Az Angelman-szindróma tünetei és okai
Mi okozza az Angelman-szindrómát? Az Angelman-szindrómát egy genetikai mutáció okozza a 15. kromoszómán. Ennek a génnek az neve UBE3A. Normális esetben az emberek minden szülőtől megkapják a gén egy példányát, és mindkét kópia a test számos területén aktívvá válik. Az Angelman-szindróma akkor fordul elő, amikor a génnek csak egy példánya…