Dans ce chapitre, nous abordons d’abord les aspects structurels et fonctionnels des chromosomes humains. Le génome humain est conditionné dans un ensemble de chromosomes, qui sont dérivés en nombre égal de la mère et du père. Chaque ovule et sperme contient un ensemble de 23 chromosomes différents, qui est le nombre haploïde de chromosomes chez l’homme. L’œuf fécondé diploïde et pratiquement toutes les cellules du corps qui en découlent ont deux ensembles haploïdes de chromosomes, ce qui donne le nombre de chromosomes diploïdes humains de 46. Le génome humain haploïde est constitué d’environ 3 × 109 pb d’ADN. Cet ADN est compacté dans une hiérarchie de niveaux en chromosomes de taille gérable. Nous discutons ensuite des deux types de division cellulaire, à savoir la mitose et la méiose. Dans les cellules somatiques, la division nucléaire a lieu par mitose. Pendant la mitose, chaque chromosome se divise en deux chromosomes filles, dont l’un se sépare dans chaque cellule fille, produisant ainsi des cellules filles avec des constitutions chromosomiques identiques. La méiose, cependant, est une division cellulaire spécialisée dans les cellules germinales qui génère des gamètes avec l’ensemble haploïde de 23 chromosomes. L’ensemble gamétique final comprend des représentants uniques de chacune des 23 paires de chromosomes sélectionnées au hasard. Ensuite, nous discutons des méthodes utilisées pour étudier les chromosomes humains, y compris les techniques de bandes chromosomiques conventionnelles et de cytogénétique moléculaire. Nous abordons ensuite le concept de l’empreinte génomique et son rôle dans les maladies génétiques humaines. Enfin, nous passons brièvement en revue les différents types d’anomalies chromosomiques humaines.