Le Quad Screen est un écran du deuxième trimestre qui évalue le risque qu’un bébé naisse avec le syndrome de Down, la trisomie 18 et les anomalies du tube neural ouvert (ONTD). Le risque de syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) est rapporté si le patient présente un risque élevé. Cet écran est réalisé entre 15 semaines et 22 semaines, 6 jours de gestation.

Dans ce test, les niveaux de quatre marqueurs dans le sérum maternel sont des analytes sériques:

• Alpha -fétoprotéine (AFP)
• Gonadotrophine chorionique bêta-humaine totale (ß-hCG totale)
• Estriol non conjugué (uE3)
• Inhibine-A

Dans les grossesses affectées par le syndrome de Down, les niveaux d’AFP et d’uE3 ont tendance à être inférieurs à la normale tandis que les niveaux d’inhibine-A et de ß-hCG totale sont élevés.

Pendant les grossesses affectées par la trisomie 18, les taux d’AFP, d’uE3, d’inhibine-A et de ß-hCG ont tendance à être inférieurs à la normale.

Dans les grossesses touchées par les ONTD, comme le spina bifida ouvert ou l’anencéphalie, le taux de l’AFP a tendance à être élevée.

Que signifie un résultat négatif?

Le résultat est considéré comme négatif si les risques de syndrome de Down, de trisomie 18 et d’ONTD sont inférieurs à la coupure -off utilisé. En règle générale, un seuil de un sur 270 est utilisé pour le syndrome de Down, un seuil de un sur 100 est utilisé pour la trisomie 18 et un seuil de un sur 104 est utilisé pour les ONTD. Une patiente dont le résultat de dépistage est négatif n’est pas considérée à haut risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. Cependant, le risque d’avoir une grossesse avec le syndrome de Down ou la trisomie 18 n’est pas complètement éliminé.

Que signifie un résultat positif?

Un résultat positif au dépistage du syndrome de Down par le Quad Screen signifie que le patient a un risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down supérieur ou égal à un sur 270. Environ une femme sur 20 (5%) qui passe ce test reçoit un résultat de dépistage positif. Un résultat de dépistage positif pour la trisomie 18 signifie que le risque pour le patient d’avoir un bébé atteint de trisomie 18 est supérieur ou égal à un sur 100. Un résultat de dépistage positif pour les ONTD signifie que le risque pour le patient d’avoir un bébé avec un ONTD est supérieur à ou égal à un sur 104.

Un résultat à haut risque pour le syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) sera rapporté si le patient présente un risque supérieur ou égal à un sur 50. Aucun risque une évaluation sera fournie pour cette condition si la patiente présente un faible risque.

Quel est le taux de détection du syndrome de Down, de la trisomie 18 et des ONTD?

Parmi les grossesses uniques, le quadruple écran détectera environ 83% des personnes atteintes du syndrome de Down, 77% atteintes de trisomie 18 et 85% atteintes d’ONTD.

Quels autres tests peuvent être proposés si un quadruple écran est positif?

En fonction des résultats du Quad Screen, des tests supplémentaires peuvent être proposés, y compris une échographie anatomique détaillée et un diagnostic prénatal (amniocentèse). Le conseil génétique est également recommandé.