Homme blanc de 64 ans avec irritation oculaire bilatérale

Lucas JA Wendel, MD et Keith D. Carter, MD

préparé le 19 avril 2008, publié le 7 mai 2008

Plainte principale: légère irritation oculaire bilatérale.

Histoire de la maladie actuelle: Un homme de 64 ans qui a été référé au service des oculoplastiques de l’Université de l’Iowa pour une irritation de longue date des deux yeux. Il a été récemment traité pour «blépharite» et conjonctivite allergique. Malgré l’utilisation de gouttes d’olopatadine (Patanol) et l’hygiène des paupières, ses symptômes ont persisté. Un examen ophtalmique antérieur a révélé deux rangées de cils sur ses paupières inférieures bilatéralement et des érosions épithéliales ponctuées bilatérales (PEE). Le patient rapporte qu’il était conscient de ses cils supplémentaires et qu’ils étaient là depuis aussi longtemps qu’il s’en souvenait.

Antécédents oculaires: blépharite, hypertension oculaire et conjonctivite allergique. Aucun antécédent de traumatisme oculaire ou d’infection.

Antécédents médicaux: diabète sucré non insulino-dépendant, hyperlipidémie et hypertension.

Médicaments: olopatadine (Patanol), dorzolamide / timolol (Cosopt), simvastatine (Zocor), gyburide et lisinopril.

Antécédents familiaux: le père, le fils et au moins une sœur du patient ont également deux rangées de cils (voir la figure 1). Il n’est pas sûr de ses autres sœurs et ne connaît aucun autre état de santé. problèmes affectant les membres de la famille.

Antécédents sociaux: Le patient est marié. Il est fumeur et a récemment pris sa retraite

Figure 1: Arbre généalogique construit à partir des antécédents familiaux du patient. La flèche noire indique notre patient.

Examen oculaire:

• Acuité visuelle (avec ou sans correction?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Motilité extraoculaire, pupilles, pression intraoculaire: OU normale
• Examen des segments externe et antérieur: Deux rangées de cils présentes sur les paupières inférieures bilatéralement (voir Figure 2). PEE évidente sur la cornée inférieure bilatéralement après l’installation d’une coloration à la fluorescéine.
• Extrémités: pas d’œdème

Figure 2

Figure 2A: Photographie à la lampe à fente de l’œil gauche du patient. Deux rangées de cils sont visibles. La rangée antérieure est normale et en bonne position. Il y a une rangée supplémentaire, plus postérieure, de cils fins et légèrement pigmentés adjacents à la cornée et à la conjonctive bulbaire.	Figure 2B: Photographie à la lampe à fente à plus fort grossissement d’une rangée supplémentaire de cils. Notez la proximité de la cornée inférieure.

Évolution: Le patient a reçu un diagnostic de distichiasis. Plusieurs options de traitement ont été envisagées et discutées avec le patient (voir Traitement ci-dessous). Le patient a décidé de procéder à une correction chirurgicale de sa distichiasis. Le traitement consiste en une procédure de fractionnement de la paupière inférieure suivie d’une cryothérapie de la lamelle postérieure (voir Figure 3).

Figure 3: Photographie peropératoire de la procédure de fractionnement des paupières pour la correction de la distichiasis chez un autre patient. Notez que les lamelles antérieure et postérieure ont été séparées par incision le long de la ligne grise.

Discussion: Une paupière normale a une seule rangée de cils située le long de sa marge antérieure. La partie postérieure de la paupière contient une rangée de glandes de Meibomius, qui sécrètent le composant huileux du film lacrymal. Distichiasis fait référence à la condition dans laquelle il y a une rangée supplémentaire de cils. Ces cils sont présents sur le bord postérieur du bord de la paupière à la place des glandes de Meibomius. Cela résulte d’une différenciation aberrante des cellules épithéliales basales en follicules pileux au lieu de glandes de Meibomius. La distichiasis peut être congénitale ou acquise et peut toucher une seule paupière ou les quatre paupières. Les cils anormaux ont tendance à être fins et légèrement pigmentés, mais peuvent être tout aussi grossiers et pigmentés que les cils normaux. Parce que ces cils tapissent le bord de la paupière postérieure, ils sont souvent étroitement apposés au globe et peuvent provoquer une irritation chronique, ce qui peut entraîner des défauts épithéliaux cornéens, des cicatrices cornéennes, de l’astigmatisme et même du kératocône.

