Mi okozza az Angelman-szindrómát?

Az Angelman-szindrómát egy genetikai mutáció okozza a 15. kromoszómán. Ennek a génnek az neve UBE3A. Normális esetben az emberek minden szülőtől megkapják a gén egy példányát, és mindkét kópia a test számos területén aktívvá válik. Az Angelman-szindróma akkor fordul elő, amikor a génnek csak egy példánya aktív az agy bizonyos területein.

Melyek a kockázati tényezők?

Az Angelman-szindrómának nincsenek ismert kockázati tényezői. Bizonyos esetekben a családi kórtörténet növelheti annak esélyét, hogy a csecsemő megbetegedjen, de a betegség ritka, minden 10 000 emberből csak egy fordul elő. Ha már van Angelman-szindrómás gyermeke, vagy aggódik a család története miatt, hasznos lehet az orvosával vagy genetikai tanácsadóval folytatott beszélgetés.

Melyek a tünetek?

Az Angelman-szindróma általában, de nem feltétlenül, az alábbi viselkedésformákból és jellemzőkből áll:

• Kezek csapkodnak vagy karokkal járnak a levegőben
• Rángatózó testmozgások
• Merev lábú séta
• Kevés vagy egyáltalán nincs beszéd
• Figyelemhiány
• Hiperaktivitás
• Etetési problémák, különösen csecsemőkorban
• Alvási problémák és kevesebb alvás iránti igény, mint társaiknál
• Késések a motoros fejlődésben
• Gyakori nevetés, amely nem megfelelő időpontokban fordulhat elő
• Izgalmas személyiség
• Nyelvlökés
• Strabismus (a szemek keresztezése)
• Kis fejméret, lapos a fej hátsó részén
• Kiálló alsó állkapocs
• Könnyű pigmentáció a haj bőrén és a szemén

Vannak-e orvosi rendellenességek a rendellenességgel?

Az Angelman-szindrómás gyermekeknek táplálkozási nehézségei, alvási problémái és hiperaktivitása lehet.

• A táplálkozási nehézségek, például a szívás és a nyelés problémái előfordulhatnak az élet első néhány hónapjában.
• Az alvászavarokat, például a gyakori ébredést, gyógyszeres kezeléssel vagy viselkedésterápiával kell kezelni.
• A hiperaktivitás általában csökken a gyermekek öregedésével, de sok Angelman-szindrómában szenvedő kisgyereknek rövid lehet a figyelme és gyorsan mozoghat egyik tevékenységről a másikra.

Mi az Angelman-szindrómás gyermek prognózisa?

Az Angelman-szindrómában szenvedők életkora szinte normális. A felnőttek általában nem képesek egyedül élni, de megtanulhatják az alapvető háztartási feladatokat, és csoportos otthonokban is élhetnek. Néhány személynek lehet olyan munkája, amelyben közvetlenül felügyelik őket.