Objectif / Indication

• Diagnostic d’une insuffisance surrénalienne primaire ou secondaire (insuffisance surrénalienne, maladie d’Addison)
• Diagnostic d’un syndrome adrénogénital classique (AGS) ou d’un syndrome surrénogénital non classique (anciennement tardif)

Principe

L’ACTH agit par l’intermédiaire de ses récepteurs spécifiques (MC2R) dans les 3 zones du cortex surrénalien. Le principal lieu d’action est la zona fasciculata, qui entraîne une libération accrue de cortisol dans le sang. Si la concentration de cortisol dans le sérum n’augmente pas ou n’augmente que très peu après l’administration d’ACTH, il faut alors supposer une insuffisance surrénalienne.

En cas de syndrome surrénogénital, il existe un défaut enzymatique (chez plus de 95% des cas, la 21-hydroxylase est affectée), moyennant quoi peu ou pas de minéraux ou de glucocorticoïdes peuvent être formés. Les intermédiaires hormonaux ne peuvent plus être métabolisés, ce qui signifie que davantage de produits intermédiaires (en particulier la 17-hydroxy (OH) -progestérone) sont produits ou des androgènes se forment.

Préparation

• Le patient doit être à jeun dès la veille. Évitez le stress à l’avance.
• Heure d’acceptation en cas de suspicion de maladie d’Addison: de 8h00 à 9h00, en cas de suspicion de SGA: échantillon basal avant 8h00
• Insertion de un accès veineux. Phase de repos pour le patient. Diminution en position couchée.
• Pas de glucocorticoïdes (48 heures avant le test).
• Femmes: du 3 au 8 Jour du cycle, arrêter l’inhibiteur de l’ovulation (en particulier la préparation contenant de la cyprotérone)

Procédure

• Prélever un ou plusieurs échantillons basaux, bien étiqueter, centrifuger et idéalement à 4 – Envoyer le surnageant refroidi à 8 ° C
  • Paramètres de laboratoire pour l’insuffisance surrénalienne: Cortisol (1x sérum) et ACTH (1x plasma EDTA)
  • Paramètres de laboratoire pour AGS tardif: Cortisol, 17 – OH-progestérone et DHEA-S (1x sérum)
• 25 UI (250 µg) d’ACTH synthétique (appliquer 1 ampoule de Synacthen® iv).
• 60 min. Ensuite, prélevez le deuxième échantillon (sérum).
• Paramètres de laboratoire pour l’insuffisance surrénalienne: seul cortisol (dosage de l’ACTH insensé)
• Paramètres de laboratoire pour l’AGS tardive : Cortisol, 17-OH-Progestérone et DHEA-S
• Les échantillons doivent être transportés réfrigérés.

Différent Veuillez marquer les heures clairement!

Résultats et interprétation

Diagnostic d’insuffisance surrénalienne:

• A basal co Une valeur de rtisol de > 11 μg / dl rend l’insuffisance surrénalienne improbable.
• Une valeur basale de cortisol de < 5 μg / dl, en revanche, rend une insuffisance surrénale probable.
• Une augmentation du sérum cortisol à < 18 µg / dl (< 500 nmol / l) suggère une perfusion surrénalienne.
• Une augmentation de Le cortisol dans le sérum à > 22 µg / dl (> 550 nmol / l) exclut l’insuffisance surrénalienne avec une certitude suffisante.
• Zone grise diagnostique entre 18 et 22 µg / dl (500 – 550 nmol / l): insuffisance surrénalienne partielle possible. D’autres tests de diagnostic sont nécessaires (par exemple, test d’hypoglycémie à l’insuline)
• Des valeurs basales de cortisol faibles et des changements manquants ou mineurs après l’ACTH indiquent une insuffisance surrénalienne.
• Attention: Une réponse cortisol normale à un stimulus ACTH n’exclut pas une insuffisance surrénalienne secondaire (en cas d’insuffisance surrénalienne secondaire, le stimulus supraphysiologique ACTH peut stimuler le tissu résiduel fonctionnel restant si fortement qu’il se ferme normalement augmentation du cortisol). Dans ce cas, le test de stimulation ACTH à faible dose est recommandé.

Diagnostic de l’AGS (non) classique:

• Un 17-OH- basal La progestérone > 2 ng / ml parle d’un AGS non classique.
• Une 17-OH-progestérone basale > 10 ng / ml indique un AGS classique.
• Si la 17-OH-progestérone augmente à 10 ng / ml après l’administration d’ACTH, un statut de porteur hétérozygote peut être présent (pas de maladie).
• Une augmentation de la 17-OH-progestérone après stimulation par l’ACTH à plus de 10 ng / ml à 100 ng / ml parle d’un AGS non classique (à début tardif).
• Si le 17 – OH-progestérone dépasse 100 ng / ml, un AGS classique doit être supposé.
• Un examen génétique doit être effectué pour confirmer le diagnostic (sang EDTA et déclaration de consentement signée du patient conformément à la génétique Loi sur les diagnostics).

Notes spéciales

• Nouveau-nés: 15 µg / kg KG ACTH
• Enfants jusqu’à 2 ans: 125 µg / kg KG ACTH
• Enfants à partir de 2 ans: 250 µg / kg KG d’ACTH
• Contre-indication: Pendant le traitement par ACTH en raison d’une possible sensibilisation et d’un risque de choc anaphylactique!

Littérature:

Schartl, Biochemie and Molecular Biology of Humans, Elsevier Verlag, 1ère édition, 2009
Partsch, Endokrinologische Functionaldiagnostik, Schmidt & Klauning, 7ème édition, 2011
Lehnert, Diagnostic et thérapie rationnelle en endocr., Diabète. et tissu. Thieme Verlag, 4e édition, 2015
Endokrinologie Informations 2013, 37 (4): 60-62
AWMF Guideline Adrenal Insufficiency 2010, No. 027/034, actuellement en révision
Reisch et al, « Das adrenogenitale Syndrom « , Gynäkolole 2012; 45: 355-362
Speiser et al, « Hyperplasie surrénalienne congénitale due à un déficit en 21-hydroxylase stéroïde », J Clin Endo Metab 2010; 95: 4133
UpToDate, Diagnostic de l’hyperplasie surrénalienne classique due à un déficit en 21-hydroxylase , 2015
Manfras et al, Praxishandbuch Endokrinologie, Medizinisch Wissenschaftliches Verlagsgesellschaft, 2015