Ebben a fejezetben először az emberi kromoszómák szerkezeti és funkcionális aspektusait tárgyaljuk. Az emberi genom kromoszómákba van csomagolva, amelyek azonos számban származnak az anyától és az apától. Minden petesejt és sperma 23 különböző kromoszóma készletet tartalmaz, amely az emberek kromoszómáinak haploid száma. A diploid megtermékenyített petesejt és a test gyakorlatilag minden sejtje két haploid kromoszómával rendelkezik, aminek eredményeként a diploid emberi kromoszóma száma 46. A haploid emberi genom körülbelül 3 × 109 bp DNS-ből áll. Ezt a DNS-t a szintek hierarchiájában kezelhető méretű kromoszómákká tömörítik. Ezután megvitatjuk a sejtosztódás két típusát, nevezetesen a mitózist és a meiózist. A szomatikus sejtekben a mag osztódása mitózis útján megy végbe. A mitózis során mindegyik kromoszóma két leánykromoszómára oszlik, amelyek közül az egyik minden leánysejtbe szétválik, így azonos kromoszóma-felépítésű leánysejteket hoz létre. A meiózis azonban a csírasejtekben egy speciális sejtosztódás, amely a 23 kromoszóma haploid halmazával ivarsejteket generál. A végső gametikus készlet a véletlenszerűen kiválasztott 23 kromoszómapár mindegyikének egyetlen képviselőjét tartalmazza. Ezután megvitatjuk az emberi kromoszómák tanulmányozására alkalmazott módszereket, beleértve mind a hagyományos kromoszómasávozást, mind a molekuláris citogenetikai technikákat. Ezután kitérünk a genomikus lenyomat fogalmára és annak szerepére az emberi genetikai betegségekben. Végül röviden áttekintjük az emberi kromoszóma-rendellenességek különféle típusait.