La plupart des cas de distichiasis sont congénitaux. La distichiasis congénitale est presque toujours associée au syndrome de lymphoedème-distichiasis (LD). Comme son nom l’indique, le syndrome se compose d’une double rangée de cils et d’un lymphœdème. Le lymphœdème est un gonflement chronique, souvent débilitant, des extrémités qui ne se manifeste généralement qu’après la puberté. Le lymphœdème-distichiasis est une maladie autosomique dominante, qui a été mappée au gène FOXC2 à 16q24.3. Le syndrome LD présente une pénétrance incomplète et une variabilité d’expression marquée.Pour cette raison, différents individus avec la même mutation peuvent présenter des phénotypes différents. Le lymphœdème ou la distichiasis peuvent être absents ou légers, mais la distichiasis est presque toujours présente. Plus de 35 mutations causales différentes ont été trouvées dans le gène FOXC2. Le produit du gène FOXC2 est un facteur de transcription qui est probablement impliqué dans un large éventail de processus de développement. La majorité des mutations trouvées sont des mutations non-sens, qui se traduisent par un produit génique tronqué et non fonctionnel. Le syndrome de LD est parfois associé à d’autres anomalies congénitales, y compris la ptose, les malformations cardiaques congénitales, les kystes spinaux extraduraux et la fente palatine.

La distichiasis acquise est moins fréquente et est observée dans le cadre d’affections inflammatoires chroniques de la paupière comme la blépharite, la pemphigoïde cicatricielle oculaire, le syndrome de Steven Johnson et après une lésion chimique. La distichasis acquise a tendance à être plus symptomatique que son homologue congential.

La distichiasis de ce patient a également conduit au trichiasis. Le trichiasis est une mauvaise orientation des cils vers la surface du globe. Les causes les plus largement observées du trichiasis sont les changements involutifs de la paupière, la cicatrisation des lamelles postérieures, l’épiblepharon et la distichiasis.

Diverses interventions chirurgicales ont été utilisées pour traiter la distichiasis. Le plus souvent, la paupière est fendue le long de la ligne grise, qui sépare la paupière en ses moitiés antérieure et postérieure. Une fois la paupière fendue, l’anomalie les cils sur la lamelle postérieure peuvent être traités avec une variété de procédures pour enlever les cils mal dirigés sans causer de cicatrices aux cils normaux et à la lamelle antérieure. Les procédures pour enlever les cils anormaux comprennent la cryothérapie, la tréphination, l’épilation et la microhyfrécation. notre procédure de choix.

Diagnostic: Distichiasis

ÉPIDÉMIOLOGIE Rare Principalement congénitale, peut être acquis Autosomique dominant (associé au syndrome de lymphoedème-distichiasis – gène FOX-C2, 16q24.3)	SIGNES Rangée supplémentaire de cils Abrasion épithéliale cornéenne, érosions ponctuées ou autres défauts épithéliaux Injection conjonctivale Cicatrisation cornéenne Astigmatisme
SYMPTÔMES Généralement asymptomatique (surtout dans la petite enfance et l’enfance) Les patients peuvent remarquer une irritation ou une sensation de corps étranger Vision trouble	TRAITEMENT L’observation peut être appropriée pour les nourrissons ou les jeunes enfants asymptomatiques Si symptomatique, les options de traitement comprennent: Épilation Cryothérapie Tréphination Résection de coin Microhyfrecation Procédure de fractionnement du couvercle avec cryothérapie