Le système endocrinien comprend des glandes qui fabriquent des hormones et les libèrent dans la circulation sanguine. Les hormones contrôlent de nombreux processus du corps, y compris l’humeur, la croissance et le développement, le métabolisme, la fonction sexuelle et la reproduction.

Les principales glandes endocrines qui peuvent être affectées par les syndromes MEN sont:

• Hypophyse
• Thyroïde
• Parathyroïde
• Surrénale
• Pancréas

Les syndromes de l’HOMME sont souvent transmis dans les familles. Ils peuvent être trouvés chez les personnes de tout âge. Environ la moitié des enfants de personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple héritent de la maladie.

Il existe plusieurs types différents de néoplasie endocrinienne multiple.

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1)

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1), également appelée adénomatose endocrinienne multiple ou syndrome de Wermer, touche une personne sur 30 000. Elle peut toucher des personnes de tout âge, groupe ethnique ou sexe. Elle est causée par des mutations dans le gène MEN1, qui est un gène suppresseur de tumeur. Les mutations du gène MEN1 « désactivent » la suppression de la tumeur, provoquant une division cellulaire non régulée qui conduit à la formation de tumeurs. Tous les enfants d’un parent atteint de MEN1 ont 50% de chances de développer la maladie.

Dans MEN1, les tumeurs se développent dans certaines glandes du système endocrinien. Elles ont tendance à se développer dans plus d’une glande. Si vous n’avez qu’une seule glande endocrine affectée, vous n’avez probablement pas MEN1.

Bien que ces tumeurs soient généralement bénignes, elles peuvent causer des problèmes en libérant trop d’hormones o r se développant contre d’autres parties du corps. Cependant, environ la moitié des personnes atteintes de MEN1 développeront éventuellement un cancer.

MEN1 a tendance à provoquer des tumeurs dans les parties suivantes du corps:

Glande parathyroïde: presque toutes les personnes atteintes de MEN1 développent une parathyroïde tumeurs des glandes. Ce sont généralement les premières glandes touchées par MEN1. Les quatre glandes parathyroïdes sont près de la glande thyroïde à l’avant du cou. Les tumeurs MEN1 peuvent les amener à produire trop d’hormone parathyroïdienne (PTH). C’est ce qu’on appelle l’hyperparathyroïdie, et cela conduit à des niveaux élevés de calcium dans le sang. C’est ce qu’on appelle l’hypercalcémie. Si l’hypercalcémie n’est pas traitée, vous pouvez développer des calculs rénaux ou des lésions rénales, et vos os peuvent devenir minces.

Glande pituitaire: MEN1 peut provoquer des tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans la partie avant de l’hypophyse. . Le plus courant est le prolactinome. Les personnes atteintes de MEN1 peuvent développer d’autres tumeurs hypophysaires qui ne produisent pas d’hormones ou qui sécrètent d’autres hormones telles que l’hormone de croissance, l’hormone adrénocorticotropine et l’hormone thyréostimulante. Les symptômes d’une tumeur hypophysaire sont généralement dus à la pression de la tumeur sur d’autres structures voisines et peuvent inclure des maux de tête et des changements de vision.

Les prolactinomes peuvent interférer avec la fonction sexuelle et la fertilité, et les tumeurs sécrétant l’hormone de croissance au fil du temps peuvent causer acromégalie (hypertrophie des os). Les tumeurs produisant de l’adrénocorticotropine peuvent causer le syndrome de Cushing. Les tumeurs hypophysaires répondent généralement bien aux médicaments; cependant, dans certains cas, une ablation chirurgicale de la tumeur ou une radiothérapie est nécessaire.

Pancréas: des tumeurs peuvent également se former dans l’îlot cellules du pancréas et de la muqueuse du duodénum (la première portion de l’intestin grêle), qui peuvent sécréter plusieurs hormones impliquées dans la fonction endocrinienne. Les tumeurs qui se développent dans le pancréas peuvent être bénignes ou malignes. Cependant, la malignité est rare avant l’âge sur 30.

Les gastrinomes sont la tumeur pancréatique fonctionnelle la plus courante chez les personnes atteintes de MEN1 et peuvent causer le syndrome de Zollinger-Ellison (ZES). Les symptômes du ZES comprennent des taux élevés de gastrine, des ulcères, une inflammation de l’œsophage, la diarrhée et des douleurs abdominales.

La deuxième tumeur pancréatique fonctionnelle la plus courante dans la région MEN1 est l’insulinome. La chirurgie est le principal traitement de l’hypoglycémie due à un insulinome. À l’exception de l’insulinome, les effets de la sécrétion d’hormones pa les tumeurs créatives sont généralement bien gérées avec des médicaments. Le rôle de la chirurgie dans le traitement d’autres tumeurs pancréatiques dépend de chaque cas individuel.

