« Quand ils m’ont donné Kaelin, quand elle était bébé, elle avait une tache de naissance sur son ensemble visage, « dit Ball. « Vous ressentez toutes sortes d’émotions à ce moment-là aussi. »

Au-delà de la tache de naissance, la moitié du cerveau de Kaelin s’était endurcie avant la naissance et ne fonctionnait pas. La pression montait dans ses yeux, menaçant son nerf optique. Les médecins ont dit aux Balls que leur fille aurait probablement des convulsions et pourrait perdre la vue avec le temps.

Ball a rencontré Pevsner lors d’une conférence parrainée par les National Institutes of Health des États-Unis en 1999. Là, les médecins ont dit qu’ils en auraient besoin des échantillons de tissus s’ils découvraient les racines de la maladie.

Ball a commencé à exhorter les parents à contribuer à une collection d’échantillons.

« C’était difficile à vendre pour les parents, car ils ne voulaient pas cicatriser leur bébé par-dessus la tache de naissance, vous devez donc les guider tout au long de ce processus psychologique », a-t-elle déclaré.

Ils ne savaient pas encore de quels types de tests les médecins pourraient avoir besoin à exécuter, de sorte que certains des échantillons ont été conservés dans de la paraffine tandis que d’autres ont été congelés ou stockés dans une solution saline.

« Les échantillons donnés ont été essentiels au succès de la recherche », a déclaré Comi.

Pour l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ensemble du génome – 3 milliards de paires de bases d’ADN – à partir d’échantillons de tissus prélevés sur trois patients différents. La moitié des échantillons provenaient de zones touchées de peau ou de tissu cérébral, tandis que l’autre moitié provenaient de tissus normaux et sains des mêmes patients.

Sur 700 milliards de paires de bases d’ADN, il n’y avait qu’un seul point qui était constamment changé entre les échantillons affectés et non affectés.

«C’est une aiguille dans un million de meules de foin», a déclaré Pevsner.

Une fois qu’ils ont trouvé le changement, ils l’ont recherché dans 97 d’autres échantillons de patients atteints du syndrome de Sturge-Weber ou de taches de vin de Porto, et de patients en bonne santé qui n’en avaient pas non plus.