64 éves, fehér férfi, kétoldali szemirritációval

JA Wendel, MD, és Keith D. Carter, orvos

2008. április 19-én készült, 2008. május 7-én.

Fő panasz: Enyhe kétoldalú szemirritáció.

A jelenlegi betegség története: Egy 64 éves úriember, akit mindkét szem hosszan tartó irritációja miatt az Iowai Egyetem Oculoplastics Szolgálatába utaltak. Nemrégiben “blepharitis” és allergiás kötőhártya-gyulladás miatt kezelték. Az olopatadin (Patanol) cseppek és a fedél higiénia ellenére tünetei kitartottak. Az előzetes szemészeti vizsgálat két szempillasort fedezett fel az alsó szemhéján kétoldalúan és kétoldalúan defektált epithelialis eróziókat (PEE). A beteg arról számol be, hogy tisztában volt extra szempilláival, és amióta csak emlékszik, ott voltak.

Szemészeti kórtörténet: Blepharitis, okuláris magas vérnyomás és allergiás kötőhártya-gyulladás. A kórelőzményben nincs okuláris trauma vagy fertőzés.

Kórtörténet: Nem inzulinfüggő diabetes mellitus, hiperlipidémia és magas vérnyomás.

Gyógyszerek: olopatadin (Patanol), dorzolamid / timolol (Cosopt), szimvasztatin (Zocor), giburid és lisinopril.

Családtörténet: A beteg apjának, fiának és legalább egy nővérének két szempillasora is van (lásd 1. ábra). Nem biztos a többi nővérében, és nincs tudomása más egészségről a családtagokat érintő problémák.

Társadalmi előzmények: A beteg házas. Dohányzó és nemrég nyugdíjas.

1. ábra: A beteg családtörténetéből felépített családfa. A fekete nyíl a páciensünket jelzi.

Szemvizsgálat:

• Vizuális pontosság (korrekcióval vagy anélkül?):
  • OD – 20/25
  • OS – 20/30 + 2
• Extraokuláris mozgékonyság, pupillák, intraokuláris nyomás: normál OU
• Külső és elülső szegmensvizsgálat: Két szempillaspor jelen van az alsó fedélen bilaterálisan (lásd 2. ábra). A PEE nyilvánvalóan az alsó szaruhártyán kétoldalúan látható, miután a fluoreszcein festés be volt telepítve.
• Extrémitások: Nincs ödéma

2. ábra

2A. ábra: A páciens bal szemének résfényképe. Két szempillasor látható. Az elülső sor normális és megfelelő helyzetben van. Van egy további, hátsó sor finom, enyhén pigmentált szempillával. a szaruhártyához és a bulbar kötőhártyához.

2B. ábra: Az extra szempillasor nagyobb nagyítású réslámpa fotózása. Vegye figyelembe az alsó szaruhártya közelségét.

Tanfolyam: A betegnél distichiasis diagnosztizálták. A kezelés több lehetőségét fontolóra vették és megbeszélték a pácienssel (lásd a lenti kezelést). A beteg úgy döntött, hogy folytatja a distichiasis műtéti korrekcióját. majd a hátsó lamella krioterápiája következik (lásd 3).

3. ábra: A fedél hasítási eljárásának intraoperatív fényképe a disztichiasis korrekciójára egy másik betegnél. Vegye figyelembe, hogy az elülső és a hátsó lamellát a szürke vonal mentén metszéssel választották el.

Megbeszélés: A normál szemhéj egyetlen szempillasorral rendelkezik az elülső margó mentén. A fedél hátsó része egy sor meibomi mirigyet tartalmaz, amelyek elválasztják a könnyfilm olajos alkotórészét. A distichiasis arra az állapotra utal, amelyben van egy extra szempillasor. Ezek a szempillák a fedél peremének hátsó szélén vannak a meibomi mirigyek helyett. Ez abból adódik, hogy a bazális hámsejtek a meibomi mirigyek helyett szőrtüszőkké differenciálódnak. A distichiasis lehet veleszületett vagy szerzett, és egyetlen szemhéjat vagy mind a négy fedelet érintheti. A kóros pillák általában finomak és enyhén pigmentáltak, de ugyanolyan durvaak és pigmentáltak lehetnek, mint a normál szempillák. Mivel ezek a szempillák a hátsó fedél szélét szegélyezik, gyakran szorosan kötődnek a földgömbhöz, és krónikus irritációt okozhatnak, ami szaruhártya hámhibáihoz, szaruhártya hegesedéshez, asztigmatizmushoz, sőt keratoconushoz vezethet.

