Mi a Down-szindróma gyermekeknél?

A Down-szindróma genetikai rendellenesség. 21. triszómiának is nevezik. Bizonyos születési rendellenességeket, tanulási problémákat és arcvonásokat tartalmaz. A Down-szindrómás gyermeknek szívhibái és látási és hallási problémái is lehetnek. Mennyire súlyos vagy enyhe ezek a problémák, gyermekenként változó.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai születési rendellenesség. 800 csecsemő közül körülbelül 1-et érint. A Down-szindrómában szenvedő felnőttek körülbelül 60 évet élhetnek, de ez változhat.

Mi okozza a Down-szindrómát egy gyermekben?

Amikor a csecsemő megfogant, normális petesejt és normális sperma sejt 46 kromoszómával indul. Ezután a petesejt és a spermiumok kettéválnak. A petesejt és a spermium sejtek mindegyike 23 kromoszómával rendelkezik. Amikor egy 23 kromoszómával rendelkező sperma megtermékenyíti a 23 kromoszómával rendelkező petesejtet, akkor a csecsemőnek 46 kromoszómája lesz. Fele apától, fele anyától származik.

De néha hiba lép fel, amikor a 46 kromoszóma felére oszlik. Egy petesejt vagy spermasejt megtarthatja a 21-es kromoszóma mindkét példányát, csupán 1 példány helyett. Ha ezt a petesejtet vagy spermát megtermékenyítik, akkor a csecsemőnek 3 példánya lesz a 21. kromoszóma számáról. Ezt 21. triszómiának hívják.

Néha a 21. számú extra kromoszóma vagy annak egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik petesejt vagy sperma. Ez Down-szindrómát okozhat. Ez az egyetlen Down-szindróma, amelyet egy szülő örökölhet.

Ritka formát nevezünk mozaik triszómiának 21. Ekkor történik hiba a sejtosztódásban a petesejt megtermékenyítése után. Az ebben a szindrómában szenvedő embereknek normális sejtjei vannak, és vannak olyan sejtjeik is, amelyeknek extra kromoszómaszáma 21.

Mely gyermekeket fenyegeti a Down-szindróma?

A gyermek születésekor az anya életkora a csak a Down-szindrómás csecsemő születésének kockázatához kapcsolódó tényező. Ez a kockázat minden életkorban növekszik, különösen 35 éves kor után. De a fiatalabb nők nagyobb valószínűséggel születnek csecsemők, mint az idősebb nők. Tehát a legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.

Melyek a Down-szindróma tünetei egy gyermeknél?

A tünetek minden gyermeknél kissé másképp jelentkezhetnek. Ezek a következők lehetnek:

• Felfelé ferde szemek

• Kicsi fülek, amelyek felül kissé felborulhatnak

• Kicsi száj, amely miatt a nyelv nagynak tűnik

• Kis orr lapított híddal

• Rövid nyak

• Kis ujjak rövid ujjakkal

• 3 tenyérránc helyett 2, köztük egy a tenyéren és egy a hüvelykujj alapja körül

• Rövid magasság

• Laza ízületek

A legtöbb Down-szindrómás gyermeknek ezek a tulajdonságai vannak, de nem mindegyik.

A Down-szindróma a következőket is magában foglalhatja:

• Szívhibák

• Bélproblémák

• Látásproblémák

• Hallásproblémák

• Pajzsmirigy-problémák

• Vérbetegségek, például leukémia, és a fertőzések kockázata

• Tanulási problémák

Down-szindrómát diagnosztizáltak gyermeknél?

A kromoszóma-problémák, például a Down-szindróma, gyakran születés előtt diagnosztizálhatók. Ez úgy történik, hogy megnézzük a magzatvízben vagy a méhlepényben lévő sejteket. Ezt úgy is megtehetjük, hogy megnézzük a baba DNS mennyiségét az anya vérében. Ez egy noninvazív prenatális szűrés. Ezek a tesztek nagyon pontosak.

A magzati ultrahang a terhesség alatt is megmutathatja a lehetőséget a Down-szindróma. De az ultrahang nem 100% -os pontos. A Down-szindróma problémái nem feltétlenül jelentkeznek az ultrahanggal.

Születése után csecsemőjét diagnosztizálják fizikai vizsgálattal. Az egészségügyi szolgáltató vérminta. Ezt laboratóriumban ellenőrzik, hogy megtalálják az extra kromoszómát.

Hogyan kezelik a Down-szindrómát egy gyermekben?

