Qu’est-ce que le syndrome de Down chez les enfants?

Le syndrome de Down est une maladie génétique. Elle est également appelée trisomie 21. Elle comprend certaines anomalies congénitales, des problèmes d’apprentissage et des traits du visage. Un enfant atteint du syndrome de Down peut également avoir des malformations cardiaques et des problèmes de vision et d’audition. La gravité ou la gravité de ces problèmes varie d’un enfant à l’autre.

Le syndrome de Down est l’une des anomalies génétiques congénitales les plus courantes. Elle affecte environ 1 bébé sur 800. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent vivre environ 60 ans, mais cela peut varier.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down chez un enfant?

Lorsqu’un bébé est conçu, un ovule normal et un sperme normal cellule commence avec 46 chromosomes. L’ovule et les spermatozoïdes se divisent ensuite en deux. L’ovule et le spermatozoïde ont alors 23 chromosomes chacun. Lorsqu’un spermatozoïde avec 23 chromosomes féconde un ovule avec 23 chromosomes, le bébé aura alors un ensemble complet de 46 chromosomes. La moitié sont du père et la moitié de la mère.

Mais parfois, une erreur se produit lorsque les 46 chromosomes sont divisés en deux. Un ovule ou un spermatozoïde peut conserver les deux copies du chromosome 21, au lieu d’une seule copie. Si cet ovule ou ce sperme est fécondé, le bébé aura 3 copies du chromosome 21. Cela s’appelle la trisomie 21.

Parfois, le chromosome supplémentaire numéro 21 ou une partie de celui-ci est attaché à un autre chromosome dans le ovule ou sperme. Cela peut provoquer une translocation du syndrome de Down. C’est la seule forme de syndrome de Down qui peut être héritée d’un parent.

Une forme rare est appelée trisomie 21 en mosaïque. C’est quand une erreur de division cellulaire se produit après la fécondation de l’ovule. Les personnes atteintes de ce syndrome ont à la fois des cellules normales et certaines cellules avec un nombre supplémentaire de chromosomes 21.

Quels enfants sont à risque de trisomie 21?

L’âge d’une mère à la naissance de son enfant est le seul facteur lié au risque d’avoir un bébé trisomique. Ce risque augmente chaque année, surtout après 35 ans. Mais les femmes plus jeunes sont plus susceptibles d’avoir des bébés que les femmes plus âgées. Ainsi, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down naissent de femmes de moins de 35 ans.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down chez un enfant?

Les symptômes peuvent survenir un peu différemment chez chaque enfant. Ils peuvent inclure:

• Des yeux inclinés vers le haut

• De petites oreilles qui peuvent se replier légèrement en haut

• Petite bouche qui fait paraître la langue grande

• Petit nez avec un pont aplati

• Col court

• Petites mains aux doigts courts

• 2 au lieu de 3 plis de paume, dont un sur la paume et un autour de la base du pouce

• Petite hauteur

• Articulations desserrées

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down auront certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes.

Le syndrome de Down peut également inclure:

• Malformations cardiaques

• Problèmes intestinaux

• Problèmes de vision

• Problèmes d’audition

• Problèmes de thyroïde

• Troubles sanguins, tels que la leucémie, et risque d’infections

• Problèmes d’apprentissage

Comment Le syndrome de Down diagnostiqué chez un enfant?

Les problèmes chromosomiques tels que le syndrome de Down peuvent souvent être diagnostiqués avant la naissance. Cela se fait en examinant les cellules du liquide amniotique ou du placenta. Cela peut également être fait en regardant la quantité d’ADN du bébé dans le sang de la mère. Il s’agit d’un dépistage prénatal non invasif. Ces tests sont très précis.

L’échographie fœtale pendant la grossesse peut également montrer la possibilité du syndrome de Down. Mais l’échographie n’est pas précise à 100%. Les problèmes du syndrome de Down peuvent ne pas être vus avec l’échographie.

Après la naissance, votre bébé peut être diagnostiqué avec un examen physique. Le professionnel de la santé peut également passer un échantillon de sang. Ceci est vérifié dans un laboratoire pour trouver le chromosome supplémentaire.

