Hormonaaliseen järjestelmään kuuluu rauhasia, jotka tuottavat hormoneja ja vapauttavat ne verenkiertoon. Hormonit hallitsevat monia kehon prosesseja, mukaan lukien mieliala, kasvu ja kehitys, aineenvaihdunta, seksuaalinen toiminta ja lisääntyminen.

Suurimmat hormonaaliset rauhaset, joihin MEN-oireyhtymät voivat vaikuttaa, ovat:

• Aivolisäke
• Kilpirauhasen
• Lisäkilpirauhasen
• Lisämunuaisen
• Haiman

MEN-oireyhtymät ovat usein periytyy. Ne löytyvät kaiken ikäisistä ihmisistä. Noin puolet monista hormonitoiminnan kasvaimista kärsivien lapsista perii taudin.

Useita hormonitoiminnan kasvaimia on useita erityyppisiä.

Useiden hormonitoiminnan kasvainten tyyppi 1 (MEN1)

Moninkertaista endokriinista neoplasiaa tyyppi 1 (MEN1), jota kutsutaan myös moninkertaiseksi endokriiniseksi adenomatoosiksi tai Wermerin oireyhtymäksi, esiintyy yhdellä 30000 ihmisestä. Se voi vaikuttaa kaiken ikäisiin, etnisiin ryhmiin tai sukupuoliin. Se johtuu mutaatioista MEN1-geenissä, joka on kasvainsuppressori-geeni. MEN1-geenin mutaatiot ”estävät” tuumorin suppressio, aiheuttaen säätelemätöntä solujen jakautumista, joka johtaa kasvaimen muodostumiseen. Kaikilla MEN1-vanhemman lapsilla on 50% mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

MEN1: ssä kasvaimet kasvavat tietyissä endokriinisen rauhasissa. Niillä on taipumus kehittyä useammassa kuin yhdessä rauhassa. Jos sinulla on vain yksi sairastunut hormonaalinen rauhanen, sinulla ei todennäköisesti ole MEN1: tä.

Vaikka nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, ne voivat aiheuttaa ongelmia vapauttamalla liikaa hormonia o r kasvaa muita kehon osia vastaan. Noin puolet ihmisistä, joilla on MEN1, sairastuu lopulta syöpään.

MEN1 aiheuttaa yleensä kasvaimia seuraavissa kehon osissa:

Lisäkilpirauhanen: Lähes kaikki MEN1-potilaat kehittävät lisäkilpirauhasen rauhasen kasvaimet. Nämä ovat yleensä ensimmäiset rauhaset, joihin MEN1 vaikuttaa. Neljä lisäkilpirauhanen ovat lähellä kilpirauhanen kaulan edessä. MEN1-kasvaimet voivat saada heidät tuottamaan liikaa lisäkilpirauhashormonia (PTH). Tätä kutsutaan hyperparatyreoosiksi, ja se johtaa korkeaan kalsiumpitoisuuteen veressä. Tätä kutsutaan hyperkalsemiaksi. Jos hyperkalsemiaa ei hoideta, voi kehittyä munuaiskiviä tai munuaisvaurioita ja luut voivat ohentua.

Aivolisäke: MEN1 voi aiheuttaa hyvänlaatuisia (ei-syöpäkasvaimia) aivolisäkkeen etuosassa. . Yleisin on prolaktinooma. Ihmisillä, joilla on MEN1, voi kehittyä muita aivolisäkkeen kasvaimia, jotka eivät tuota hormoneja tai jotka erittävät muita hormoneja, kuten kasvuhormonia, adrenokortikotropiinihormonia ja kilpirauhasta stimuloivaa hormonia. Aivolisäkekasvaimen oireet johtuvat yleensä kasvaimesta, joka painaa muita läheisiä rakenteita, ja niihin voi sisältyä päänsärkyä ja muutoksia näkökyvyssä. akromegalia (luiden laajentuminen). Adrenokortikotropiinia tuottavat kasvaimet voivat aiheuttaa Cushingin oireyhtymän. Aivolisäkkeen kasvaimet reagoivat yleensä hyvin lääkitykseen; kuitenkin joissakin tapauksissa kasvaimen tai säteilyn kirurginen poisto on välttämätöntä. haimasolut ja pohjukaissuolen vuori (ohutsuolen ensimmäinen osa), joka voi erittää useita hormonitoimintaan liittyviä hormoneja. Haimassa kehittyvät kasvaimet voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Pahanlaatuisuus on kuitenkin harvinaista ennen ikää 30.

Gastrinoomat ovat yleisin toiminnallinen haimasyöpä MEN1-potilailla ja voivat aiheuttaa Zollinger-Ellisonin oireyhtymää (ZES). ZES-oireita ovat kohonnut gastriinitaso, haavaumat, ruokatorven tulehdus, ripuli ja vatsakipu.

MEN1: n toiseksi yleisin toiminnallinen haimasyöpä on insulinooma. Leikkaus on insuliinoomasta johtuvan hypoglykemian pääasiallinen hoito. Insulinoomia lukuun ottamatta hormonia erittävän pa haimasyöpät hoidetaan tyypillisesti hyvin lääkityksellä. Leikkauksen merkitys muiden haimasyöpien hoidossa riippuu kustakin tapauksesta.

Lisämunuaiset: Nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia.