A distichiasis legtöbb esete veleszületett. A veleszületett distichiasis szinte mindig a Lymphedema-Distichiasis (LD) szindrómához kapcsolódik. Ahogy a neve is mutatja, a szindróma dupla szempillából és lymphedema-ból áll. A lymphedema a végtagok krónikus, gyakran gyengítő duzzanata, amely jellemzően csak pubertás után jelentkezik. A lymphedema-Distichiasis egy autoszomális domináns állapot, amelyet a FOXC2 génhez térképeztek fel 16q24,3-nál. Az LD szindróma hiányos penetranciát mutat, és az expresszió jelentős változékonysággal rendelkezik.Emiatt ugyanazon mutációval rendelkező különböző egyedek eltérő fenotípusokat mutathatnak. Akár lymphedema, akár distichiasis hiányozhat vagy enyhe, de a distichiasis szinte mindig jelen van. Több mint 35 különböző okozati mutációt találtak a FOXC2 génben. A FOXC2 géntermék egy olyan transzkripciós faktor, amely valószínűleg részt vesz a fejlesztési folyamatok széles skálájában. A talált mutációk többsége nonszensz mutáció, amelyek csonka, nem funkcionális génterméket eredményeznek. Az LD-szindróma néha más veleszületett rendellenességekkel társul, ideértve a ptosist, a veleszületett szívhibákat, az extradurális gerinccisztákat és a szájpadhasadékot.

A szerzett distichiasis ritkábban fordul elő, és a szemhéj krónikus gyulladásos állapotainak hátterében figyelhető meg. mint például a blepharitis, a szem cicatricialis pemphigoidja, a Steven Johnson-szindróma és a kémiai sérüléseket követően. A szerzett diszticházis általában tünetibb, mint konggenciális megfelelője.

Ennek a páciensnek a disztichiázisa trichiasishoz is vezetett. A trichiasis a szempillák téves irányítása a földgömb felszíne felé. A trichiasis legszélesebb körben megfigyelt okai közé tartoznak az involutionális fedélváltozások, a hátsó lamella hegesedése, az epiblepharon és a distichiasis.

Különböző műtéti eljárásokat alkalmaztak a distichiasis kezelésére. Leggyakrabban a szemhéj a szürke vonal mentén hasad fel, amely elválasztja a szemhéjat elülső és hátsó felére. A fedél szétválása után a kóros A hátsó lamellán lévő szempillák különféle eljárásokkal kezelhetők a rosszul irányított szempillák eltávolítása érdekében, anélkül, hogy hegesedést okoznának a normál szempillák és az elülső lamellák. A rendellenes szempillák eltávolítására szolgáló eljárások közé tartozik a krioterápia, a trephination, az epilálás és a microhyfrecation. A fedél hasítása a krioterápiával a választott eljárásunk.

Diagnózis: Distichiasis

EPIDEMIOLÓGIA Ritka Többnyire veleszületett, lehet megszerezhető Autoszomális domináns (Lymphedema-Distichiasis szindrómával társítva – FOX-C2 gén, 16q24.3)	JELEK Extra szempilla sor A szaruhártya hámrepedése, pontszerű eróziói vagy egyéb hámhibák A kötőhártya injekciója A szaruhártya hegesedése Asztigmatizmus
TÜNETEK Általában tünetmentesek (különösen csecsemő- és gyermekkorban) A betegek irritációt vagy idegen testérzetet észlelhetnek Homályos látás	KEZELÉS A megfigyelés megfelelő lehet csecsemőknél vagy fiatal, tünetmentes gyermekeknél Ha tüneti, a kezelés lehetőségei a következők: epilálás krioterápia Trephination Wedge resection Microhyfrecation Fedőfelosztási eljárás krioterápiával