Les symptômes des dystrophies cornéennes résultent de l’accumulation de matériel anormal dans la cornée, la couche externe transparente de l’œil. La cornée a deux fonctions: elle protège le reste de l’œil de la poussière, des germes et d’autres matériaux nocifs ou irritants, et elle agit comme la lentille la plus externe de l’œil, en pliant la lumière entrante sur la lentille interne, où la lumière est ensuite dirigée vers la rétine (une couche membraneuse de cellules sensibles à la lumière à l’arrière de l’œil). La rétine convertit la lumière en images, qui sont ensuite transmises au cerveau. La cornée doit rester claire (transparente) pour pouvoir concentrer la lumière entrante.

La cornée est composée de cinq couches distinctes: l’épithélium, la couche protectrice la plus externe de la cornée; la membrane Bowman, cette deuxième couche est extrêmement résistante et difficile à pénétrer en protégeant davantage l’œil; le stroma, la couche la plus épaisse de la cornée, constituée d’eau, de fibres de collagène et d’autres composants du tissu conjonctif qui confèrent à la cornée sa force, son élasticité et sa clarté; Membrane Descemet, une couche interne fine et solide qui agit également comme couche protectrice; et l’endothélium, la couche la plus interne constituée de cellules spécialisées qui pompent l’excès d’eau hors de la cornée.

Les dystrophies cornéennes sont caractérisées par l’accumulation de matières étrangères dans une ou plusieurs des cinq couches de la cornée. Un tel matériau peut faire perdre à la cornée sa transparence, ce qui peut entraîner une perte de vision ou une vision floue.

Un symptôme commun à de nombreuses formes de dystrophie cornéenne est une érosion cornéenne récurrente, dans laquelle la couche la plus externe de la cornée (épithélium ) ne colle pas (adhère) correctement à l’œil. Une érosion cornéenne récurrente peut provoquer une gêne ou une douleur intense, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), la sensation d’un corps étranger (comme de la saleté ou un cil) dans l’œil et une vision floue.

CORNÉE ANTÉRIEURE DYSTROPHIES

Ces dystrophies cornéennes affectent les couches externes de la cornée, y compris l’épithélium, la membrane basale épithéliale (une membrane mince qui sépare les cellules épithéliales du tissu sous-jacent) et la membrane de Bowman.

Dystrophie épithéliale de la membrane basale

Cette forme de dystrophie cornéenne se caractérise par le développement de très petits points (microcystes), des zones grises qui, collectivement, ressemblent aux contours des pays sur une carte, ou des lignes fines qui ressemblent empreintes digitales sur la couche épithéliale de la cornée. La plupart des individus ne présentent aucun symptôme (asymptomatique). Dans certains cas, les symptômes peuvent inclure des érosions récurrentes et une vision floue, qui affectent apparemment 10% des personnes. Une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) et la sensation de corps étranger dans l’œil peuvent également survenir. La dystrophie épithéliale de la membrane basale est une forme courante de dystrophie cornéenne et est également connue sous le nom de dystrophie des empreintes digitales map-dot et de la dystrophie microcystique de Cogan.

Dystrophie cornéenne de Meesmann

Cette forme extrêmement rare de cornée la dystrophie affecte la couche épithéliale de la cornée. Elle se caractérise par le développement de grappes de multiples petits kystes clairs. Les kystes ont à peu près la même taille. Les personnes atteintes peuvent ressentir une légère irritation et une légère diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle). Une sensibilité à la lumière (photophobie) et une formation excessive de larmes (larmoiement) peuvent survenir dans cette forme de dystrophie cornéenne. L’opacification (opacité) de la cornée se produit rarement, mais peut se développer chez certaines personnes âgées. La dystrophie cornéenne de Meesmann est également connue sous le nom de dystrophie épithéliale juvénile.

Dystrophie cornéenne de Lisch

Cette forme rare de dystrophie cornéenne est caractérisée par des grappes de multiples petits kystes ou lésions qui peuvent être en forme ou incurvé ou en spirale (verticillé) en apparence. Dans certains cas, les personnes atteintes ne présentent aucun symptôme (asymptomatique). Certaines personnes peuvent avoir une vision réduite (acuité visuelle), une vision floue et une vision double affectant un seul œil (diplopie monoculaire).