Glande surrénale: ces tumeurs sont généralement bénignes.

D’autres types de tumeurs peuvent se former, notamment:

• Lipomes: tumeurs graisseuses bénignes qui se développent sous la peau chez environ 30% des personnes atteintes de MEN1
• Tumeurs carcinoïdes du thymus, du poumon ou de l’estomac
• Angiofibromes faciaux, collagénomes ou adénomes thyroïdiens bénins

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2)

MEN2A et MEN2B sont causés par des mutations du gène RET. Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) ont 95% de chances de développer un cancer médullaire de la thyroïde.MEN2 est divisé en trois types:

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN2A): les personnes atteintes de MEN2A développent souvent:

• Un cancer médullaire de la thyroïde quand elles sont de jeunes adultes
• Phéochromocytomes (tumeurs surrénales)
• Hyperparathyroïdie
• Lichen amyloïdose cutanée, une affection cutanée qui démange

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN2B ): MEN2B peut causer:

• Carcinome médullaire de la thyroïde dans la petite enfance
• Phéochromocytomes (tumeurs surrénales)
• Caractéristiques physiques, y compris être grande et élancée
• Petites tumeurs bénignes sur les lèvres et la langue
• Agrandissement et irritation du gros intestin
• Épaississement des paupières et des lèvres
• Anomalies de os des pieds et des cuisses
• Courbure de la colonne vertébrale

Le carcinome médullaire familial de la thyroïde (FMTC) est un cancer médullaire de la thyroïde qui se développe chez plusieurs membres d’une même famille sans la présence de phéochromocytome et / ou hyper parathyroïdie. Les tests génétiques d’échantillons de sang peuvent confirmer un diagnostic de MEN2 et identifier les membres de la famille à risque de développer la maladie. En fonction de la mutation RET spécifique, il est possible de prédire dans une certaine mesure la gravité et la progression de la maladie.

Ceci est utile pour déterminer les recommandations de dépistage, ainsi que l’âge approprié pour effectuer une thyroïdectomie prophylactique (chirurgie pour retirer la thyroïde avant que la maladie ne survienne). Les recommandations générales sont de retirer la glande thyroïde:

• Au cours des six premiers mois de vie pour les personnes atteintes de MEN2B
• De cinq à 10 ans pour les personnes atteintes de MEN2A et de FMTC

Cependant, ces recommandations dépendent des antécédents personnels et familiaux du patient. Un conseiller en génétique peut discuter des tests génétiques avec vous et votre famille, répondre à vos questions et vous aider à prendre une décision éclairée.

Phéochromocytomes dans la néoplasie endocrinienne multiple 2

Le phéochromocytome est une tumeur qui survient dans la médullosurrénale qui produit un excès d’hormones appelées catécholamines (comme l’adrénaline). Un phéochromocytome est diagnostiqué dans environ 50% des cas des personnes atteintes de MEN2A et de MEN2B, bien qu’ils ne se produisent pas dans le vrai FMTC. Les phéochromocytomes peuvent également survenir dans les deux glandes surrénales chez MEN2. Bien qu’un phéochromocytome soit une tumeur, il est rarement malin chez MEN2.

S’il est détecté tôt, les phéochromocytomes sont faciles à traiter. Cependant, s’ils ne sont pas traités, ils peuvent être mortellement mortel en raison d’une pression artérielle dangereusement élevée qui peut survenir lors d’accidents, de chirurgie, d’accouchement ou d’autres situations de stress physique.

La recherche montre que de nombreux cancers et maladies connexes pourraient être évités si les gens appliquaient tout ce qui est connu sur la prévention du cancer à leurs vies.

Facteurs de risque de néoplasie endocrinienne multiples

Tout ce qui augmente vos chances de contracter une maladie particulière est un facteur de risque. La néoplasie endocrinienne multiple est causée par des mutations génétiques transmises dans les familles.

• MEN1 est causée par des mutations génétiques dans le gène MEN1
• MEN2 est causée par des mutations génétiques dans le Gène RET

Si vous avez l’un des syndromes MEN, vos enfants ont 50% de chances de développer la maladie.

En savoir plus sur les néoplasies endocriniennes multiples:

• Symptômes de néoplasie endocrinienne multiple
• Diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple
• Traitement de néoplasie endocrinienne multiple

Nous recommandons le conseil génétique à toute personne avec HOMME ou ayant des antécédents familiaux de la maladie. Visitez notre page de tests génétiques pour en savoir plus.