“Amikor Kaelin-t adtak nekem, amikor még csecsemő volt, egészében volt egy anyajegy. arc – mondta Ball. “Ebben a pillanatban is érzel mindenféle érzelmet.”

A születési jelen túl Kaelin agyának fele megszületett a születés előtt, és nem működött. Nyomás nőtt a szemében, ami fenyegette látóidegét. Az orvosok azt mondták a Balls-nak, hogy lányuknak valószínűleg rohamai lesznek, és idővel elveszítheti látását.

Ball 1999-ben az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet által támogatott konferencián találkozott Pevsnerrel. szövetminták, ha felfedezik az állapot gyökereit.

Ball arra ösztönözte a szülőket, hogy járuljanak hozzá a mintagyűjtéshez.

“Ez nehéz eladás volt a szülők számára, mert nem akarták megijeszteni a babájukat az anyajegy tetején, ezért végig kell vezetni őket ezen a pszichológiai folyamaton “- mondta.

Még nem tudták, hogy az orvosoknak milyen vizsgálatokra lehet szükségük futtatásához, így néhány mintát paraffinviaszban tartósítottak, míg másokat fagyasztva vagy sóoldatban tároltak.

“Az adományozott minták elengedhetetlenek voltak a kutatás sikeréhez” – mondta Comi.

A tanulmányhoz a kutatók három teljes páciensből vett szövetmintákból szekvenálták a teljes genomot – 3 milliárd bázispár DNS-t. A minták fele a bőr vagy az agyszövet érintett területeiről származott, míg a másik fele ugyanazon betegek normális, egészséges szövetéből származott.

A 700 milliárd bázispár DNS-ből csak egyetlen folt volt. ezt folyamatosan változtatták az érintett és a nem érintett minták között.

“Millió szénakazalban van tű” – mondta Pevsner.

Miután megtalálták a változást, 97-ben keresték. Sturge-Weber-szindrómás vagy port-boros foltokból és egészséges betegekből, akiknek egyikük sem volt ilyen.