Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie rare causée par une mutation dans un gène unique appelé le gène VHL. Si vous êtes atteint du syndrome VHL, vous courez un plus grand risque de développer certaines tumeurs.

Syndrome VHL: ce que vous devez savoir

• Le syndrome VHL affecte une personne sur 36 000.
• Parce que le syndrome VHL est génétique, il y a une chance que vos proches puissent également avoir la mutation.
• Quatre-vingt pour cent des cas sont hérités d’un parent qui a le syndrome VHL.
• Les progrès de la détection des tumeurs ont considérablement amélioré la prise en charge du syndrome VHL. Votre équipe de soins de santé surveillera vous et votre famille afin de maintenir une santé optimale.

Syndrome VHL et le gène VHL

Tout le monde est porteur du gène VHL. Normalement, il régule la croissance et la division des cellules, mais lorsque le gène est altéré, les cellules ne sont pas contrôlées et peuvent plus facilement muter. Cela provoque le syndrome VHL. C’est pourquoi ceux qui ont un gène VHL défectueux sont plus susceptibles de développer des tumeurs.

Symptômes du syndrome VHL

Le syndrome VHL lui-même ne présente souvent aucun symptôme, mais certaines tumeurs liées au syndrome VHL peuvent avoir signes visibles.

Tumeurs liées au syndrome VHL

• Hémangioblastomes: ce sont les tumeurs associées au syndrome VHL les plus courantes. Bien que bénins (non cancéreux), les hémangioblastomes peuvent être dangereux s’ils se pressent contre d’autres parties du corps ou se rompent. Ils surviennent généralement dans la colonne vertébrale, le cerveau ou les yeux. Les symptômes dépendent de l’endroit où la tumeur se forme, mais comprennent:
• Problèmes d’équilibre
• Vision altérée
• Faiblesse musculaire
• Maux de tête
• Mal de dos
• Douleur au cou
• Carcinomes rénaux: le carcinome rénal est une tumeur maligne (cancéreuse) du rein. Les symptômes du cancer du rein comprennent:
  • Sang dans l’urine
  • Une bosse ou une excroissance sur le côté ou le bas du dos
  • Fièvre
  • Perte de poids
  • Dorsalgie
  • Diminution de l’appétit
  • Fatigue
• Kystes rénaux: les kystes rénaux sont des excroissances bénignes de le rein. Les kystes rénaux produisent rarement des symptômes, mais lorsqu’ils le font, les suivants sont les plus courants:
• Sang dans les urines
• Douleurs abdominales
• Hypertension
• Phéochromocytomes: Le phéochromocytome est une tumeur maligne de la glande surrénale. Les symptômes comprennent:
• Hypertension artérielle
• Pouls rapide
• Palpitations cardiaques
• Maux de tête
• Nausées
• Peau moite
• Tremblements
• Anxiété
• Tumeurs du sac endolymphatique: les tumeurs du sac endolymphatique sont des tumeurs malignes de l’oreille interne . Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une perte auditive permanente. Les symptômes incluent:
• Perte auditive
• Acouphène (bourdonnement dans les oreilles)
• Vertige (étourdissements)
• Paralysie faciale
• Tumeurs neuroendocrines pancréatiques: Une tumeur neuroendocrine pancréatique est un cancer qui se forme dans les cellules productrices d’hormones du pancréas. Les symptômes des tumeurs neuroendocrines pancréatiques varient considérablement en fonction de l’hormone affectée.

Diagnostic du syndrome VHL

Parce que les tumeurs liées au syndrome VHL sont si rares, la présence d’un la tumeur suffit généralement à justifier des tests génétiques. Tout ce qui est nécessaire pour ce test est un échantillon de sang. Le matériel génétique de votre sang sera analysé pour rechercher des mutations dans le gène VHL.

Les enfants ayant des antécédents familiaux de syndrome VHL peuvent être testés in utero (pendant la grossesse) ou après la naissance. Il est important que les bébés soient diagnostiqués tôt afin que leurs pédiatres puissent commencer un dépistage approprié.

Traitement du syndrome VHL

La mutation VHL ne peut pas être réparée, mais les complications du syndrome VHL peuvent être gérées avec surveillance fréquente. Lorsque les tumeurs sont détectées tôt, le traitement est souvent plus efficace.

Surveillance du syndrome VHL

Pour s’assurer que les excroissances liées au syndrome VHL sont détectées avant l’apparition des symptômes, votre médecin vous recommandera un dépistage annuel calendrier.

Dépistage VHL chez les adultes

• Examen physique (annuel)
• Contrôle de la pression artérielle (annuel)
• Examen de la vue (annuellement)
• Analyse d’urine (annuellement)
• IRM du cerveau et de la colonne vertébrale (tous les deux ans)
• IRM de l’abdomen (tous les deux ans)
• Test auditif (tous les deux ans)