Demandez au Doc: Q & A avec Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD est directeur de la clinique multidisciplinaire ALS de l’Université du Kentucky au Cardinal Hill Rehabilitation Hospital de Lexington, Kentucky, professeur au Département de neurologie de l’Université du Kentucky, et Chef de la neurologie au VA Medical Center à Lexington KY.

Q: Mon frère de 38 ans a été diagnostiqué il y a un an. Lors de sa seule visite à la clinique de la SLA jusqu’à présent, son médecin lui a dit que sa situation était principalement un «neurone supérieur». Qu’est-ce que cela signifie? Il marche à peine et n’utilise pas ses mains (là où les symptômes ont commencé). Son discours a pratiquement disparu. Quelle est la différence entre la maladie du motoneurone supérieur et la maladie du motoneurone inférieur? Qu’est-ce qui est le plus affecté, et quand?

R: C’est une très bonne question qui consiste essentiellement à classer la maladie de votre frère. Pour comprendre ce que son médecin essayait de transmettre, nous devons d’abord comprendre certains termes et concepts tels qu’ils s’appliquent à l’organisation du cerveau, de la moelle épinière et des muscles volontaires. Cela est sur le point de devenir un peu compliqué, alors accrochez-vous avec moi.

Vous le savez probablement déjà, mais … faiblesse musculaire La SLA est causée par la dégénérescence, le dysfonctionnement et la mort des motoneurones – et non par un défaut du muscle lui-même. Les neurones sont des cellules nerveuses; les motoneurones sont des cellules nerveuses impliquées dans la production de mouvement. Pour cette raison, la SLA est fréquemment appelée comme une « maladie du motoneurone » (MND). Alors, comment les motoneurones produisent-ils du mouvement?

Tout mouvement commence par une idée et un plan formulés dans le cerveau – aller à la librairie, jouer avec le chat, boire une bière, etc. Le plan moteur finit par converger sur les motoneurones du cortex moteur du cerveau. Ce sont les soi-disant «neurones moteurs supérieurs» (UMN) ou «neurones moteurs corticaux». Disons que vous allez bouger votre main droite. Les UMN résidant dans la « région de la main » du cortex moteur sur le côté gauche de votre cerveau contrôlent le mouvement de la main droite. Mais ce n’est que le début de l’histoire. Ce sont d’énormes cellules nerveuses dont le corps est dans le cortex moteur mais une partie du neurone appelée «axone» s’étend physiquement vers le bas à partir du sommet du cerveau, passant par le cerveau, traversant vers le côté droit et entrant en contact avec un deuxième ensemble de motoneurones dans la moelle épinière cervicale dans la région du cou. Donc, cet UMN unique mesure, en réalité, probablement 1 à 2 pieds de long. Comme vous l’avez probablement deviné, les motoneurones spinaux sont les « neurones moteurs inférieurs » (LMN). Le LMN est tout aussi énorme. Le corps cellulaire du LMN réside dans la moelle épinière mais son axone quitte la moelle épinière et se dirige vers le bras dans cet exemple et entre en contact avec les muscles du bras qui déplacent la main droite. Il existe de nombreux autres neurones impliqués dans la création et le lissage du mouvement, mais la configuration de base du muscle UMN «LMN» est tout ce que nous devons prendre en compte dans la SLA. pour déplacer la main, l’UMN déclenche électriquement un signal au LMN, qui déclenche un deuxième signal électrique vers les muscles, qui sont stimulés pour se contracter provoquant un mouvement.

Comment savons-nous que nous, les neurologues, savons que nous avons un problème impliquant l’UMN ou le LMN? Un examen physique révèle généralement différents signes et symptômes selon que vous avez une dégénérescence des motoneurones supérieurs ou / et inférieurs. Les signes de la maladie UMN incluent généralement la spasticité des muscles (une raideur et une résistance au mouvement), réflexes rapides et un Babinski signe, (un réflexe qui est un signe de dommages aux voies nerveuses reliant le cerveau à la moelle épinière). Les signes de lésions LMN comprennent la faiblesse, l’atrophie musculaire (atrophie) et les fasciculations (contractions musculaires). Ces signes peuvent survenir dans n’importe quel groupe musculaire, y compris les bras, les jambes, le torse et la région bulbaire.

Dans la SLA classique, une personne ressent à la fois les signes UMN et LMN dans la même région, par exemple dans un bras . Cependant, il existe un spectre d’implication au sein d’une région. Parfois, les personnes qui présentent des symptômes principalement associés à la maladie UMN, le tableau est donc celui d’une énorme spasticité et d’un mouvement lent. Cependant, un test EMG donnera la preuve de la composante LMN de la SLA. C’est probablement la situation dans le cas de votre frère, le soi-disant motoneurone supérieur à prédominance SLA. Une personne rare peut seulement avoir une implication UMN sans aucun dysfonctionnement LMN. Aux États-Unis, nous qualifierions cette condition de «sclérose latérale primaire» (PLS). De l’autre côté du spectre MND, une autre personne ne peut avoir que des signes LMN avec des résultats UMN minimes.

Quel que soit le type de MND qu’une personne a, on s’attend à ce que la maladie progresse. En tant que tel, tous seront confrontés à des problèmes de mobilité, d’élocution et de communication, de dysfonctionnement de la déglutition et d’insuffisance ventilatoire. Un suivi attentif est nécessaire pour gérer ces problèmes, comme nous l’avons vu précédemment dans cette colonne.