Dystrophie cornéenne de Reis-Buckler

Cette forme affecte la membrane Bowman et se caractérise par une opacification (opacité) et une cicatrisation progressive de la membrane. Au cours de la première décennie de la vie, les personnes touchées peuvent initialement développer des érosions récurrentes qui provoquent une douleur importante. Les érosions récurrentes peuvent éventuellement se stabiliser à mesure que les personnes touchées vieillissent. Des symptômes supplémentaires peuvent apparaître, notamment une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), une sensation ou une sensation de corps étranger dans l’œil et une diminution marquée de la clarté de la vision (acuité visuelle) souvent vers l’âge de 20 ans. La dystrophie cornéenne de Reis-Buckler est également connue sous le nom de dystrophie cornéenne granulaire de type III ou dystrophie cornéenne de type couche de Bowman I.

Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke

Cette forme de dystrophie cornéenne affecte le Bowman membrane et peut être extrêmement difficile à distinguer de la dystrophie cornéenne de Reis-Buckler.Les anomalies affectant la cornée peuvent ressembler à des nids d’abeilles. Les érosions cornéennes récurrentes commencent pendant l’enfance, mais l’acuité visuelle n’est affectée que plus tard au cours de la vie. Des douleurs et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) peuvent également survenir. La dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke est également connue sous le nom de dystrophie cornéenne en nid d’abeille ou dystrophie cornéenne de type Bowman couche II.

DYSTROPHIES CORNÉENNES STROMALES

Ces dystrophies cornéennes affectent la couche stromale ou centrale de la cornée . Certains de ces troubles peuvent évoluer pour toucher d’autres couches de la cornée.

Dystrophie cornéenne granulaire de type I

Cette forme de dystrophie cornéenne se caractérise par le développement de petites particules (granules) qui ressemblent collectivement à de la chapelure, généralement pendant la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Ces lésions se développent lentement et finissent par se combiner (coalescence) pour former des lésions plus grandes. Les individus peuvent développer des érosions récurrentes. Bien que la vision ne soit généralement pas affectée au début de la maladie, une diminution de l’acuité visuelle peut survenir à la quatrième ou cinquième décennie. Certaines personnes peuvent avoir une sensibilité anormale à la lumière (photophobie). La douleur oculaire peut résulter d’érosions cornéennes récurrentes.

Dystrophie cornéenne granulaire de type II

Dans la dystrophie cornéenne granulaire de type II, également connue sous le nom de dystrophie cornéenne Avellino, les lésions se développent sur le stroma commençant généralement par la première ou la deuxième décennie de la vie. Les opacités de la cornée ressemblent parfois à un croisement entre les lésions granulaires de la dystrophie cornéenne granulaire de type 1 et les lésions en réseau de la dystrophie cornéenne en réseau (voir ci-dessous). À mesure que les personnes atteintes vieillissent, les lésions peuvent devenir plus grandes, plus proéminentes et impliquer toute la couche stromale. Certaines personnes âgées ont une vision réduite (acuité visuelle) en raison de la brume (opacification de la cornée). Des érosions récurrentes peuvent se développer dans certains cas.

Dystrophie cornéenne en treillis

Les dystrophies cornéennes en treillis sont une forme courante de dystrophie stromale et deux variantes principales ont été identifiées. Ils sont caractérisés par le développement de lésions qui forment des lignes de ramification qui ressemblent à du verre fissuré ou au motif entrecroisé et chevauché du réseau. La dystrophie du réseau de type I et ses variantes surviennent généralement à la fin de la première décennie. Des érosions cornéennes récurrentes (qui peuvent être douloureuses) précèdent souvent ces modifications caractéristiques du stroma. Les personnes touchées peuvent avoir une vision réduite (acuité visuelle) et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie).

La dystrophie du réseau de type II est classée comme une dystrophie cornéenne, mais se produit dans le cadre d’un trouble plus large appelé Merejota syndrome, qui est plus grave que la maladie cornéenne.

La dystrophie cornéenne en forme de goutte gélatineuse, également connue sous le nom de dystrophie cornéenne sous-épithéliale familiale, se développe chez les individus au cours de la première décennie de la vie et se caractérise par une perte de vision, une anomalie sensibilité à la lumière (photophobie), larmoiement excessif (larmoiement) et sensation (sensation) de substances étrangères dans l’œil. Des masses gélatineuses d’amyloïde, un type de protéine, s’accumulent sous l’épithélium cornéen et rendent la cornée opaque et altèrent progressivement la vision.

