Signes et symptômes

Certains enfants atteints du syndrome de Rett sont plus gravement touchés que d’autres. De plus, l’âge auquel les premiers symptômes apparaissent varie d’un enfant à l’autre.

Un enfant peut ne pas présenter tous les symptômes du syndrome de Rett et leurs symptômes peuvent changer à mesure qu’il vieillit.

Le syndrome de Rett est décrit en 4 étapes, bien que les symptômes se chevauchent souvent entre chaque étape. Voici les principales caractéristiques de chaque étape:

Étape 1: signes précoces

Au début, l’enfant semblera se développer et grandir normalement pendant au moins 6 mois. Il peut y avoir des signes subtils du syndrome de Rett avant que l’enfant ne soit reconnu comme ayant un problème (surtout avec le recul).

Le stade 1 est parfois décrit comme une «stagnation». Les symptômes incluent:

• faible tonus musculaire (hypotonie)
• difficulté à s’alimenter
• mouvements inhabituels et répétitifs des mains ou mouvements saccadés des membres
• retard dans le développement de la parole
• problèmes de mobilité, tels que des problèmes pour s’asseoir, ramper et marcher
• manque d’intérêt pour les jouets

Ces symptômes sont généralement commencent de 6 à 18 mois et durent souvent plusieurs mois, même si elles peuvent persister pendant un an ou plus.

L’étape 1 peut souvent passer inaperçue car les changements se produisent progressivement et peuvent être subtils.

Étape 2: régression

Au cours de l’étape 2, appelée «régression» ou «étape de destruction rapide», l’enfant commence à perdre certaines de ses capacités. Cette étape commence généralement entre 1 et 4 ans et peut durer de 2 mois à plus de 2 ans.

L’enfant commencera progressivement ou soudainement à développer de graves problèmes de communication et de langage, de mémoire , mobilité, coordination et autres fonctions cérébrales. Certaines caractéristiques et certains comportements sont similaires à ceux de l’autisme.

Les signes à ce stade incluent:

• la perte de la capacité d’utiliser les mains à dessein – les mouvements répétitifs des mains sont souvent difficiles à contrôler et comprennent l’essorage, le lavage, les applaudissements ou les tapotements
• périodes de détresse, d’irritabilité et parfois de cris sans raison évidente
• retrait social – perte d’intérêt pour les gens et évitement de contact visuel
• instabilité et gêne lors de la marche
• problèmes de sommeil
• ralentissement de la croissance de la tête
• difficulté à manger, à mâcher ou à avaler, et parfois de la constipation qui peut causer des maux de ventre

Plus tard au cours de la régression, l’enfant peut éprouver des périodes de respiration rapide (hyperventilation) ou de respiration lente, y compris en retenant la respiration. Ils peuvent également avaler de l’air, ce qui peut entraîner des ballonnements abdominaux.

Stade 3: plateau

Le stade 3 du syndrome de Rett peut commencer dès 2 ans ou aussi tard que 10 ans. Cela dure souvent de nombreuses années, de nombreux enfants restant à ce stade pendant la majeure partie de leur vie.

Au cours du stade 3, certains des symptômes du stade 2 peuvent s’améliorer – par exemple, il peut y avoir des améliorations du comportement , avec moins d’irritabilité et de pleurs.

L’enfant peut devenir plus intéressé par les gens et leur environnement, et il peut y avoir des améliorations de la vigilance, de la capacité d’attention et de la communication. Leur marche peut également s’améliorer (ou ils peuvent apprendre à marcher, s’ils ne le pouvaient pas avant).

D’autres symptômes à ce stade comprennent:

• des crises, qui peuvent devenir plus
• les schémas respiratoires irréguliers peuvent s’aggraver – par exemple, une respiration superficielle suivie d’une respiration rapide et profonde ou d’une rétention de la respiration

Il peut également être difficile de prendre du poids et de le maintenir.

Étape 4: détérioration du mouvement

L’étape 4 peut durer des années, voire des décennies. Les principaux symptômes à ce stade sont:

• développement d’une courbure de la colonne vertébrale (la colonne vertébrale se pliant vers la gauche ou la droite), appelée scoliose
• faiblesse musculaire et spasticité ( raideur anormale, en particulier dans les jambes)
• perte de la capacité de marcher

La communication, les compétences linguistiques et la fonction cérébrale n’ont pas tendance à s’aggraver au cours de l’étape 4. La Les mouvements répétitifs des mains peuvent diminuer et le regard s’améliore généralement.

Les crises deviennent généralement moins problématiques à l’adolescence et au début de la vie adulte, bien qu’elles soient souvent un problème à gérer toute la vie.