Muuntyyppisiä kasvaimia voi muodostua, mukaan lukien:

• Lipoomat: Hyvänlaatuiset rasvakasvaimet, joita kehittyy ihon alle noin 30 prosentilla MEN1-potilaista
• kateenkorvan, keuhkojen tai vatsan karsinoidikasvaimet
• Kasvojen angiofibromat, kollagenoomat tai hyvänlaatuiset kilpirauhasen adenoomat

Useiden hormonitoiminnan kasvainten tyyppi 2 (MEN2)

MEN2A ja MEN2B aiheuttavat RET-geenin mutaatiot. Ihmisillä, joilla on useita endokriinisia kasvaimia tyyppi 2 (MEN2), on 95% mahdollisuus kehittää medullaarista kilpirauhassyöpää.MEN2 on jaettu kolmeen tyyppiin:

Multiple endokriininen neoplasia, tyyppi 2A (MEN2A): Ihmiset, joilla on MEN2A, kehittyvät usein:

• Medullaarinen kilpirauhassyöpä nuorena aikuisena
• feokromosytoomat (lisämunuaiskasvaimet)
• hyperparatyreoosi
• ihon jäkäläamyloidoosi, kutiava ihosairaus

Moninkertainen endokriininen neoplasia, tyyppi 2B (MEN2B ): MEN2B voi aiheuttaa:

• medullaarinen kilpirauhaskarsinooma varhaislapsuudessa
• feokromosytoomat (lisämunuaiskasvaimet)
• fyysiset ominaisuudet, mukaan lukien pitkä ja hoikka
• Pienet hyvänlaatuiset kasvaimet huulilla ja kielellä
• Paksusuolen laajentuminen ja ärsytys
• Silmäluomien ja huulten paksuuntuminen
• jalkojen ja reiden luut
• selkärangan kaarevuus

Perinnöllinen medullaarinen kilpirauhassyöpä (FMTC) on medullaarinen kilpirauhassyöpä, joka kehittyy useilla saman perheen jäsenillä ilman läsnäoloa feokromosytooma ja / tai hyper lisäkilpirauhasen liikatoiminta. Verinäytteiden geneettinen testaus voi vahvistaa MEN2-diagnoosin ja tunnistaa perheenjäsenet, joilla on taudin kehittymisvaara. Erityisestä RET-mutaatiosta riippuen taudin vakavuuden ja etenemisen ennustaminen jossain määrin on mahdollista.

Tästä on apua määritettäessä seulontasuosituksia sekä sopiva ikä ennalta ehkäisevän kilpirauhasen poiston (leikkaus poista kilpirauhanen ennen kuin tauti iskee). Yleisiä suosituksia on kilpirauhanen poistaminen:

• kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana henkilöillä, joilla on MEN2B
• 5–10-vuotiaana henkilöillä, joilla on MEN2A ja FMTC

Nämä suositukset riippuvat kuitenkin potilaan henkilökohtaisesta ja sukututkimuksesta. Geneettinen neuvonantaja voi keskustella geenitestauksesta kanssasi ja perheesi kanssa, vastata kaikkiin kysymyksiin ja auttaa tekemään tietoisen päätöksen.

Feokromosytoomat monissa endokriinisissä neoplasioissa 2

feokromosytooma on lisämunuaisen sydämessä oleva kasvain, joka tuottaa ylimääräisiä hormoneja, joita kutsutaan katekoliamiiniksi (kuten adrenaliiniksi). feokromosytooma diagnosoidaan noin 50 prosentilla MEN2A- ja MEN2B-potilaista, vaikka niitä ei esiintyisikään todellisessa FMTC: ssä. feokromosytomia voi esiintyä myös molemmissa lisämunuaisissa MEN2: ssä. Vaikka feokromosytooma on kasvain, se on harvoin pahanlaatuinen MEN2: ssa.

Jos havaitaan varhaisessa vaiheessa feokromosytooma hoidetaan helposti, mutta jos sitä ei hoideta, se voi olla potta yleensä kuolemaan johtuvan vaarallisen korkean verenpaineen vuoksi, jota voi esiintyä onnettomuuksien, leikkauksen, synnytyksen tai muiden fyysisesti stressaavien tilanteiden aikana.

Tutkimukset osoittavat, että monet syövät ja niihin liittyvät sairaudet voidaan estää, jos ihmiset soveltavat kaikkea syövän ehkäisystä tunnettua heidän elämänsä.

Useiden hormonitoiminnan kasvainten riskitekijät

Kaikki mikä lisää mahdollisuuksiasi saada tietty sairaus, on riskitekijä. Useita hormonitoiminnan kasvaimia aiheuttavat geenimutaatiot, jotka luovutetaan perheissä.

• MEN1 johtuu MEN1-geenin geenimutaatioista
• MEN2 johtuu geenimutaatioista RET-geeni

Jos sinulla on jokin MEN-oireyhtymä, lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Lisätietoja monista hormonitoiminnan kasvaimista:

• Useita hormonitoiminnan kasvainten oireita
• Useita hormonitoiminnan kasvainten diagnooseja
• Useita hormonitoiminnan kasvainten diagnooseja

Suosittelemme geneettistä neuvontaa kaikille, joilla on MEN tai joilla on sairaus suvussa. Vieraile geenitestaussivullamme saadaksesi lisätietoja.