Dystrophie cornéenne maculaire

Les personnes atteintes de cette forme de dystrophie cornéenne sont né avec des cornées claires, mais qui finit par développer une opacification du stroma, généralement entre 3 et 9 ans. La progression des lésions entraîne une diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle) et une irritation au début de la vie. Dans certains cas, une perte de vision importante peut survenir au cours de la deuxième décennie. Une perte de vision sévère peut se développer vers la troisième ou la quatrième décennie. Des érosions récurrentes douloureuses se produisent parfois, mais sont moins fréquentes que dans d’autres dystrophies cornéennes affectant le stroma. La dystrophie cornéenne maculaire est également connue sous le nom de dystrophie de Groenouw de type II.

Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder

Cette forme de dystrophie cornéenne se développe généralement au cours de la deuxième décennie de la vie, mais peut se développer dès la première année de vie. Les personnes atteintes développent des cornées opaques en raison d’une accumulation de graisse ou de cholestérol dans le stroma qui finit par provoquer une opacification, un trouble et une vision floue. Les cristaux s’accumulent généralement dans la cornée. Les personnes atteintes ont une déficience visuelle aggravée par l’éblouissement.

DYSTROPHIES CORNÉENNES POSTÉRIEURES

Ces dystrophies cornéennes affectent les couches les plus internes de la cornée, y compris la membrane de Descement et l’endothélium, qui sont les couches de la cornée la plus proche des structures internes de l’œil. Ces troubles peuvent potentiellement progresser pour toucher toutes les couches de la cornée.

Dystrophie endothéliale de Fuchs

Cette forme de dystrophie cornéenne se développe généralement à l’âge moyen, bien qu’il puisse n’y avoir aucun symptôme au départ (asymptomatique ). La dystrophie de Fuchs est caractérisée par des problèmes de cellules minuscules appelées cellules «pompeuses» sur la couche la plus interne de la cornée. Normalement, ces cellules pompent de l’eau hors de l’œil.Dans la dystrophie de Fuchs, ces cellules se détériorent («meurent») et la cornée se remplit d’eau et gonfle. Le gonflement s’aggrave et une vision floue se produit qui s’aggrave le matin, mais s’améliore progressivement tout au long de la journée. De minuscules cloques se forment sur la cornée, éventuellement se rompre et causer une douleur extrême. Les personnes atteintes peuvent également ressentir une sensation de sable ou de sable dans l’œil (sensation de corps étranger), être anormalement sensibles à la lumière et voir un éblouissement ou un halo en regardant la lumière. À mesure que la maladie progresse, la vision ne s’améliore plus pendant la journée et une perte de vision importante peut survenir, nécessitant éventuellement une greffe de cornée.

Dystrophie polymorphe postérieure

Cette forme rare de dystrophie cornéenne peut se présenter à la naissance (avec opacification de la cornée) ou plus tard au cours de la vie et se caractérise par des lésions affectant l’endothélium. La plupart des individus ne développent pas de symptômes (asymptomatiques). Les effets sur la cornée peuvent être lentement progressifs. Les deux yeux sont généralement affectés, mais un œil peut être plus sévèrement affectée que l’autre (asymétrique). Dans les cas graves, les personnes atteintes de dystrophie polymorphe postérieure peuvent développer un gonflement (œdème) du stroma, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), une vision diminuée et la sensation (sensation) de corps étranger dans l’œil. Dans de rares cas, une augmentation de la pression oculaire (pression intraoculaire) peut survenir.

Dystrophie cornéenne héréditaire congénitale

Il existe deux types de dystrophie cornéenne héréditaire congénitale, l’une héritée comme un trait autosomique dominant et un en tant que trait autosomique récessif. La forme autosomique dominante (type I) est caractérisée par un gonflement (œdème) de la cornée, des douleurs et des cornées claires à la naissance, mais qui deviennent troubles au cours de la petite enfance. La forme autosomique récessive (type II) est caractérisée par un gonflement cornéen et des cornées troubles à la naissance. Des mouvements oculaires rapides et nerveux (nystagmus) peuvent survenir avec cette forme. La forme récessive est plus courante que la forme dominante.