Cél / indikáció

• Elsődleges vagy másodlagos mellékvese elégtelenség (mellékvese-mirigy elégtelenség, Addison-kór) diagnózisa
• Klasszikus adrenogenitális szindróma (AGS) vagy nem klasszikus (korábban későn megjelenő) adrenogenitalis szindróma diagnosztizálása

Alapelv

Az ACTH specifikus receptorain (MC2R) keresztül hat a mellékvese kéregének mind a 3 zónájában. A fő cselekvési hely a zona fasciculata, amely a kortizol fokozott felszabadulásához vezet a vérben. Ha a kortizol-koncentráció a szérumban nem vagy csak alig növekszik az ACTH beadása után, akkor mellékvese-elégtelenséget kell feltételezni.

Adrenogenitális szindróma esetén enzimhiba van (a esetekben a 21-hidroxiláz érintett), így kevés ásványi anyag vagy glükokortikoid képződik. A hormon intermedierek nem metabolizálhatók tovább, ami azt jelenti, hogy több köztitermék (különösen 17-hidroxi (OH) -progeszteron) keletkezik, vagy androgének keletkeznek.

Elkészítés

• A beteget az előző estétől éhezni kell. Előre kerülje a stresszt.
• Addison-kór gyanújának elfogadásának ideje: 8:00 és 9:00 között, AGS gyanú esetén: alapminta 8:00 előtt
• vénás hozzáférés. Pihenési szakasz a beteg számára. Csökkenés fekvés közben.
• Nincs glükokortikoid gyógyszer (48 órával a teszt végrehajtása előtt).
• Nők: 3.-8. Ciklus nap, állítsa le az ovuláció gátlót (különösen a ciproteron-tartalmú készítményt).

Eljárás

• Vegye ki az alapmintákat, alaposan jelölje meg, centrifugálja és ideális esetben 4 – 8 ° C-ra hűtött felülúszó küldése
  • A mellékvese elégtelenségének laboratóriumi paraméterei: kortizol (1x szérum) és ACTH (1x EDTA plazma)
  • laboratóriumi paraméterek a későn bekövetkező AGS-re: kortizol 17- OH-progeszteron és DHEA-S (1x szérum)
• 25 NE (250 µg) szintetikus ACTH (alkalmazzon 1 ampulla Synacthen® iv-et).
• 60 perc. Utána vegye a második mintát (szérum).
• Laboratóriumi paraméterek mellékvese elégtelenség esetén: csak kortizol (az ACTH meghatározása haszontalan)
• Laboratóriumi paraméterek későn AGS: kortizol, 17-OH-progeszteron és DHEA-S
• A mintákat hűtőszekrényben kell szállítani.

Különböző Kérjük, egyértelműen jelölje meg az időpontokat!

Eredmények és értelmezés

A mellékvese elégtelenségének diagnosztizálása:

• A basalis co A > 11 μg / dl rtisol értéke valószínűtlenné teszi a mellékvese elégtelenségét.
• Másrészt a < 5 μg / dl kortizol-alapérték valószínűvé teszi a mellékvese elégtelenségét.
• A szérum kortizolszintjének növekedése < 18 µg / dl (< 500 nmol / l) mellékvese infúzióra utal.
• A kortizol növekedése a szérumban > 22 µg / dl (> 550 nmol / l) kellő biztonsággal kizárja a mellékvesék elégtelenségét.
• Diagnosztikai szürke terület 18 és 22 µg / dl (500 – 550 nmol / l) között: részleges mellékvese-elégtelenség lehetséges. További diagnosztikai vizsgálatok szükségesek (pl. Inzulin hipoglikémia teszt)
• Az alacsony kortizol-alapértékek és az ACTH után hiányzó vagy kisebb változások a mellékvese elégtelenségét jelzik.

  a kortizol emelkedése). Ebben az esetben az alacsony dózisú ACTH stimulációs teszt ajánlott.

A (nem) klasszikus AGS diagnosztikája:

• Egy alap-17-OH- A progeszteron > 2 ng / ml a nem klasszikus AGS mellett szól.
• Egy alap-17-OH-progeszteron > 10 ng / ml klasszikus AGS-t jelez.
• Ha a 17-OH-progeszteron az ACTH beadása után 10 ng / ml-re emelkedik, akkor heterozigóta hordozó státusz jelen lehet (nincs betegség).
• A 17-OH-progeszteron emelkedése az ACTH-val történő stimulálás után 10 ng / ml-nél 100 ng / ml fölé emelkedésig a nem klasszikus (későn megjelenő) AGS-t jelenti.
• Ha a 17 – Az OH-progeszteron meghaladja a 100 ng / ml-t, klasszikus AGS-t kell feltételezni.
• A diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatot kell végezni (EDTA-vér és a beteg beleegyező nyilatkozata a Genetikai Diagnosztikai törvény).

Különleges megjegyzések

• Újszülöttek: 15 µg / kg KG ACTH
• 2 év alatti gyermekek: 125 µg / kg KG ACTH
• 2 évesnél idősebb gyermekek: 250 µg / kg KG ACTH
• Ellenjavallat: ACTH-terápia során az esetleges túlérzékenység és az anafilaxiás sokk kockázata miatt! h3> Irodalom:

  Schartl, Biochemie and Molecular Biology of Humans, Elsevier Verlag, 1. kiadás, 2009
  Partsch, Endokrinologische functionaldiagnostik, Schmidt & Klauning, 7. kiadás, 2011
  Lehnert, Racionális diagnosztika és terápia, Endocr., Diab. és szövet. Thieme Verlag, 4. kiadás, 2015.
  Endokrinologie Informations 2013, 37 (4): 60-62
  AWMF útmutató Adrenal Insufficiency 2010, 027/034. Sz., Jelenleg felülvizsgálat alatt
  Reisch et al., “Das adrenogenitale Szindróma “, Gynäkolole 2012; 45: 355-362
  Speiser és mtsai, “Veleszületett mellékvese hiperplázia a szteroid 21-hidroxiláz hiány miatt”, J Clin Endo Metab 2010; 95: 4133
  UpToDate, A klasszikus mellékvese hiperplázia diagnózisa 21-hidroxiláz hiány miatt , 2015
  Manfras és mtsai, Praxishandbuch Endokrinologie, Medizinisch Wissenschaftliches Verlagsgesellschaft, 2015