Comment le syndrome de Down est-il traité chez un enfant?

Il n’existe pas de remède pour le syndrome de Down. Mais un enfant atteint Le syndrome de Down peut nécessiter un traitement pour des problèmes tels que:

• Malformations cardiaques. Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques. Certaines anomalies sont mineures et peuvent être traitées avec des médicaments. D’autres peuvent doivent être opérés. Tous les bébés atteints du syndrome de Down doivent être examinés par un cardiologue pédiatrique. Il s’agit d’un professionnel de la santé spécialisé dans les enfants maladies cardiaques de dren. Les bébés atteints du syndrome de Down devraient également subir une échocardiographie. Il s’agit d’un test qui examine la structure et la fonction du cœur en utilisant des ondes sonores. Cet examen et test doit être fait dans les 2 premiers mois de la vie. Ceci afin que toutes les malformations cardiaques puissent être traitées.

• Problèmes intestinaux. Certains bébés trisomiques naissent avec des problèmes de structure intestinale nécessitant une intervention chirurgicale.

• Problèmes de vision. Les problèmes courants comprennent les yeux croisés, la myopie ou l’hypermétropie et les cataractes.La plupart des problèmes de vue peuvent être améliorés avec des lunettes, une intervention chirurgicale ou d’autres traitements. Votre enfant devrait consulter un ophtalmologiste (ophtalmologiste pédiatrique) avant d’avoir 1 an.

• Perte auditive. Ceci est causé par un liquide dans l’oreille moyenne, une anomalie nerveuse ou les deux. Votre enfant devrait subir des tests auditifs réguliers afin que tout problème puisse être traité rapidement. Cela aidera au développement du langage.

• Autres problèmes de santé. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes de thyroïde et une leucémie. Ils ont également tendance à avoir de nombreux rhumes, ainsi que des bronchites et des pneumonies. Votre enfant doit recevoir des soins médicaux réguliers et se tenir au courant des vaccins.

• Problèmes d’apprentissage. Celles-ci varient considérablement d’un enfant à l’autre. Ils peuvent être légers, modérés ou sévères. Mais la plupart des problèmes d’apprentissage sont légers à modérés. De nombreux enfants bénéficient d’une intervention précoce et d’une éducation spéciale.

Certaines personnes affirment que l’administration de vitamines à forte dose aux enfants atteints du syndrome de Down améliorera leurs problèmes d’apprentissage et de développement. Aucune étude n’a prouvé que cela fonctionne.

Discutez avec les prestataires de soins de santé de votre enfant des risques, des avantages et des effets secondaires possibles de tous les traitements.

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Down chez un enfant?

Les complications du syndrome de Down varient en fonction de l’organe corporel touché et de la gravité du problème. Les problèmes comprennent certaines anomalies congénitales, des problèmes d’apprentissage et des traits du visage. Un enfant atteint du syndrome de Down peut également avoir des malformations cardiaques et des problèmes de vision et d’audition. La gravité des complications varie d’un enfant à l’autre. Le traitement variera également en fonction de l’organe corporel affecté et de la gravité du problème. Le fournisseur de soins de santé de votre enfant discutera des options de traitement avec vous.

Que puis-je faire pour aider à prévenir le syndrome de Down chez mon enfant?

Les chercheurs ne savent pas comment prévenir les erreurs chromosomiques qui causer ce trouble. Il n’y a aucune raison de croire que les parents peuvent faire quoi que ce soit pour causer ou prévenir le syndrome de Down chez leur enfant.

Pour les femmes qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down, les chances d’avoir un autre bébé atteint du syndrome de Down dépendent de plusieurs facteurs. L’âge est un facteur. La plupart des bébés trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans. C’est parce que les femmes de moins de 35 ans ont plus de bébés que les femmes de plus de 35 ans.

Votre professionnel de la santé peut vous référer à un conseiller en génétique. Cet expert peut expliquer en détail les résultats des tests chromosomiques. Il peut parler des risques pour les futures grossesses et des tests disponibles pour diagnostiquer les problèmes chromosomiques avant la naissance d’un bébé.

