= Mutations chromosomiques: = Des mutations chromosomiques ou mutations «bloquées» se produisent à la suite d’erreurs de croisement pendant la méiose. Certains mutagènes peuvent également induire des mutations chromosomiques. Les mutations chromosomiques affectent de grands segments d’ADN contenant de nombreux gènes. Il existe quatre types différents de mutations chromosomiques: les délétions, les translocations, les duplications et les inversions (illustrées ci-dessous). Notez que toute mutation chromosomique entraînant une perte significative de matériel génétique (délétion) est plus susceptible d’être mortelle. Bien que de nombreuses mutations chromosomiques n’entraînent pas de perte de matériel génétique, la position d’un gène sur un chromosome peut affecter son expression. Le déplacement de gènes d’un endroit à un autre peut affecter leur expression, en particulier au cours des premiers stades de développement. Chez l’homme, des changements significatifs dans la position de nombreux gènes peuvent empêcher le bon développement du fœtus (mortel). Comme pour les mutations géniques, les mutations chromosomiques peuvent être neutres, délétères, mortelles ou même bénéfiques. Cependant, comme les mutations chromosomiques affectent des régions beaucoup plus grandes de l’ADN portant potentiellement des centaines voire des milliers de gènes, elles sont beaucoup plus susceptibles d’être délétères ou mortelles. = EXEMPLE: Les translocations peuvent causer le syndrome de Down = Le syndrome de Down est associé à une certaine altération des capacités cognitives et la croissance physique ainsi que les traits caractéristiques du corps / du visage. Le syndrome de Down est le plus souvent le résultat de l’aneuploïdie. Cependant, certains cas (2 à 3%) sont causés par une translocation au cours de la méiose qui transfère la majeure partie du chromosome 21 sur le chromosome 14. Le chromosome 14 recombinant résultant porte désormais effectivement une copie du chromosome 21. Si un gamète reçoit ce nouveau chromosome 14 recombinant ainsi que le chromosome 21 normal, le zygote résultant héritera effectivement d’une copie supplémentaire du chromosome 21. = EXEMPLE: Leucémie myéloïde chronique = La leucémie myéloïde chromique est un type de leucémie (cancer du sang) causée par une translocation «  » « entre chromosomes 9 et 22 «  » « . On peut clairement voir ici qu’un croisement s’est produit entre les chromosomes 9 et 22. En conséquence, les deux chromosomes ont échangé des extrémités de chromosomes modifiant la position et donc l’expression de nombreux gènes différents. Extra pour les experts: La leucémie myéloïde chronique n’est pas en fait le résultat d’une modification de l’expression génique. Le point auquel les deux chromosomes se croisent se trouve plutôt dans des régions codantes (gènes) sur les deux chromosomes. Le résultat est un gène qui est une fusion anormale des deux gènes existants. La protéine résultante contient une région ou un domaine capable de stimuler la division cellulaire, mais ne nécessite plus d’être activée par d’autres signaux cellulaires. Au lieu de cela, il est constamment allumé, stimulant continuellement la division cellulaire, ce qui entraîne une perte de la capacité de réguler la croissance cellulaire