Quelles sont les causes du syndrome d’Angelman?

Le syndrome d’Angelman est causé par une mutation génétique sur le chromosome 15. Le nom de ce gène est UBE3A. Normalement, les gens héritent d’une copie du gène de chaque parent, et les deux copies deviennent actives dans de nombreuses régions du corps. Le syndrome d’Angelman survient lorsqu’une seule copie du gène est active dans certaines zones du cerveau.

Quels sont les facteurs de risque?

Il n’y a pas de facteurs de risque connus du syndrome d’Angelman. Dans certains cas, des antécédents familiaux peuvent augmenter les chances qu’un bébé ait le trouble, mais la maladie est rare et ne survient que chez 1 personne sur 10000. Si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome d’Angelman ou si vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux, il peut être utile d’en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique.

Quels sont les symptômes?

Les enfants atteints Le syndrome d’Angelman a tendance à avoir certains des comportements et caractéristiques suivants, mais pas nécessairement tous:

• Battements de la main ou marche avec les bras en l’air
• Mouvements saccadés du corps
• Marche avec jambes raides
• Peu ou pas d’élocution
• Déficit d’attention
• Hyperactivité
• Problèmes d’alimentation, en particulier pendant la petite enfance
• Problèmes de sommeil et besoin de moins de sommeil que leurs pairs
• Retards de développement moteur
• Rires fréquents pouvant survenir à des moments inappropriés
• Personnalité excitante
• Poussée de la langue
• Strabisme (croisement des yeux)
• Tête de petite taille avec planéité à l’arrière de la tête
• Une mâchoire inférieure en saillie
• Légère pigmentation de la peau des cheveux et des yeux

Y a-t-il des complications médicales associées au trouble?

Les enfants atteints du syndrome d’Angelman peuvent avoir des difficultés d’alimentation, des problèmes de sommeil et une hyperactivité.

• Des difficultés d’alimentation, telles que des problèmes de succion et de déglutition, peuvent survenir au cours des premiers mois de la vie.
• Les troubles du sommeil, tels que les réveils fréquents, peuvent nécessiter un traitement médicamenteux ou une thérapie comportementale.
• L’hyperactivité a tendance à diminuer à mesure que les enfants grandissent, mais de nombreux jeunes enfants atteints du syndrome d’Angelman peuvent avoir une courte durée d’attention et passer rapidement d’une activité à l’autre.

Quoi est le pronostic d’un enfant atteint du syndrome d’Angelman?

Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une durée de vie presque normale. Les adultes ne sont généralement pas capables de vivre seuls mais peuvent apprendre les tâches ménagères de base et peuvent vivre dans des foyers de groupe. Certaines personnes peuvent avoir des emplois dans lesquels elles sont directement supervisées.