Qu’est-ce que la maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B?

Maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B est un trouble métabolique héréditaire nommé pour l’odeur caractéristique de sirop d’érable de l’urine de la personne affectée. Si elle est traitée avec soin avec un régime pauvre en protéines, les personnes atteintes de MSUD peuvent vivre une vie assez normale.

La MSUD est causée par le manque d’une enzyme nécessaire pour décomposer trois acides aminés: la leucine, l’isoleucine et la valine, qui sont collectivement connus sous le nom d’acides aminés à chaîne ramifiée. Ces acides aminés se trouvent dans tous les aliments contenant des protéines. Sans l’enzyme nécessaire, connue sous le nom d’acides aminés ramifiés. chaîne cétoacide déshydrogénase (BCKAD), ces amino aci ds et leurs sous-produits s’accumulent et causent des dommages corporels. La MSUD de type 1B est due à un défaut de l’un des quatre composants de l’enzyme BCKAD.

La maladie urinaire du sirop d’érable peut être classée en quatre types généraux: classique, intermédiaire, intermittent et sensible à la thiamine. Le MSUD classique est le type le plus sévère. Les personnes atteintes d’autres types présentent des symptômes plus légers, mais sont sujettes à des périodes de crise dans lesquelles les symptômes ressemblent étroitement à la MSUD classique. Dans tous les types de maladies, il existe un risque de handicap mental et physique.

Classique

Le type le plus courant, le MSUD classique, se caractérise par peu ou pas d’activité enzymatique. Les symptômes chez les personnes atteintes de MSUD classique apparaîtront dans la première semaine de vie. Dans les 12 à 24 heures, ou lors de la première consommation de protéines, l’urine du nourrisson prendra une odeur de sirop d’érable. (Les populations méditerranéennes qui ne connaissent pas le sirop d’érable décrivent l’odeur comme similaire au fenugrec.)

Dans quelques jours, le nourrisson présentera une mauvaise alimentation, des vomissements et de l’irritabilité, suivis d’un manque d’énergie, d’une perte de poids, de convulsions, une posture arquée tendue, un tonus musculaire qui alterne entre raideur et mollesse, et gonflement du cerveau. En l’absence de traitement, un coma ou une insuffisance respiratoire potentiellement mortelle peut survenir dans les 7 à 10 jours et la plupart mourront dans quelques mois.

À toute interruption du traitement, la MSUD classique peut provoquer des lésions cérébrales. Les personnes atteintes de la maladie sont particulièrement sujettes aux crises pendant la maladie, l’infection, le jeûne ou après une intervention chirurgicale.

Intermédiaire

Les personnes atteintes de MSUD intermédiaire ont 3 à 8% de la quantité normale de BCKAD activité enzymatique. En conséquence, leur corps peut tolérer des quantités plus élevées de leucine, un acide aminé. En cas de maladie, cependant, cette tolérance diminue.

La MSUD intermédiaire est similaire mais moins sévère que la forme classique. Pendant les périodes de crise, cependant, les symptômes et les risques sont presque identiques.

Intermittent

Avec la MSUD intermittente, l’activité enzymatique du BCKAD est souvent comprise entre 8 et 15% de la normale. Les symptômes de la maladie peuvent ne pas apparaître avant la première ou la deuxième année de vie. Les symptômes apparaissent souvent pendant la maladie, le jeûne ou les périodes de consommation élevée de protéines.

Cette forme de maladie est rare, mais en période de crise, ses risques et ses symptômes sont similaires à la forme classique.

Le MSUD sensible à la thiamine se distingue par le fait que les personnes atteintes de cette forme de maladie répondent à de fortes doses de thiamine. Une étude a révélé que les personnes atteintes de MSUD sensible à la thiamine ont 30 à 40% de l’activité normale de l’enzyme BCKAD. De nombreuses personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent tolérer certaines protéines dans leur alimentation.

