Qu’est-ce que l’acrodermatitis enteropathica?

L’acrodermatitis enteropathica est une maladie rare associée à une carence en zinc. Il présente la triade classique de:

• Dermatite péri-acrale et péri-artificielle
• Diarrhée
• Alopécie.

L’acrodermatite entéropathique primaire est due à un défaut héréditaire du transporteur du zinc, entraînant une diminution de l’absorption intestinale du zinc.

L’acrodermatite entéropathique acquise peut être le résultat d’une consommation réduite, d’une demande accrue, d’une malabsorption ou peut rarement être associée à certains troubles métaboliques. Voir les conditions de type acrodermatite entéropathique.

La pseudo-acrodermatite eneteropathica a été décrite dans le déficit en biotinidase, les acides organiques, les acides aminés, le cycle de l’urée et les troubles des acides gras essentiels.

L’acrodermatite entéropathique est également appelée acrodermatite entéropathie, syndrome de malabsorption primaire du zinc, syndrome de Danbolt-Closs et syndrome de Brandt.

Quel est le rôle du zinc dans l’organisme?

Le zinc est un micronutriment essentiel avec une meilleure biodisponibilité de lait maternel que le lait de vache ou d’autres préparations pour nourrissons.

• La viande, les crustacés et le germe de blé sont de riches sources alimentaires.
• Les phytates (céréales) et certains médicaments inhibent son absorption (chélateurs
• L’absorption du zinc se produit principalement dans le jéjunum et le duodénum.

Le zinc fait partie de plus de 200 métalloenzymes impliquées dans le métabolisme cellulaire.

• La biodisponibilité et le transport du zinc sont importants pour l’homéostasie.
• Le zinc a des propriétés anti-inflammatoires et antioxydantes propriétés.
• Il joue un rôle important dans la cicatrisation normale des plaies, la croissance, le développement du cerveau et la fonction immunitaire.

Quelles sont les causes de l’acrodermatite entéropathique?

Acrodermatite entéropathique primaire

L’acrodermatite entéropathique primaire est une maladie génétique autosomique récessive et se manifeste lorsque deux gènes défectueux sont hérités (un de chaque parent). Les porteurs ont un gène normal et un gène défectueux et ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie.

Le gène SLC39A4 situé sur le chromosome 8q24.3 code pour la protéine de transport du zinc, ZIP4. Une mutation dans SLC39A4 perturbe l’absorption, le transport et l’homéostasie globale du zinc. La carence en zinc dans l’acrodermatite entéropathique primaire est secondaire à un blocage partiel de l’absorption du zinc à travers la petite muqueuse intestinale.

Un grand nombre d’enzymes nécessitent du zinc comme cofacteur conduisant à des manifestations cliniques hétérogènes.

Acrodermatite entéropathique acquise

L’acrodermatite entéropathique acquise peut être associée aux éléments suivants:

• Un apport insuffisant en zinc (régime végétarien ou lait maternel carencé en zinc, anorexie mentale, consommation chronique d’alcool ou alimentation intraveineuse sans zinc)
• Malabsorption intestinale (maladie inflammatoire de l’intestin, pontage intestinal, fibrose kystique ou maladie pancréatique)
• Perte urinaire excessive de zinc (syndrome néphrotique)
• Faibles taux d’albumine et états cataboliques élevés (traumatisme, brûlure thermique, chirurgie étendue ou cirrhose)
• Érythème migratoire nécrolytique (glucagonoma).

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’acrodermatite entéropathique?

L’acrodermatite entéropathique primaire peut se manifester chez les nourrissons nourris au lait maternisé quelques jours à quelques semaines après la naissance, et peu après le sevrage chez les nourrissons allaités . Les hommes et les femmes sont également affectés.

Les symptômes d’acrodermatite entéropathique acquise peuvent survenir à tout âge, selon la cause sous-jacente, mais affectent principalement les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes.

Prématurité les nourrissons peuvent présenter précocement une acrodermatite entéropathique en raison d’une demande accrue et d’un bilan en zinc négatif à la naissance. L’acrodermatite entéropathique chez les prématurés peut être due à un lait maternel déficient en zinc ou à une mutation de la protéine de transport.

L’acrodermatite entéropathique primaire et acquise présente des résultats cutanés et non cutanés similaires.

Caractéristiques cutanées

Une forme de dermatite est généralement la première manifestation d’une carence en zinc. De manière caractéristique, il se trouve dans une distribution acrale et péri-orificielle.

• Il y a généralement une démarcation nette entre la zone touchée et la peau normale.
• L’éruption péri-orificielle est généralement en fer à cheval ou en forme de U avec une atteinte des joues au menton épargnant les lèvres.
• Les plaques eczémateuses ou psoriasiformes progressent pour inclure des vésicules et des bulles, des pustules, des érosions ou des zones hyperkératosiques.
• Une langue rouge brillante (glossite), des ulcères buccaux et une chéilite angulaire sont souvent des signes précoces.
• Excoriations péri-anales symétriques et éruptions cutanées sur les fesses
• Aspects extenseurs des membres (coudes et genoux) et des zones acrales (doigts, orteils) peuvent également être impliqués.
• Une infection secondaire par Candida albicans ou Staphylococcus aureus peut survenir.
• La cicatrisation des plaies est altérée.

Une chute de cheveux diffuse affecte le cuir chevelu, les sourcils et , les cils. Les ongles sont mous avec des stries, une dystrophie et une paronychie.

