Von Hippel-Lindau (VHL) -oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka johtuu mutaatiosta yksittäisessä VHL-geeniksi kutsutussa geenissä. Jos sinulla on VHL-oireyhtymä, sinulla on suurempi riski saada tiettyjä kasvaimia.

VHL-oireyhtymä: mitä sinun tarvitsee tietää

• VHL-oireyhtymä vaikuttaa jokaiseen 36 000 ihmisestä.
• Koska VHL-oireyhtymä on geneettinen, on todennäköistä, että myös sukulaisillasi voi olla mutaatio.
• Kahdeksankymmentä prosenttia tapauksista periytyy vanhemmalta, jolla on VHL-oireyhtymä.
• Edistyminen kasvainten havaitsemisessa ovat parantaneet huomattavasti VHL-oireyhtymän hoitoa. Terveydenhuoltotiimisi seuraa sinua ja perhettäsi optimaalisen terveyden ylläpitämiseksi.

VHL-oireyhtymä ja VHL-geeni

Jokaisella on VHL-geeni. Normaalisti se säätelee solujen kasvua ja jakautumista, mutta kun geeni on heikentynyt, solut jäävät tarkastamatta ja voivat helpommin mutatoitua. Tämä aiheuttaa VHL-oireyhtymän. Siksi niillä, joilla on viallinen VHL-geeni, todennäköisemmin kehittyy kasvaimia.

VHL-oireyhtymän oireet

VHL-oireyhtymällä itsessään ei usein ole oireita, mutta tietyillä VHL-oireyhtymään liittyvillä kasvaimilla voi olla huomattavia merkkejä.

VHL-oireyhtymään liittyvät kasvaimet

• Hemangioblastoomat: Nämä ovat yleisimpiä VHL-oireyhtymään liittyviä kasvaimia. Hyvänlaatuiset (ei-syöpäiset) hemangioblastoomat voivat olla vaarallisia, jos ne painavat muita kehon osia tai repeytyvät. Niitä esiintyy tyypillisesti selkärangassa, aivoissa tai silmässä. Oireet riippuvat kasvaimen muodostumispaikasta, mutta sisältävät:
• tasapainohäiriöt
• näköhäiriöt
• lihasheikkous
• päänsärky
• selkäkipu
• niskakipu
• munuaissolukarsinoomat: munuaissolukarsinooma on munuaisen pahanlaatuinen (syöpä) kasvain. Munuaissyövän oireita ovat:
  • Veri virtsassa
  • Kokkare tai kasvu sivussa tai alaselässä
  • Kuume
  • Painonpudotus
  • selkäkipu
  • ruokahalun heikkeneminen
  • väsymys
• munuaiskystat: munuaiskystat ovat hyvänlaatuisia munuaiset. Munuaiskystat aiheuttavat harvoin oireita, mutta kun ne ilmenevät, seuraavat ovat yleisimpiä:
• veri virtsassa
• vatsakipu
• korkea verenpaine
• feokromosytoomat: feokromosytooma on lisämunuaisen pahanlaatuinen kasvain. Oireita ovat:
• korkea verenpaine
• nopea pulssi
• sydämen sydämentykytys
• päänsärky
• pahoinvointi
• nihkeä iho
• vapina
• ahdistus
• endolymfaattisen pussin kasvaimet: endolymfaattisen pussin kasvaimet ovat sisäkorvan pahanlaatuisia kasvaimia . Hoitamattomana ne voivat johtaa pysyvään kuulon heikkenemiseen. Oireisiin kuuluu:
• kuulon heikkeneminen
• tinnitus (korvien soiminen)
• huimaus (huimaus)
• kasvohalvaus
• Haiman neuroendokriinikasvaimet: Haiman neuroendokriinikasvain on syöpä, joka muodostuu haiman hormoneja tuottavissa soluissa. Haiman neuroendokriinikasvainten oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin hormoniin vaikuttaa.

VHL-oireyhtymän diagnoosi

Koska VHL-oireyhtymään liittyvät kasvaimet ovat niin harvinaisia, kasvain riittää yleensä geneettisen testauksen takaamiseen. Tässä testissä tarvitaan vain verinäyte. Veresi geneettinen materiaali analysoidaan VHL-geenin mutaatioiden tarkistamiseksi.

Lapsia, joilla on suvussa VHL-oireyhtymä, voidaan testata kohdussa (raskauden aikana) tai syntymän jälkeen. On tärkeää, että vauvat diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, jotta lastenlääkärit voivat aloittaa asianmukaisen seulonnan.

VHL-oireyhtymän hoito

VHL-mutaatiota ei voida korjata, mutta VHL-oireyhtymän komplikaatioita voidaan hallita säännöllinen valvonta. Kun kasvaimet tarttuvat aikaisin, hoito on usein onnistuneempaa.

VHL-oireyhtymän valvonta

VHL-oireyhtymään liittyvien kasvainten tarttuminen ennen oireiden kehittymistä lääkäri suosittelee vuosittaista seulontaa. aikataulu.

VHL-seulonta aikuisilla

• fyysinen koe (vuosittain)
• verenpaineen tarkistus (vuosittain)
• silmätutkimus (vuosittain)
• Virtsanalyysi (vuosittain)
• Aivojen ja selkärangan magneettikuvaus (joka toinen vuosi)
• Vatsan magneettikuvaus (joka toinen vuosi)
• Kuulokoe (joka toinen vuosi)