Megbeszélés

Az Ehlers – Danlos-szindróma (EDS) a kollagénszintézis és / vagy -feldolgozás hibáiból eredő generalizált kötőszöveti rendellenességek heterogén csoportját jelenti. Háromféle ízületi hipermobilitással, a bőr hiperrugalmasságával, valamint a bőr és az erek törékenységével jelentkezhetnek. A tünetek lehetnek hátfájás, könnyű zúzódások, lapos lábak, könnyű hegesedés és gyenge sebgyógyulás, ízületi elmozdulások, látásromlás és a főbb szervek repedése.

Az EDS I. és II. Típusa, más néven klasszikus EDS, autoszomális domináns örökségük van, és túlsúlyban vannak a bőrben. A III. Típus (hipermobilitás szindróma) vagy autoszomális domináns, vagy recesszív, és főleg ízületi lazaságot okoz. A VI, VIIA, VIIB és VIIC típusok egyaránt nagyon ritkák, és kyphoscoliosist, ízületi diszlokációkat, valamint a bőr rendkívüli törékenységét és megereszkedését okozzák.

A IV. Típusú EDS-t (ED4) vagy az érrendszert autoszomális domináns hiba okozza. a COL3A1 gént érintő 3. típusú kollagén szintézisben, amely 100 000–250 000 emberből körülbelül 1-et érint.

A struktúrák szövettana az artériás fal elvékonyodását, csökkent kollagéntartalmat és torz architektúrát mutat. Ez spontán vérzéshez, agyi, gyomor-bél, méh és tüdő vérzéshez vezet, aneurysma degenerációkból vagy artériás könnyekből.

20 EDS-ben szenvedő beteget (10 1. típusú, hat II. És négy IV. Típusú vizsgálatot végzett Ayres Haemoptysis 25% -ban fordult elő, két EDS IV-ben szenvedő beteg bullous tüdőbetegségben szenvedett, egynél három pneumothorace és kapcsolódó tracheomegalia volt. Oderich és munkatársai nyomonkövetési vizsgálata 31 betegből (15 férfi és 16 nő) 30 év felett év azt mutatta, hogy 24 betegnél 132 vaszkuláris szövődmény alakult ki, 15 betegnél műtétre volt szükség. Ezen betegek körében három haláleset következett be hatalmas vérzés miatt, a műtét utáni vérzés 37% -os előfordulása és a vérzés miatt a felderítés 20% -os aránya fordult elő. az incidensek lerövidítették az életet, ezért ajánlatos konzervatívabb megközelítést alkalmazni a vérzéssel kapcsolatban, bár a klinikusnak figyelembe kell vennie egy ilyen beteg egyedi klinikai képét és értékelését.

A prezentáció és a CTa pásztázási eredmények ebben az esetben megfelelnek az EDS IV-ben szenvedő betegeknél korábban leírtaknak a pulmonalis megnyilvánulásaik tekintetében. Herman és McAlister egy 18 éves, EDS IV-ben szenvedő beteget írtak le, visszatérő nagy vastag falú tüdő kavitációs elváltozásokkal, fokális tüdőrepedés miatt. Wanatabe és mtsai. leírtak egy 16 éves nőstényt, haemoptysis, kavitációs elváltozások és heamothorax. A tüdőszövet törékenységét olyan tüdőbiopszián mutatták ki, amelynél szinte hiányzott a tüdőszövet.

Az EDS IV-ben szenvedő betegek beavatkozása a kockázatok és az előnyök alapos és egyéni értékelését igényli. A haemorrhagiás szövődmények fokozott kockázata miatt ideális esetben minimálisan invazív megközelítést kell alkalmazni. Ebben az esetben a mediastinalis műszak jelenléte indokolta a korai beavatkozást, de konzervatívabb megközelítést indokolt, amikor a pneumothorax lassan oldódott. Ezzel a megközelítéssel jó eredményt mutattunk ki.

Javasoljuk, hogy az EDS IV-ben szenvedő betegek viseljék az európai Ehlers – Danlos-szindróma útlevelet, amely ismerteti klinikai állapotukat és a lehetséges vaszkuláris szövődményeket, valamint dokumentálja. vércsoportjuk.