A Down-szindrómára nincs gyógymód. De egy gyermek A Down-szindrómára olyan problémákra lehet szükség, mint:

• Szívhibák. A Down-szindrómás csecsemők körülbelül felének vannak szívelégtelenségei. Néhány hiba kicsi és gyógyszerekkel kezelhető. Mások műtétre van szükségük. Minden Down-szindrómás csecsemőt gyermek-kardiológusnak kell megvizsgálnia. Ez egy egészségügyi szolgáltató, aki a dren szívbetegségei. A Down-szindrómás csecsemőknek szintén echokardiogramot kell készíteniük. Ez egy teszt, amely hanghullámok segítségével vizsgálja meg a szív szerkezetét és működését. Ezt a vizsgát és tesztet az élet első 2 hónapjában kell elvégezni. Ez azért van, hogy bármilyen szívhiba kezelhető legyen.

• Bélproblémák. Néhány Down-szindrómás csecsemő olyan bélszerkezeti problémákkal születik, amelyeket műtétre van szükség.

• Látási problémák. Gyakori problémák a keresztbe vetett szemek, rövidlátás vagy távollátás, valamint szürkehályog.A legtöbb látási problémát szemüvegekkel, műtéttel vagy más kezelésekkel lehet jobbá tenni. Gyermekének 1 éves kora előtt meg kell látogatnia egy szemorvost (gyermek szemészet).

• Halláskárosodás. Ezt a középfülben lévő folyadék, ideghiba vagy mindkettő okozza. Gyermekének rendszeresen hallásvizsgálatot kell végeznie, hogy az esetleges problémákat korán kezeljék. Ez elősegíti a nyelv fejlődését.

• Egyéb egészségügyi problémák. A Down-szindrómás gyermekeknek pajzsmirigy-problémái és leukémiája lehet. Sok megfázás, valamint hörghurut és tüdőgyulladás is szokott lenni. Gyermekének rendszeres orvosi ellátást kell kapnia, és naprakésznek kell lennie az oltásokkal kapcsolatban.

• Tanulási problémák. Ezek gyermekenként nagyon eltérőek. Lehetnek enyhe, mérsékelt vagy súlyos. De a legtöbb tanulási probléma enyhe vagy mérsékelt. Sok gyermeknek segítenek a korai beavatkozásban és a speciális oktatásban.

Egyesek azt állítják, hogy nagy dózisú vitaminok adása Down-szindrómás gyermekeknek javítja a tanulási és fejlődési problémáikat. Egyetlen tanulmány sem bizonyította, hogy ez működik.

Beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatóival az összes kezelés kockázatairól, előnyeiről és lehetséges mellékhatásairól.

Melyek a Down-szindróma lehetséges szövődményei egy gyermeknél?

A Down-szindróma szövődményei az érintett testszervtől és a probléma súlyosságától függően változnak. A problémák közé tartoznak bizonyos születési rendellenességek, tanulási problémák és arcvonások. A Down-szindrómás gyermeknek szívhibái és látási és hallási problémái is lehetnek. A szövődmények mennyire súlyosak gyermekenként. A kezelés az érintett test szervétől és a probléma súlyosságától függően is változni fog. Gyermekének egészségügyi szolgáltatója megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket.

Mit tehetek a Down-szindróma megelőzésében gyermekemben?

A kutatók nem tudják, hogyan lehet megelőzni azokat a kromoszóma-hibákat, amelyek okozhatja ezt a rendellenességet. Nincs ok azt hinni, hogy a szülők bármit megtehetnek a Down-szindróma kiváltásában vagy megelőzésében gyermekükben.

Azoknak a nőknek, akiknek egy Down-szindrómás gyermekük született, annak esélye, hogy újabb Down-szindrómás csecsemőt szüljenek, több dologtól függ. Az életkor az egyik tényező. A legtöbb Down-szindrómás csecsemő 35 évesnél fiatalabb nőknél születik. Ennek oka, hogy a 35 év alatti nőknél több csecsemő van, mint a 35 évnél idősebb nőknél.

Az Ön egészségügyi szolgáltatója genetikai tanácsadóhoz fordulhat. Ez a szakértő részletesen megmagyarázhatja a kromoszómatesztek eredményeit. Beszélhet a jövőbeli terhesség kockázatairól és arról, hogy milyen tesztek állnak rendelkezésre a kromoszóma problémák diagnosztizálására a baba születése előtt.