Acrodermatitis enteropathica

Symptômes non cutanés

Les autres caractéristiques de l’acrodermatite enteropathica comprennent:

• Blépharo-conjonctivite et sensibilité à la lumière
• Perte d’appétit
• Diarrhée, légère ou sévère
• Irritabilité (les bébés pleurent et pleurnicher sans cesse)
• Humeur dépressive, apathie et troubles émotionnels chez les enfants plus âgés et les adultes
• Retard de croissance chez les enfants non traités
• Hypogueusie (diminution du goût)
• Hypogonadisme chez les adolescents et les jeunes adultes de sexe masculin.

Comment diagnostique-t-on l’acrodermatite entéropathique?

Les investigations suivantes peuvent être utiles en cas de suspicion de carence en zinc et d’acrodermatite entéropathique.

• Niveaux sériques / plasmatiques de zinc – les taux normaux non à jeun sont de 9,0 à 17,0 µmol / L
• Phosphatase alcaline sérique – cela peut étayer le diagnostic si elle est faible
• Albumine sérique – notez que le zinc est un réactif de phase aiguë négatif de sorte que de faibles niveaux de zinc peuvent être observés si l’albumine est faible ou en présence d’une maladie inflammatoire. Des précautions spéciales de collecte peuvent être nécessaires. Soyez conscient des faux positifs et des faux négatifs
• Niveaux de zinc dans les urines, les cheveux et le lait maternel – si disponible
• Une formule sanguine complète – l’anémie et la leucopénie sont typiques.

Une biopsie d’une lésion cutanée précoce n’est pas spécifique car l’histologie peut être similaire à l’eczéma ou au psoriasis. Une spongiose avec une pâleur épidermique peut être observée au début. Une parakératose confluente, une nécrolyse des kératinocytes, une fine couche malpighienne et une absence de couche granulaire peuvent être observées plus tard.

Quel est le diagnostic différentiel de l’acrodermatite entéropathique?

D’autres conditions à considérer peuvent inclure:

• L’eczéma atopique – cela épargne généralement la zone de la serviette , n’entraîne pas de perte de cheveux et se présente généralement après la petite enfance
• Psoriasis – cela implique des flexions de l’aine (psoriasis de la serviette) avec des plaques typiques ailleurs
• Dermatite séborrhéique – cela a une flexion typique distribution
• Érythème migratoire nécrolytique – il s’agit d’une dermatite péri-artificielle exfoliative observée chez les nourrissons présentant des troubles métaboliques tels qu’un déficit en biotinidase et des troubles du cycle de l’urée, des acides organiques et des acides gras essentiels (souvent inclus dans le dépistage métabolique néonatal systématique)
• Pellagre – due à une carence en niacine – et dermatite de type pellagre chez H Maladie d’artnup
• Troubles bulleux – en particulier épidermolyse bulleuse (EB) et maladie bulleuse à IgA linéaire
• Histiocytose à cellules de Langerhans – cela peut se présenter avec une éruption papulopustuleuse hémorragique au niveau de la serviette
• Surinfection à Candida
• Brûlure thermique – cela devrait soulever des soupçons de blessure non accidentelle
• Dermatite de la serviette.

Quel est le traitement de acrodermatitis enteropathica?

Le traitement de l’acrodermatite entéropathique primaire commence par une supplémentation à forte dose en zinc élémentaire oral à 3 mg / kg / jour (il y a 50 mg de zinc élémentaire dans 220 mg de sulfate de zinc). La supplémentation orale à haute dose surmonte le défaut de transporteur.

Le traitement de la carence en zinc acquise ou alimentaire commence par 0,5-1 mg / kg / jour de zinc élémentaire pendant que la malnutrition est traitée. Le zinc peut être administré pendant la grossesse.

• Les doses normales de zinc sont généralement bien tolérées mais un surdosage peut entraîner une toxicité.
• Un surdosage aigu de zinc peut provoquer des vomissements, de la diarrhée, des crampes abdominales, léthargie, étourdissements et troubles de la démarche,
• Un surdosage chronique de zinc peut entraîner une neutropénie, une leucopénie, une carence en cuivre et en fer, une anémie, un retard de croissance et des anomalies lipidiques.
• La préparation de sulfate de zinc peut entraîner l’irritation gastro-intestinale et les préparations de gluconate ou d’acétate peuvent être essayées lorsqu’elles sont disponibles.
• Les taux sanguins de zinc doivent être mesurés tous les 3 à 6 mois avec ajustement à la dose efficace la plus faible. Une numération formule sanguine complète, des taux de phosphatase alcaline et de cuivre peuvent être utiles pour une surveillance supplémentaire.

Les infections cutanées bactériennes secondaires et le candida nécessitent un traitement approprié.

Quelle est l’issue de l’acrodermatite entéropathique?

En général, la diarrhée, l’irritabilité et les symptômes de l’humeur s’améliorent dans la journée suivant le début du traitement au zinc. La cicatrisation cutanée est notée dans la semaine et la croissance normale des cheveux est observée dans le mois suivant le remplacement du zinc.

Le pronostic de l’acrodermatite entéropathique est généralement bon avec un diagnostic rapide et un remplacement du zinc, mais peut être potentiellement mortel sans traitement.

Acrodermatitis enteropathica avant et 5 jours après le remplacement du zinc