Domináns törpizmus

Mit jelentenek tehát ezek a “domináns” és “recesszív” kifejezések? És miért lehetséges, hogy gyermeke az egyik esetben örökölje a törpét az apjától (ha nincs meg), a másikban nem?

Kezdjük az elején. Itt van egy lista azokról a dolgokról, amelyeket nagyon fontos tudni, amikor a domináns és a recesszív tulajdonságokra gondolunk:

1. A génjeink nagy részének két példánya van.
2. Minden gén különböző verziókban kaphatók.
3. A szülők két példányukból csak az egyiket adják át gyermeküknek.
4. Az átadott példányt véletlenszerűen választják ki.

   Először nézzük meg, hogy ez hogyan vonatkozik a domináns tulajdonságokra. Mint korábban mondtam, a törpélet leggyakoribb oka ezek egyike.

   A domináns törpélést az FGFR3 nevű gén egyik változata okozza. A többi génünkhöz hasonlóan ez is sokféle változatban kapható (listánk 2. száma). E változatok többsége átlagos magassághoz vezet, de az egyik törpe.

   A többi génünkhöz hasonlóan itt is van az FGFR3 gén két példánya. Az egyik anyától, a másik aputól származott. Csak egy példányra van szüksége annak a verziónak, amely törpéhez vezet, hogy vége legyen az állapotnak. (Senkinek nincs két példánya, mert ez halálos.)

   Ennek van néhány fontos következménye az Ön számára. Először is, ha apja törpéje ennek a domináns oknak köszönhető, rendelkeznie kell ennek a génnek egy példányával, amely törpéhez vezet, és egy másolattal, amely nem. Mivel édesanyád átlagos magasságú, ezért nem rendelkezhetnek ennek a génváltozatnak a példányai, amelyek törpéhez vezetnek. (Ha lenne egy példánya, törpéje is lenne.)

   A dolgok könnyebb követése érdekében gondoltam, hogy ezt kihúzom neked. Íme, amit édesanyád és apád szeretne ebben az esetben:

   

   Mint láthatja, apjának van egy példánya a törpeváltozat (narancssárga) és az átlagos magasságú változat egy példánya (kék). Anyádnak két kékje van, így átlagos magasságú is.

   Anyád biztosan átadta neked az egyik génpéldányát, amely nem vezet törpéhez. És mivel nincs törpe, apád biztosan megadta neked egy gén változatát is, amely nem okoz törpét. Valószínűleg ez történt:

   

   Mint láthatja, egy kék téglalapot kapott mindkét szülője. Más szóval, rendelkeznie kell az FGFR3 gén két példányával, amelyek nem okoznak törpét. Ebben az esetben esélye sincs átadni a törpe FGFR3 gént gyermekének. Valójában egyáltalán nincs nyoma annak a génverziónak, amely törpét okoz a genetikájában! A narancssárga téglalap az apukádnál maradt. Ha nem mutatja a tulajdonságot, akkor nem rendelkezhet másolataival annak a génverziónak. És ha nincsenek példányai a génváltozatról, nem adhatja át a gyerekeinek!

   Miután ezt elmondta, fontos megemlíteni, hogy néha a gyermek akkor is domináns törpélésbe kerül, ha egyik szülő sem rendelkezik vele. Ide kattintva megtudhatja, hogyan történik ez. De ha ez történne veled, akkor ennek semmi köze az apádhoz.