Génétique médicale: études chromosomiques
Que sont les études chromosomiques?
Les chromosomes sont des structures en forme de bâtonnet au milieu de chaque cellule du corps. Chaque cellule possède 46 chromosomes regroupés en 23 paires. Lorsqu’un chromosome est anormal, il peut entraîner des problèmes de santé dans le corps. Des tests spéciaux appelés études chromosomiques peuvent examiner les chromosomes pour voir quel type de problème une personne a. Les études chromosomiques sont généralement effectuées à partir d’un petit échantillon de tissu provenant du corps d’une personne. Cela peut être un échantillon de sang, une biopsie cutanée ou un autre tissu. Les chromosomes sont analysés par des prestataires de soins de santé formés en technologie cytogénétique et génétique. La cytogénétique est l’étude des chromosomes.
Il existe différents types d’études, telles que:
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Karyotyping
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Etudes chromosomiques à bandes étendues
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Hybridation in situ par fluorescence (FISH)
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Analyse de microréseaux chromosomiques (CMA)
Caryotypage
Un caryotype est un ensemble de chromosomes d’une seule personne. Le caryotypage est une façon d’examiner l’ensemble des chromosomes d’une personne. L’étude peut rechercher des quantités ou des formes anormales de chromosomes. Les chromosomes sont colorés pour pouvoir être vus au microscope. Les chromosomes ressemblent à des chaînes avec des rayures claires et sombres appelées bandes. Cela aide le fournisseur de soins de santé à voir les problèmes sur les chromosomes.
Etudes chromosomiques à bandes étendues
Ces types d’études sont également connus sous le nom d’études chromosomiques à haute résolution. Ces études examinent plus en détail les chromosomes. Les chromosomes sont préparés de manière à ce que davantage de bandes puissent être vues. Cela permet au fournisseur de soins de santé de voir de plus petits morceaux du chromosome afin que les problèmes soient plus facilement visibles.
Hybridation in situ par fluorescence (FISH)
Ce test est une autre façon de rechercher des changements dans les chromosomes. Les cellules de l’échantillon sont colorées avec des colorants fluorescents qui ne s’attacheront qu’à certaines parties des chromosomes. Les cellules sont ensuite visualisées au microscope en utilisant une lumière spéciale. Ce test permet de détecter certains changements chromosomiques qui ne peuvent pas être observés avec un test cytogénétique standard. Par exemple, les cellules d’un bébé atteint du syndrome de Down auraient 3 zones de couleur vive. Une étude FISH peut être réalisée en plus d’une étude chromosomique standard. FISH peut être utilisé pour trouver des anomalies chromosomiques qui peuvent ne pas apparaître dans une étude chromosomique à bandes étendues.