Azonos ikrek “A gének nem azonosak
Az azonos ikrek azonosak, igaz? Végül is származnak csak egy megtermékenyített petesejtből, amely egy genetikai utasításkészletet vagy genomot tartalmaz, amely az anya és az apa kromoszómáinak kombinálásával jött létre.
A tapasztalatok azonban azt mutatják, hogy az azonos ikrek ritkán teljesen azonosak. Egészen a közelmúltig az ikrek között bármilyen különbség volt nagyrészt a környezeti hatásoknak tulajdonították (más néven “ápolás”), de egy nemrégiben készült tanulmány ellentmond ennek a meggyőződésnek.
Carl Bruder genetikus, a birminghami Alabamai Egyetem munkatársa és munkatársai szorosan összehasonlították 19 azonos felnőtt felnőtt genomját ikrek. Bizonyos esetekben az egyik iker DNS-e genomjuk különböző pontjain különbözött a másiktól. A genetikai divergencia ezen helyein ugyanazon gén különböző számú példányát hordozta, a genetikai állapotot másolatszám-variánsoknak nevezték. .
Norm a szövetséges emberek minden gén két példányát hordozzák, egy-egy szülőtől örökölve. “Vannak azonban olyan régiók a genomban, amelyek eltérnek ettől a kétpéldányos szabálytól, és ahol vannak másolatszám-változataid” – magyarázza Bruder. Ezek a régiók a nullától a több mint 14 génpéldányig terjedhetnek.
A tudósok már régóta használják az ikreket, hogy tanulmányozzák a természet és a táplálás szerepét az emberi genetikában, valamint azt, hogy mindegyik hogyan befolyásolja a betegségeket, viselkedést és állapotokat, például az elhízást. Bruder eredményei azonban új módszert javasolnak az emberi genetikai és környezeti gyökerek tanulmányozására. betegség.
Például egy iker Bruder tanulmányában hiányzott néhány gén bizonyos kromoszómákról, amelyek a leukémia kockázatát jelezték, amit valóban szenvedett. A másik iker nem.
Bruder ezért úgy véli, hogy a különbségek azonos ikrekkel lehet azonosítani azokat a specifikus genetikai régiókat, amelyek egybeesnek bizonyos betegségekkel. Ezután azt tervezi, hogy megvizsgálja az ikerpárok vérmintáit, amelyek közül csak egy szenved asztmában vagy pikkelysömörben, hogy megtudja-e találni a génpéldányszám változását, amely kapcsolódik nak,-nek ezek a betegségek.
Az eredmény megkérdőjelezheti a korábbi ikertanulmányok számos eredményét, amelyek azt feltételezték, hogy az azonos ikrek valóban azonosak – jegyzi meg Bruder. “Nagyon valószínűtlen, hogy az eddig talált eredmények bármelyikét jelentősen megváltoztatják” – veti vissza Kerry Jang, a vancouveri British Columbia Egyetem pszichológusa, aki Kanada legnagyobb ikertanulmányát vezeti. ” modelljeink ugyanolyan módon vegyék figyelembe, ahogyan a különböző környezetekhez igazodtunk.
Ennek a genetikai variációnak a felfedezése reményt ad egy homályos, de sürgető kérdésre egy azonos ikerrel rendelkező bűnügyi gyanúsított esetében. “Ha az egyik iker gyanúsított, és a másik iker tartózkodási helye nem határozható meg, akkor az esküdtszék gyakran nem marad képes ésszerű kétséget kizáróan bűntudatot találni” – olyan esetekben, amelyek DNS-bizonyítékokra támaszkodnak – mondja Frederick Bieber, a Harvard Medical School.
“Ha az ikerügy felmerül egy bűnügyi nyomozás során, akkor lehetséges, hogy ha vannak olyan különbségek a két iker között, amelyek segíthetnek ennek rendezésében” – mondja Bieber.
Tekintettel arra, hogy vannak Csak Virginia elítélt elkövetői adatbázisában 80 pár egypetéjű iker, ez nem biztos, hogy olyan kis kérdés, mint amilyennek hangzik. És az ilyen genetikai variációk a lakosság számára is fontosak.
Bruder feltételezi, hogy ez a variáció természetes esemény, amely az életkorral mindenkiben felhalmozódik. “Úgy gondolom, hogy az a genom, amellyel születtél, nem az a genom, amellyel meghalsz – legalábbis nem a tested összes sejtjéért” – mondja.
Charles Lee, a brighami és női kórház genetikusa Boston egyetért. Genetikai variációk akkor keletkezhetnek, amikor a DNS kettős szála megszakad, ha ionizáló sugárzásnak vagy rákkeltő anyagoknak vannak kitéve. “Ez arra emlékeztet minket, hogy vigyázzunk a környezetünkre, mert környezetünk segíthet megváltoztatni genomunkat” – mondja.
Ráadásul ezek a variációk megjósolhatják az életkorral összefüggő betegségeket. Lee hozzáteszi: “Ahogy öregszel … az esélye annak, hogy egy bizonyos betegséget kiváltó genomiális átrendeződésre kerüljön sor, folyamatosan növekszik.”
Az azonos ikrek közötti különbségek öregednek, mert a környezet által kiváltott változások felhalmozódnak. De Bruder tanulmánya szerint az ikrek különbözőségekkel is kezdhetik az életüket, és ez megkérdőjelezi a nevüket.
“Talán nem kellene őket azonos ikreknek,” Harvardnak “nevezni – mondja Bieber. “Egy tojásos ikreknek kellene neveznünk őket” “