Egyes orvosi szervezetek azt tanácsolják, hogy minden terhes nőnek ajánlják a Down-szindróma szűrését. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval erről a prenatális szűrővizsgálatról.

Hogyan segíthetem gyermekemet Down-szindrómában élni?

A Down-szindrómás gyermekek általában a legtöbb dolgot megtehetik, amit bármely kisgyerek képes csináld. Járhatnak, beszélgethetnek, öltözködhetnek és WC-képzésben részesülhetnek. De ezeket a dolgokat általában későbbi életkorban teszik meg, mint más gyerekek. E fejlődési mérföldkövek pontos életkora gyermekenként eltérő. A korai beavatkozási programok, amelyek akkor kezdődnek, amikor egy gyermek csecsemő, segíthetnek abban, hogy a gyermek kiaknázza lehetőségeit.

A Down-szindrómás gyermek iskolába járhat. Az óvodás korban kezdődő speciális programok segítenek a Down-szindrómás gyermekekben a képességek lehető legteljesebb fejlesztésében. Sok gyermeknek segítenek a korai beavatkozásban és a speciális oktatásban. Be is léphetnek egy rendes tanterembe. Sok gyermek megtanul írni és olvasni. Részt vehetnek gyermekkori tevékenységekben, mind az iskolában, mind a közösségükben.

Gyermekének fizikai, foglalkozási és beszédterápiára lehet szüksége, hogy elősegítse fejlődését. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, más családokkal és a nemzeti Down-szindróma támogató ügynökségekkel, hogy megtudja, mi várható a Down-szindrómával. Megtudhatja azt is, hogy mi lehet hasznos Down-szindrómás gyermek nevelésében.

A speciális munkaprogramokat Down-szindrómás felnőttek számára tervezték. Sok ebben a rendellenességben szenvedő felnőtt rendszeres munkát végezhet. Egyre több Down-szindrómás felnőtt él félig függetlenül közösségi csoportos otthonokban. Gondoskodnak magukról, háztartási munkákat végeznek, barátságokat alakítanak ki, szabadidős tevékenységeket folytatnak és közösségeikben dolgoznak.

Néhány Down-szindrómás ember összeházasodik. A Down-szindrómás férfiak többsége nem tud gyermeket szülni. Bármely terhesség esetén a Down-szindrómás nőnek 1/2-es esélye van a Down-szindrómás gyermek fogantatására. Sok terhesség elvetélt.

Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének van:

• Tünetek, amelyek nem javulnak vagy rosszabbodnak

• Új tünetek

A Down-szindrómával kapcsolatos legfontosabb pontok gyermekek

• A Down-szindróma (21. trisomia) genetikai rendellenesség.Tartalmaz bizonyos születési rendellenességeket, tanulási problémákat és arcvonásokat. A Down-szindrómás gyermeknek szívhibái és látási és hallási problémái is lehetnek.

• Az anya gyermeke születésének kora az egyetlen tényező, amely összefügg a baba születésének kockázatával. Down-szindrómával. Ez a kockázat minden életkorban növekszik, különösen 35 éves kor után.

• Nincs ok azt hinni, hogy a szülők bármit megtehetnek a Down-szindróma kiváltásában vagy megelőzésében gyermekükben. A kutatók nem tudják, hogyan lehet megakadályozni az e rendellenességet okozó kromoszóma hibákat.

• A Down-szindróma gyakran születés előtt diagnosztizálható. Születése után csecsemőjét fizikális vizsgálattal diagnosztizálhatják. Az egészségügyi szolgáltató vérmintát is vehet.

• A Down-szindrómára nincs gyógymód, de kezelésére van lehetőség a gyermekének.

• Gyermekének fizikai, foglalkozási és beszédterápiára lehet szüksége, hogy elősegítse fejlődését. Sok gyermeknek segítenek a korai beavatkozásban és a speciális oktatásban.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni gyermeke egészségügyi szolgáltatójának látogatásából. :

• Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi történjen.

• A látogatás előtt írja le a kívánt kérdéseket válaszolt.

• A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint az új gyógyszereket, kezeléseket vagy teszteket. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad gyermekének.

• Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segítenek gyermekének. Ismerje meg a mellékhatásokat is.

• Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e.

• Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.

• Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.

• Ha gyermekének van egy további megbeszélése, írja fel a látogatás dátumát, idejét és célját.

• Tudja meg, hogyan irodai munkaidő után kapcsolatba léphet gyermeke szolgáltatójával. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.