Keskustelu

Ehlers – Danlosin oireyhtymä (EDS) edustaa heterogeenista ryhmää yleistyneitä sidekudoshäiriöitä, jotka johtuvat kollageenisynteesin ja / tai prosessoinnin virheistä. Niillä voi olla kolmiulotteinen nivelten hypermobilisuus, ihon hyperelastisuus sekä ihon ja verisuonten hauraus. Oireita voivat olla selkäkipu, helppo mustelma, litteät jalat, helppo arpeutuminen ja heikko haavojen paraneminen, nivelten dislokaatiot, näön heikkeneminen ja pääelinten repeämä.

EDS: n tyypit I ja II, tunnetaan myös nimellä klassinen EDS, niillä on autosomaalisesti hallitseva perintö ja niillä on hallitseva iho. Tyyppi III (hypermobility-oireyhtymä) on joko autosomaalisesti hallitseva tai resessiivinen ja aiheuttaa pääasiassa nivelten löyhyyttä. Tyypit VI, VIIA, VIIB ja VIIC ovat kaikki hyvin harvinaisia ja aiheuttavat vastaavasti kyfoskolioosia, nivelten dislokaatioita ja äärimmäistä ihon haurautta ja notkeutumista.

Tyypin IV EDS (ED4) tai verisuonten tyyppi johtuu autosomaalisesta hallitsevasta virheestä tyypin 3 kollageenisynteesissä, joka vaikuttaa COL3A1-geeniin ja vaikuttaa noin yhteen 100 000–250 000 ihmisestä.

Rakenteiden histologia osoittaa valtimoseinän ohenemisen, vähentyneen kollageenipitoisuuden ja vääristyneen arkkitehtuurin. Tämä johtaa spontaaneihin verenvuotoihin, aivojen, maha-suolikanavan, kohdun ja keuhkojen, aneurysmaalisesta rappeutumisesta tai valtimoiden kyynelistä.

Ayres tutki 20 EDS-potilasta (10 tyypin 1, kuutta tyypin II ja neljä tyypin IV potilasta) Hemoptyysi tapahtui 25%: lla, kahdella EDS IV -potilaalla oli bullous keuhkosairaus ja yhdellä kolme pneumotorasiaa ja siihen liittyvä tracheomegalia.Oderichin et ai. seurantatutkimus, johon osallistui 31 potilasta (15 miestä ja 16 naista) yli 30 vuoden aikana 24 potilaalla kehittyi 132 verisuonikomplikaatiota, joista 15 tarvitsi leikkausta. Näissä potilaissa kolme kuolemaa johtui massiivisesta verenvuodosta, 37% leikkauksen jälkeisestä verenvuodosta ja 20% uudelleentutkimuksesta verenvuodon vuoksi. Tapahtumat lyhensivät elämää ja sellaisenaan suositellaan konservatiivisempaa lähestymistapaa verenvuotoon, vaikka lääkärin tulisi ottaa huomioon tällaisen potilaan ainutlaatuinen kliininen kuva ja arvio.

Esitys ja CTskannaustulokset ovat tässä tapauksessa sopusoinnussa sen kanssa, mitä on aiemmin kuvattu potilailla, joilla on EDS IV, heidän keuhkoilmiöistään. Herman ja McAlister kuvasivat 18-vuotiasta potilasta, jolla oli EDS IV ja joilla oli toistuvia suuria, paksuseinämisiä keuhkojen kavitaatioita leesioista, polttovälisen keuhkoputken takia. Wanatabe et ai. kuvasi 16-vuotiasta naista, jolla oli verenvuoto, kavitaatiovaurioita ja heamothorax. Keuhkokudoksen hauraus osoitettiin keuhkopiirillä, josta ilmeni melkein keuhkokudoksen puuttuminen.

Toimenpiteet EDS IV -potilailla edellyttävät huolellista ja yksilöllistä riskien ja hyötyjen arviointia. Ihannetapauksessa tulisi noudattaa minimaalisesti invasiivista lähestymistapaa verenvuotokomplikaatioiden lisääntyneen riskin vuoksi. Tässä tapauksessa välikarsinan muutoksen läsnäolo vaati varhaista puuttumista, mutta konservatiivisempi lähestymistapa oli perusteltua, kun pneumotorax oli hitaasti ratkaistavissa. Tällä lähestymistavalla on osoitettu olevan hyvä tulos.

On suositeltavaa, että potilailla, joilla on EDS IV, on oltava eurooppalainen Ehlers – Danlos-oireyhtymäpassi, joka selittää heidän kliinisen tilansa ja mahdolliset verisuonikomplikaatiot sekä dokumentoi. heidän veriryhmänsä.