Qu’est-ce que la polypose adénomateuse familiale (FAP)?

La polypose adénomateuse familiale (FAP) est un syndrome génétique qui cause le cancer du côlon . Le syndrome est également connu sous le nom de polypose adénomateuse coli ou syndrome de Gardner. La FAP est causée par un gène muté de la polypose adénomateuse coli (APC). Les deux tiers de tous les cas sont hérités d’un parent avec un gène APC mutant, et le tiers restant des cas proviennent d’une mutation spontanée du gène APC. La FAP est un cancer relativement rare, affectant environ une personne sur 10 000.

Les patients atteints de FAP peuvent développer des centaines de polypes dans le côlon et le rectum à un jeune âge. En moyenne, les polypes apparaissent à 16 ans, et si le côlon n’est pas enlevé chirurgicalement, le cancer apparaîtra en moyenne à 39 ans. Les polypes deviennent finalement si denses qu’ils apparaissent comme un tapis de polypes lors de la visualisation par coloscopie ou sigmoïdoscopie.

Les patients atteints de FAP présentent un risque accru d’autres problèmes de santé tels que: polypes du tractus gastro-intestinal supérieur, ostéomes, kystes épidermoïdes, tumeurs desmoïdes, hypertrophie du pigment rétinien, anomalies dentaires, cancers de la thyroïde, intestin grêle cancers, cancers du pancréas, cancers de l’estomac, cancers du cerveau et hépatoblastomes.

Les patients atteints de polypose adénomateuse familiale peuvent développer des centaines de polypes dans le côlon et le rectum à un jeune âge. En moyenne, les polypes apparaissent à 16 ans, et si le côlon n’est pas enlevé chirurgicalement, le cancer surviendra en moyenne à 39 ans. Les polypes deviennent finalement si denses qu’ils apparaissent comme un tapis de polypes lors de la visualisation par coloscopie ou sigmoïdoscopie.

Caractéristiques o f FAP

Dans sa forme classique, FAP se caractérise par ce qui suit:

• Polypose: le développement de plusieurs polypes adénomateux bénins (non cancéreux) (> 100) dans le côlon et le rectum, qui sont décrits comme ayant une » apparence de tapis dense « à la coloscopie ou à la sigmoïdoscopie.
• Âge précoce d’apparition: la polypse commence à se développer en moyenne âge de 16 ans (intervalle de 7 à 36 ans).
• Un risque de cancer colorectal de près de 100% en l’absence de traitement de la polypose (colectomie ou chirurgie pour enlever le côlon)
• Un mode de transmission autosomique dominant (transmission verticale à travers la lignée maternelle et paternelle)
• Un risque accru d’autres problèmes de santé tels que:
  • Polypes dans le tractus gastro-intestinal supérieur
  • Ostéomes (excroissances osseuses bénignes)
  • Kystes épidermoïdes (lésions cutanées)
  • Tumeurs desmoïdes (tumeurs localement invasives qui se développent de manière agressive et peuvent mettre la vie en danger), congénitales hypertrophie du pigment rétinien (CHRPE)
  • Anomalies dentaires
• Un risque accru de cancers de la thyroïde, de l’intestin grêle, du pancréas et de l’estomac, de tumeurs cérébrales et d’hépatoblastome (une tumeur hépatique infantile)