L’adrénoleucodystrophie, ou ALD, est une maladie génétique mortelle qui touche 1 personne sur 18 000. Elle affecte le plus gravement les garçons et les hommes. Ce trouble cérébral détruit la myéline, la gaine protectrice qui entoure les neurones du cerveau – les cellules nerveuses qui nous permettent de penser et de contrôler nos muscles. Il ne connaît aucune barrière raciale, ethnique ou géographique.

Le La forme la plus dévastatrice d’ALD apparaît dans l’enfance, généralement entre l’âge de quatre et dix ans. Les garçons normaux et en bonne santé commencent soudainement à régresser. Au début, ils présentent simplement des problèmes de comportement, comme le sevrage ou des difficultés de concentration. Progressivement, comme la maladie ravage leur cerveau, leurs symptômes s’aggravent, notamment la cécité et la surdité, les convulsions, la perte de contrôle musculaire et la démence progressive. Cette spirale descendante incessante entraîne la mort ou une invalidité permanente, généralement dans les 2 à 5 ans suivant le diagnostic.

Aujourd’hui, de nouvelles connaissances scientifiques offrent l’espoir d’un traitement et d’une prévention efficaces de l’ALD. Mais il est urgent d’investir dans la recherche qui fera progresser de nouvelles thérapies, ainsi que de nouveaux outils pour le diagnostic précoce et l’éducation toutes les campagnes de sensibilisation afin que les enfants atteints d’ALD puissent être identifiés le plus tôt possible, alors qu’il y a le meilleur espoir d’un traitement bénéfique.

Faire progresser cette recherche est l’objectif de la Fondation Stop ALD. Comme une société de capital-risque, nous identifions les lacunes dans le processus de développement, recherchons des solutions créatives pour combler ces lacunes et fournissons les ressources qui peuvent développer ces grandes idées en projets concrets, et des projets en thérapies qui peuvent transformer la vie des enfants atteints d’ALD. et leurs familles.

Adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie, ou ALD, est un trouble métabolique lié à l’X, caractérisé par une détérioration neurologique progressive due à la démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La fonction cérébrale diminue à mesure que la gaine protectrice de myéline est progressivement retirée des cellules nerveuses du cerveau. Sans cette gaine, les neurones ne peuvent pas conduire les potentiels d’action – en d’autres termes, ils arrêtent de dire aux muscles et aux autres éléments du système nerveux central quoi faire.

Cette séquence d’événements semble être liée à une anomalie accumulation d’acides gras saturés à très longue chaîne (AGVL) dans le sérum et les tissus du système nerveux central, ce qui déclenche une réponse immunitaire anormale conduisant à une démyélinisation. On ne sait pas exactement comment cette chaîne d’événements fonctionne, mais les scientifiques savent qu’elle a ses racines dans la génétique.

L’ALD est causée par une anomalie génétique, communément appelée «mutation génétique», affectant le chromosome X, autrement appelée condition «liée à l’X». Tout le monde a deux chromosomes sexuels: les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Si une femme hérite du chromosome X anormal, elle a toujours un deuxième chromosome X normal pour aider à équilibrer les effets de la mutation. Les garçons et les hommes n’ont pas de deuxième chromosome X, donc s’ils héritent de cette anomalie génétique, ils contracteront la maladie.

L’ALD prend plusieurs formes, dont la gravité et la progression peuvent varier considérablement. Ils incluent:

ALD démyélinisante cérébrale infantile

C’est la forme la plus courante d’ALD, représentant environ 45% de tous les cas d’ALD. Elle est caractérisée par un processus inflammatoire qui détruit la myéline, provoquant une détérioration progressive incessante vers un état végétatif ou la mort, généralement dans les cinq ans.

Adrénomyéloneuropathie (AMN)

La majorité des autres les cas de la maladie surviennent sous la forme adulte, connue sous le nom d’AMN. Chez environ la moitié des fils qui héritent du gène ALD muté, les symptômes de la maladie ne se développent qu’au début de l’âge adulte et, en général, ils progressent plus lentement. À partir de la vingtaine et de la trentaine, ces jeunes hommes présentent des lésions motrices neurologiques aux extrémités. Ces lésions évoluent sur de nombreuses années et s’accompagnent inévitablement d’un handicap modéré à sévère. Chez environ un tiers de ces patients, le système nerveux central est également impliqué. Ces jeunes hommes subissent la même détérioration mentale et physique que les garçons précédemment décrits. La progression de la maladie est plus lente, généralement en déclin vers un état végétatif et / ou la mort en 5 ans ou plus. Il n’y a pas de traitement efficace pour l’apparition de l’ALD chez l’adulte, qui est communément appelée adrénomyéloneuropathie (AMN); les médicaments et les thérapies sont plutôt utilisés de manière palliative.

Maladie d’Addison (hypoadrénocorticisme)

La plupart des garçons et des hommes atteints d’ALD / AMN sont atteints de la maladie d’Addison, un trouble de la glande surrénale; dans environ 10% des cas d’ALD, c’est le seul signe clinique de la maladie. Les glandes surrénales produisent une variété d’hormones qui contrôlent les niveaux de sucre, de sodium et de potassium dans le corps et l’aident à réagir au stress.Dans la maladie d’Addison, le corps produit des niveaux insuffisants de l’hormone surrénalienne, ce qui peut mettre la vie en danger. Heureusement, cet aspect de l’ALD est facilement traité, simplement en prenant quotidiennement une pilule stéroïde (et en ajustant la dose en cas de stress ou de maladie). La mutation du gène ALD ne développe généralement pas la maladie cérébrale elle-même, certaines présentent des symptômes bénins de la maladie. Ces symptômes se développent généralement après 35 ans et comprennent principalement une raideur progressive, une faiblesse ou une paralysie des membres inférieurs, un engourdissement, des douleurs articulaires et des problèmes urinaires.