A holoprosencephaly (HPE) az agy viszonylag gyakori születési rendellenessége, amely gyakran hatással lehet az arcvonásokra is, ideértve a szorosan elhelyezkedő szemeket, a kis fejméretet, és néha az ajkak és az ajak hasadékát. a száj teteje, valamint egyéb születési rendellenességek. A holoprosencephaly olyan rendellenesség, amelyet a prosencephalon (az embrionális előagy) nem képes megfelelően megosztani az agyféltekék kettős lebenyére. Az eredmény egy karéjos agyszerkezet, valamint súlyos koponya- és archibák. A holoprosencephalia legtöbb esetben a rendellenességek olyan súlyosak, hogy a csecsemők születésük előtt meghalnak. Kevésbé súlyos esetekben a csecsemők normális vagy normálistól eltérő agyfejlődéssel és arc deformitásokkal születnek, amelyek hatással lehetnek a szemre, az orrra és a felső ajakra. A korai embriófejlődés során 250-ből 1-nek és 10 000-ből 1-be 20 000-ből 1-nek van előrejelzése.

A holoprosencephaly három osztályozással rendelkezik:

• Az Alobar, amelyben az agy egyáltalán nem oszlik meg, általában súlyos arcvonásokkal társul.

• A Semilobar, amelyben az agy féltekéi kissé el vannak osztva, egy a rendellenesség közbenső formája.

• A legkevésbé súlyos formájú a lobar, amelyben különféle agyféltekékről van jelentős bizonyíték. A lobar holoprosencephaly egyes eseteiben a csecsemő agya lehet, hogy majdnem normális.

A HPE enyhébb craniofacialis jellemzői közé tartozik a mikrocefália, a középfelület ellapulása, a hipotelorizmus (szorosan elhelyezkedő szemek), a lapos orrhíd és az egyetlen maxilláris központi metszőfog. A súlyos HPE körülbelül 80% -ának jellegzetes arcvonása van. A holoprosencephalia arc anomáliáinak legkevésbé súlyos a középső ajakhasadék (premaxilláris agenesis). A legsúlyosabb a ciklopia, ez a rendellenesség, amelyet egyetlen szem jellemez az orr gyökere által elfoglalt területen, és hiányzik az orr vagy a szem felett elhelyezkedő orr (cső alakú orr). A legkevésbé gyakori arc-rendellenesség az ethmocephalia, amelyben egy orrszemet választja el a szorosan beállított szemeket. A Cebocephaly-t, egy másik arc-anomáliát egy kicsi, lapított orr jellemzi, egyetlen orrlyukkal, a hiányos vagy fejletlen, szorosan beállított szemek alatt.

Nem minden HPE-ben szenvedő személyt érint ugyanolyan mértékben, még a családokban is ahol több egyénnél is van ilyen hajlam. Éppen ezért gyakran hasznos ezeket a kérdéseket megvitatni egy genetikai szakemberrel, aki fel van képezve felismerni azokat a tulajdonságokat, amelyek arra utalhatnak, hogy a HPE valószínűleg előfordul vagy nem fordul elő ismét egy családban. Az újbóli megjelenés kockázata a legtöbb családban kicsi. A HPE-nek számos oka van, beleértve a genetikai változásokat és a környezeti hatásokat. A HPE oka egyetlen családban sem ismert.