En temps de crise, les risques et les symptômes de la MSUD sensible à la thiamine sont similaires à la forme classique. La capacité de traiter la maladie avec la thiamine, cependant, la rend plus facile à contrôler que les autres formes, dont le traitement repose en grande partie sur l’alimentation.

Quelle est la fréquence de la maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B?

Dans le monde, on estime que le MSUD de type 1B affecte 1 nourrisson sur 185 000. Il est le plus fréquent parmi la population mennonite de l’ancien ordre, où environ 1 nourrisson sur 385 est touché par la maladie. Chez les mennonites de l’est de la Pennsylvanie, la fréquence a été signalée jusqu’à 1 nourrisson sur 176. La maladie est également plus fréquente chez les Juifs ashkénazes, avec environ 1 sur 50 000 touchés par la MSUD de type 1B.

Comment la maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B est-elle traitée?

La MSUD de type 1B est principalement contrôlé par le régime alimentaire, utilisant des aliments pauvres en protéines Cela signifie souvent de sévères restrictions sur la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers, la farine complète, les haricots et les noix. Souvent, les personnes atteintes de MSUD de type 1B reçoivent une formule liquide spéciale qui fournit des nutriments sans les acides aminés qu’ils ne peuvent pas digérer. Ces restrictions alimentaires doivent commencer immédiatement après le diagnostic et doivent durer toute la vie de la personne.

Les taux d’acides aminés dans le sang doivent être surveillés régulièrement par un médecin.Les résultats des tests sanguins peuvent aider à calibrer le régime alimentaire et sont particulièrement importants pendant la grossesse pour une mère atteinte de MSUD. Tout gonflement du cerveau nécessite une attention médicale immédiate. Les maladies doivent toujours entraîner une consultation avec un médecin, car ce sont des périodes vulnérables pour une personne atteinte de MSUD de type 1B. Il ou elle peut avoir besoin d’un «régime spécial pour les jours de maladie» pour éviter les séjours à l’hôpital.

Les personnes atteintes de MSUD sensible à la thiamine peuvent se voir prescrire des suppléments de thiamine.

Quel est le pronostic pour une personne avec la maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B?

Avec un traitement précoce, prudent et à vie, les personnes atteintes de MSUD de type 1B peuvent mener une vie saine jusqu’à l’âge adulte et montrer une croissance et un développement mental normaux. Il est particulièrement important de reconnaître la maladie dès l’apparition des symptômes afin d’éviter des lésions cérébrales et des incapacités mentales. Malgré un traitement soigneux, certaines personnes atteintes de la maladie connaîtront des poussées périodiques, en particulier pendant les périodes de maladie. Celles-ci peuvent créer des problèmes d’apprentissage ou des incapacités mentales. -menaçant.

Si elle n’est pas traitée, la MSUD peut être mortelle.

Ressources

• Référence à la maison de génétique
  Explications d’un grand nombre de maladies génétiques écrit pour les gens ordinaires par les National Institutes of Health du gouvernement américain.
• M aple Syrup Urine Disease Family Support Group
  Un groupe de soutien pour les personnes atteintes de MSUD et leurs familles, l’organisation contribue également à sensibiliser à la maladie. Sandy Bulcher, Directeur
  Téléphone: (740) 548-4475
• Projet de dépistage, de technologie et de recherche en génétique
  Une fiche d’information sur la MSUD produite par un effort de collaboration entre des agences d’État d’Alaska, de Californie, d’Hawaï, de l’Idaho, de l’Oregon et de Washington pour enquêter sur les implications juridiques, éthiques et sociales des programmes de dépistage de certaines maladies chez les nouveau-nés. Coordinateur du projet: Lianne Hasegawa CSHN
  Ministère de la Santé
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Téléphone: (808) 733 -9039

Autres noms pour la maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B

• Maladie urinaire du sirop d’érable de type 1B
• Sirop d’érable Maladie urinaire
• MSUD de type 1B
• MSUD1B