Mi a családi adenomatózisos polipózis (FAP)?

A családi adenomatózisos polipózis (FAP) egy genetikai szindróma, amely vastagbélrákot okoz . A szindróma adenomatous polyposis coli vagy Gardner-szindróma néven is ismert. Az FAP-ot egy mutált adenomatous polyposis coli (APC) gén okozza. Az esetek kétharmada öröklődik egy mutáns APC-génnel rendelkező szülőtől, az esetek fennmaradó egyharmada spontán APC-génmutációból származik. Az FAP egy viszonylag ritka rák, 10 000 emberből kb. 1-et szenved.

Az FAP-ban szenvedő betegeknél fiataloknál a vastagbélben és a végbélben több száz polip alakulhat ki. Átlagosan a polipok 16 éves korig jelennek meg, és ha a vastagbelet nem műtéti úton távolítják el, akkor a rák átlagosan 39 éves korig jelentkezik. A polipok végül annyira sűrűvé válnak, hogy kolonoszkópiával vagy sigmoidoszkóppal történő megjelenítéskor polipszőnyegként jelennek meg.

Az FAP-ban szenvedő betegek fokozottan veszélyeztetik az egyéb egészségügyi problémákat, amelyek a következők lehetnek: polipok a felső gyomor-bél traktusban, osteoma, epidermoid ciszták, desmoid tumorok, a retina pigment hipertrófiája, fogászati rendellenességek, pajzsmirigyrák, vékonybél rákok, hasnyálmirigyrákok, gyomorrákok, agyrákok és hepatoblasztómák.

A családi adenomatous polyposisban szenvedő betegeknél fiatalon a polipok százai alakulhatnak ki a vastagbélben és a végbélben. Átlagosan a polipok 16 éves korig jelennek meg, és ha a vastagbélt műtéti úton nem távolítják el, a rák átlagosan 39 éves korig jelentkezik. A polipok végül annyira sűrűvé válnak, hogy kolonoszkópiával vagy szigmoidoszkóppal történő megjelenítéskor polipszőnyegként jelennek meg.

Jellemzők o f FAP

Klasszikus formájában az FAP-ot a következők jellemzik:

• Polipózis: több jóindulatú (nem rákos) adenomatózus polip kialakulása (> 100) a vastagbélben és a végbélben, amelyekről leírják, hogy” vastag szőnyegszerű megjelenésűek “a kolonoszkópián vagy a sigmoidoszkópián. 16 éves kor (hét és 36 év közötti tartomány).
• A vastagbélrák közel 100% -os kockázata a polipózis kezelésének hiányában (colectomia vagy a vastagbél eltávolítására irányuló műtét)
• Autoszomális domináns öröklődési minta (vertikális átvitel akár az anyai, akár az apai vonalon keresztül)
• Más egészségügyi problémák fokozott kockázata, például:
  • A felső emésztőrendszeri polipok
  • Osteomák (jóindulatú csontos daganatok)
  • Epidermoid ciszták (bőrelváltozások)
  • Desmoid tumorok (lokálisan invazív daganatok, amelyek agresszívan növekednek és életveszélyesek lehetnek), veleszületett a retina pigment hipertrófiája (CHRPE)
  • Fogászati rendellenességek
• A pajzsmirigy, a vékonybél, a hasnyálmirigy és a gyomorrák, az agydaganatok és a hepatoblastoma fokozott kockázata (gyermekkori májdaganat)