Rejtélyes kétértelműség:

A „megosztott eredetű” ötlet körüli összes zűrzavar ellenére a közös gyökerek megtalálására irányuló törekvés elmaradhat. A genetika, az agyi képalkotás és a magatartáskutatások bizonyítékai mind azt kérdezik, hogy az autizmus és az ADHD összefüggenek-e a felszín alatt.

Egy tavalyi genetikai tanulmány a „szórványos” ADHD-s emberekre összpontosított, akiknek nincsenek rokonai. azzal a feltétellel. A csapat először 11 gyermek és szüleik kódoló genomját szekvenálta, és négy gyermekből hat nem öröklődött mutációt talált. Ezután megvizsgálták, hogy ugyanaz a 11 gyermek, valamint 117 további szórványos ADHD-vel hordoz-e mutációkat 26 korábban gén kódoló régiójában, amelyek korábban autizmushoz vagy értelmi fogyatékossághoz kötöttek. Ezen gének közül csak az egyik mutációja jelent meg egy ADHD-s gyermeknél. Az eredmény “nem zárja ki az átfedéseket, de azt sugallja, hogy az eredet nagymértékben eltérhet” – mondja Gail Jarvik vezető nyomozó, a Seattle-i Washingtoni Egyetem orvosi genetikai részlegének vezetője.

A megosztott ügy esete az ok-okozati összefüggéseket anatómiai okokból is nehéz leszögezni. A képalkotó vizsgálatok homályos képet festenek arról, hogy a közös agyi jellemzők hozzájárulnak-e az autizmushoz és az ADHD-hoz.

2016-ban a kutatók áttekintették az emberek 23 éves strukturális agyi képalkotó tanulmányait autizmussal, ADHD-vel vagy mindkettővel. A tanulmányok megvizsgálták a különböző agyi régiók térfogatát, és értékelték a vezetékek integritását a különböző területeken. “Felülvizsgálatunk alapján megosztott és különböző agyi változásokat találtunk az ADHD-ban és az ADHD-ban” – mondja Andrew Michael a pennsylvaniai székhelyű Geisinger Autizmus és Fejlődésgyógyászati Intézete.

Például a csoport megjegyezte, hogy általában az egyik vagy mindkét állapotban szenvedő emberek vezetéke kevésbé robusztus a corpus callosumban, amely csatlakozik az agy t két félgömböt, valamint a kisagyban, amely részt vesz a motoros kontrollban és a megismerésben. Mindkét szerkezet általában kisebb, mint általában az ilyen állapotú egyéneknél. Ugyanakkor az autizmussal élő emberek, de nem az ADHD-s betegek, általában nagy amygdalával rendelkeznek, amely szerepet játszik a szorongásban, a félelemben és a társadalmi viselkedésben. És a teljes agy térfogata valószínűleg nagyobb lesz az autizmussal élő embereknél, és kisebb az ADHD-ben szenvedőknél, összehasonlítva a kontrollokkal.

Buitelaar és munkatársai áttekintették az autizmussal vagy ADHD-vel rendelkező emberek agyi képalkotó vizsgálatát is. Ők is olyan eredmények keverékét látták, amelyeket elismerik, hogy nehéz értelmezni. Az „egyfeltételes” hipotézisüknek megfelelően mégis arra a következtetésre jutottak, hogy az agyi érés mindkét körülmények között másként halad vagy késik, mint a tipikus egyének. Feltételezik, hogy bizonyos agyrégiókban a különféle elvékonyodási minták segíthetnek nekik megkülönböztetni a javasolt autizmus-ADHD spektrum altípusait.

A képadatokat félretéve, a megosztott eredetű ötleten még egy törésvonal fut végig: hasonlóan néz ki az autizmussal vagy ADHD-vel küzdő embereknél, az autizmussal vagy ADHD-vel rendelkező gyermekek korai tulajdonságainak 2016-os áttekintése szerint nem lehet összefüggésben. Például a klinikusok és a szülők úgy ítélhetik meg, hogy bármelyik állapotban lévő kisgyermekek „negatív hatásúak”. De ez a felszíni állapot gyakran úgy tűnik, hogy nagyrészt az autizmussal küzdő gyermekek szorongásából, félénkségéből, félelméből vagy szomorúságából, valamint az ADHD-s betegek haragjából ered. Hasonlóképpen, az ADHD DSM-5 figyelmen kívül hagyásának kritériuma – amely nem tűnik úgy, hogy “hallgasson, ha közvetlenül beszélnek velük” – gyakran megfigyelhető az autizmussal élő gyermekeknél is, azonban ez főleg a szociális jelzések feldolgozásának és figyelembevételének nehézségéből fakadhat.

Annak megállapításakor, hogy az autizmusnak és az ADHD-nek vannak-e közös gyökerei, a kutatóknak meg kell vizsgálniuk a gyermek cselekedeteit és reakcióit ösztönző motivációkat – mondja Janne Visser, holland gyermekpszichiáter, aki a tanulmányon dolgozott. A gyermekeknek csecsemőkortól serdülőkorig történő tanulmányozása segít tisztázni, hogy az állapotok jellemzői hogyan alakulnak ki és hogyan befolyásolják a gyermekek fejlődését az idő múlásával: Az egyik állapot a másikhoz vezethet, vagy mindkettő közös kockázati tényezőkből származhat, vagy az utak akár össze is közeledhetnek a fejlődés során. “Ha az élet első éveire tekintünk – számíthat arra, hogy közelebb kerülhetünk az eredethez.”

A kutatók egy másik megközelítése felhasználva a kapcsolat feltárására b Az autizmus és az ADHD között a jellemzőkre vagy a „dimenziókra” összpontosít, nem pedig arra, hogy megpróbálja összekapcsolni a genetikai vagy agyi jellemzőket a diagnózisokkal. Az átfogó diagnózisokat vizsgálva egyes szakértők szerint túl sok zajt produkál, tekintettel arra, hogy az azonos diagnózissal rendelkező emberek nagymértékben különbözhetnek a megjelenített jellemzők összetételében és súlyosságában. “A valóságban a viselkedés nagyon dimenziós – mondja Dawson -, és a tünetek nagyon enyhéktől súlyosakig terjedhetnek, és kevés vagy sok tünet jelentkezhet.”