Certaines organisations médicales conseillent que toutes les femmes enceintes de tout âge se voient proposer un dépistage du syndrome de Down. Discutez avec votre professionnel de la santé de ce test de dépistage prénatal.

Comment puis-je aider mon enfant à vivre avec le syndrome de Down?

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent généralement faire la plupart des choses que tout jeune enfant peut faire fais. Ils peuvent marcher, parler, s’habiller et être propres. Mais ils font généralement ces choses à un âge plus avancé que les autres enfants. L’âge exact de ces étapes de développement est différent pour chaque enfant. Les programmes d’intervention précoce qui commencent lorsqu’un enfant est un bébé peuvent aider l’enfant à réaliser son potentiel.

Un enfant trisomique peut aller à l’école. Des programmes spéciaux qui commencent dans les années préscolaires aident les enfants atteints du syndrome de Down à développer leurs compétences aussi pleinement que possible. De nombreux enfants bénéficient d’une intervention précoce et d’une éducation spéciale. Ils peuvent également entrer dans une salle de classe ordinaire. De nombreux enfants apprendront à lire et à écrire. Ils peuvent participer aux activités de l’enfance, à la fois à l’école et dans leur communauté.

Votre enfant peut avoir besoin d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique pour l’aider à se développer. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé, d’autres familles et les agences nationales de soutien du syndrome de Down pour savoir à quoi s’attendre avec le syndrome de Down. Vous pouvez également apprendre ce qui peut être utile pour élever un enfant atteint du syndrome de Down.

Des programmes de travail spéciaux sont conçus pour les adultes atteints du syndrome de Down. De nombreux adultes atteints de ce trouble peuvent occuper un emploi régulier. De plus en plus d’adultes trisomiques vivent de manière semi-indépendante dans des foyers de groupe communautaires. Ils prennent soin d’eux-mêmes, font les tâches ménagères, développent des amitiés, font des activités de loisirs et travaillent dans leur communauté.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down se marient. La plupart des hommes atteints du syndrome de Down ne peuvent pas avoir d’enfant. Quelle que soit la grossesse, une femme trisomique a 1 chance sur 2 de concevoir un enfant trisomique. Beaucoup de grossesses sont des fausses couches.

Quand dois-je appeler le fournisseur de soins de santé de mon enfant?

Appelez le fournisseur de soins de santé si votre enfant a:

• Symptômes qui ne s’améliorent pas ou s’aggravent

• Nouveaux symptômes

Points clés sur le syndrome de Down enfants

• Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie génétique.Il comprend certaines anomalies congénitales, des problèmes d’apprentissage et des traits du visage. Un enfant trisomique peut également avoir des malformations cardiaques et des problèmes de vision et d’audition.

• L’âge de la mère à la naissance de son enfant est le seul facteur lié au risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down. Ce risque augmente chaque année, surtout après 35 ans.

• Il n’y a aucune raison de croire que les parents peuvent faire quoi que ce soit pour causer ou prévenir le syndrome de Down chez leur enfant. Les chercheurs ne savent pas comment prévenir les erreurs chromosomiques à l’origine de ce trouble.

• Le syndrome de Down peut souvent être diagnostiqué avant la naissance. Après la naissance, votre bébé peut être diagnostiqué avec un examen physique. Le fournisseur de soins de santé peut également prélever un échantillon de sang.

• Il n’y a pas de remède contre le syndrome de Down, mais un traitement est disponible pour aider votre enfant.

• Votre enfant peut avoir besoin d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique pour l’aider à se développer. De nombreux enfants bénéficient d’une intervention précoce et d’une éducation spéciale.

Étapes suivantes

Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le fournisseur de soins de santé de votre enfant :

• Connaissez la raison de la visite et ce que vous voulez qu’il se passe.

• Avant votre visite, notez les questions que vous souhaitez répondu.

• Lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic et de tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toutes les nouvelles instructions que votre fournisseur vous donne pour votre enfant.

• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.

• Demandez si l’état de votre enfant peut être traité d’une autre manière.

• Sachez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.

• Sachez à quoi vous attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.

• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.

• Découvrez comment vous peut contacter le fournisseur de votre enfant après les heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou avez besoin de conseils.