Discussion

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) représente un groupe hétérogène de troubles généralisés du tissu conjonctif résultant de défauts de synthèse et / ou de traitement du collagène. Ils peuvent se présenter avec une triade d’hypermobilité articulaire, d’hyper-élasticité de la peau et de fragilité de la peau et des vaisseaux sanguins. Les symptômes peuvent inclure des maux de dos, des ecchymoses faciles, des pieds plats, des cicatrices faciles et une mauvaise cicatrisation des plaies, des luxations articulaires, une déficience visuelle et une rupture des principaux organes.

Type I et II de l’EDS, également connu sous le nom d’EDS classique, ont un héritage autosomique dominant et ont une atteinte cutanée prédominante. Le type III (syndrome d’hypermobilité) est soit autosomique dominant soit récessif, et provoque principalement une laxité articulaire. Les types VI, VIIA, VIIB et VIIC sont tous très rares et provoquent respectivement une cyphoscoliose, des luxations articulaires et une fragilité et un relâchement cutanés extrêmes.

Le type IV EDS (ED4) ou le type vasculaire est causé par un défaut autosomique dominant dans la synthèse de collagène de type 3 affectant le gène COL3A1, affectant environ 1 personne sur 100 000 à 250 000.

L’histologie des structures montre un amincissement de la paroi artérielle, une teneur réduite en collagène et une architecture déformée. Cela conduit à des hémorragies spontanées, cérébrales, gastro-intestinales, utérines et pulmonaires, de dégénérescence anévrysmale ou de déchirures artérielles.

20 patients atteints d’EDS (10 de type 1, 6 de type II et 4 de type IV ont été étudiés par Ayres et al. Une hémoptysie est survenue chez 25% des patients, deux patients atteints d’EDS IV avaient une maladie pulmonaire bulleuse et un avait trois pneumothoraces et une trachéomégalie associée. Une étude de suivi par Oderich et al. de 31 patients (15 hommes et 16 femmes) sur 30 années ont montré que 24 patients ont développé 132 complications vasculaires, dont 15 patients nécessitant une intervention chirurgicale. Parmi ces patients, trois décès sont survenus par hémorragie massive, avec 37% de saignements postopératoires et 20% de réexploration due à des saignements. les incidents ont raccourci la vie et, à ce titre, il est recommandé d’adopter une approche plus conservatrice des saignements, bien que le clinicien doive prendre en compte le tableau clinique unique et l’évaluation d’un tel patient.

La présentation et le scannerles résultats de l’examen dans ce cas sont conformes à ce qui a été précédemment décrit chez les patients atteints d’EDS IV en ce qui concerne leurs manifestations pulmonaires. Herman et McAlister ont décrit un patient de 18 ans atteint d’EDS IV avec de grandes lésions cavitatoires pulmonaires récurrentes à paroi épaisse, dues à une rupture focale du poumon. Wanatabe et coll. décrit une femme de 16 ans présentant une hémoptysie, des lésions cavitatoires et un hémothorax. La fragilité du tissu pulmonaire a été démontrée par biopsie pulmonaire qui a montré une quasi-absence de tissu pulmonaire.

L’intervention chez les patients atteints d’EDS IV nécessite une évaluation minutieuse et individuelle des risques par rapport aux avantages. Une approche mini-invasive devrait idéalement être adoptée en raison du risque accru de complications hémorragiques. Dans ce cas, la présence d’un décalage médiastinal justifiait une intervention précoce, mais une approche plus conservatrice était justifiée lorsque le pneumothorax était lent à se résorber. Nous avons démontré de bons résultats avec cette approche.

Il est recommandé que les patients atteints d’EDS IV soient munis d’un passeport européen pour le syndrome d’Ehlers-Danlos, qui explique leur état clinique et les complications vasculaires potentielles ainsi que la documentation leur groupe sanguin.