Le premier cas enregistré en Inde d’un bébé né avec l’ichtyose arlequin – une maladie génétique rare – est décédé lundi matin après avoir développé des problèmes respiratoires dans un hôpital privé de Nagpur.

Le bébé est né samedi d’une femme de 23 ans originaire d’Amravati dans la région de Vidarbha, Maharashtra.

Voici les réponses à quelques questions concernant le trouble cutané le plus grave et le plus dévastateur.

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Qu’est-ce que c’est?

L’ichtyose arlequin est une maladie génétique rare de la peau. Les nourrissons atteints de cette maladie naissent avec une peau épaisse, jaune et très dure. La peau a de grandes plaques en forme de losange séparées par des fissures profondes. Le trouble affecte les formes de tous les organes.

Comment rare?

La maladie est très rare et l’incidence exacte est inconnue. Cependant, selon un article rédigé en 2014 par Ahmed H et O’Toole EA, deux chercheurs du département de dermatologie, Barts Health National Health Service Trust, un bébé sur 3 00 000 contracte cette maladie.

Quelles sont les causes?

Des mutations dans le gène ABCA12 provoquent la maladie. La protéine ABCA12 joue un rôle majeur dans le transport des graisses dans les cellules qui composent la couche la plus externe de la peau. Des mutations sévères dans le gène entraînent une absence ou une production partielle de la protéine ABCA12. Il en résulte un manque de transport lipidique et par conséquent le développement cutané est affecté à des degrés divers selon la gravité de la mutation.

Comment est-il hérité?

Pour qu’un bébé hérite de cette maladie, le père et la mère doivent être porteurs du gène muté ABCA12. Ce type d’héritage est appelé modèle autosomique récessif.

Peut-il être guéri?

Il n’y a pas de remède pour le trouble, mais il peut être géré avec un traitement. Dans le passé, la maladie était considérée comme mortelle. Mais grâce à une technologie de pointe, le taux de survie a été amélioré grâce à des soins néonatals intenses.

Premier cas connu

Un chercheur appelé JI Waring dans un article intitulé « mention précoce d’un fœtus arlequin en Amérique », cite une entrée de journal d’Oliver Hart, pasteur d’un baptiste église de Charleston. Il s’agit du premier cas enregistré de trouble.

« Le jeudi 5 avril 1750, je suis allé voir un objet des plus déplorable d’un enfant, né la nuit précédente, d’une Mary Evans, à Chas: ville. Cela a surpris tous ceux qui l’ont vu, et je sais à peine comment le décrire. La peau était sèche et dure et semblait craquelée à de nombreux endroits, ressemblant un peu aux écailles d’un poisson. La bouche était grande et ronde, et grande ouverte. Il n’avait pas de nez externe, mais deux trous là où le nez aurait été. Les yeux semblaient être des morceaux de sang coagulé, se révélèrent, à propos de la grandeur d’un plomb, horrible à voir. Il n’avait pas d’oreilles externes, mais des trous là où les oreilles devraient être.

Les personnes qui ont survécu à la maladie

Le Daily Mail a présenté le profil de Stephanie Turner, 24 ans, atteinte d’ichtyose Harlequin et vivant maintenant aux États-Unis avec son fils de deux ans – la première personne atteinte de la maladie à avoir un bébé.

Voici un autre profil d’une femme de 21 ans, Hunter Steinitz, qui a hérité de la maladie.

Un autre profil de Nusrit Shaheen, femme de 32 ans, vivant au Royaume-Uni.