genotípus
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
A genetikai felépítés sejt, szervezet vagy egyén, amely hozzájárul a tulajdonságához vagy fenotípusához

Felülvizsgálta: Mary Anne Clark, PhD

Genotípus és fenotípus

A genotípus és a fenotípus ellentétes kifejezéseket használják meghatározza egy szervezet jellemzőit vagy tulajdonságait. A genotípus azonosítja az egyetlen tulajdonsággal (például Aa) vagy számos tulajdonsággal (például Aa Bb cc) kapcsolatos allélokat. A kifejezés kiterjeszthető egy szervezet (vagy egy taxon) teljes génkészletére. Ezen az átfogó szinten némileg átfedi a genom kifejezést, amely egy szervezetben található összes DNS-re utal. Azonban nem minden DNS áll génekből. Ha egy organizmus genotípust teljesen ki akarunk írni, akkor az emberi genomban körülbelül 20 000 ismert gén mindegyikének az alléljait képviselő karakterkészletre van szükség.

A fenotípus leírja egy szervezet fizikai vagy fiziológiai jellemzőit, és a genotípusok kifejeződésének következménye. Azonban a genotípus nem az egyetlen tényező, amely meghatározza az egyén fenotípusát. Különböző környezeti tényezők is szerepet játszanak, és ezek befolyásolják a gének expresszióját az organizmus megkülönböztető fenotípusának meghatározásában.

Gének, genotípusok és allélok

A legtöbb eukariótákban a gének allélnak nevezett párokban érkeznek. A párosított allélok ugyanazt a helyet foglalják el a kromoszómán (úgynevezett lokuszon). Ugyanazt a tulajdonságot fogják ellenőrizni. Az allél kifejezés egy adott gén egy változatára utal. Mivel a legtöbb eukarióta szexuálisan szaporodik, minden szülő hozzájárul a gén két alléljének egyikéhez. Mivel mindegyik szülő különböző organizmusok terméke, a véletlenszerű replikációs hibák és a környezeti kölcsönhatások a DNS-sel az egyes szülők génjeinek különböző módosításait eredményezték. Ez a különbség az alapja az “allél” (allo = egyéb) kifejezésnek, amely másságot vagy különbséget jelent.

Ha a tulajdonság egyszerű mendeli öröklődési mintát követ, akkor az egyik allél kifejeződik, míg az más nem fog. Az expresszált allélről azt mondják, hogy a domináns allélról van szó, míg a nem allélról azt írják, hogy recesszív. Azokban az esetekben, amikor a domináns allél hiányzik, a recesszív allél kifejeződése következik be.

Ha a domináns allélt “A” és a recesszív allél, “a” jelöléssel látják el, három különböző genotípus lehetséges: “AA”, “aa” és “Aa”. A “homozigóta” kifejezést az “AA” és az “aa” párok leírására használják, mivel a pár alléljai azonosak, azaz mindkettő domináns vagy mindkettő recesszív. Ezzel ellentétben a “heterozigóta” kifejezést használják az allélpár leírására. , “Aa”. A domináns tulajdonság az AA vagy Aa genotípusú egyének fenotípusaiban, míg a recesszív fenotípus az aa genotípusú egyénekben fog kifejeződni. Nem minden tulajdonságot határoz meg egyetlen gén, sok génnek több allélja van variánsoknak és nem minden génpárnak van egyszerű domináns / recesszív kapcsolata. A kodominancia, a hiányos dominancia és a poligénes öröklődés példák a nem-mendeli típusú öröklődésre. Emberben a megfigyelhető tulajdonságok közül sok nem mendeli. Magasság és bőrszín például nemcsak egy allélpár, hanem több különböző lokuszban lévő gén kölcsönhatása idézi elő.

Egyszerű genotípusok előrejelzése: Punnett négyzetek

Az egyszerű genotípusokban a allélok csak egy vagy af az új tulajdonságok meg vannak határozva. Például a borsóvirág színét meghatározó gén genotípusát két allél, B és b ábrázolja. A B a domináns allél, míg a “b” a recesszív allél. A lila virágjellemző domináns allél kódja, míg a fehér virág tulajdonságának recesszív allél kódja. Lásd az alábbi ábrát.

minták és arányok. Ez a négyzet két heterozigóta (Bb) szülő utódainak genotípusát és fenotípusát egyaránt ábrázolja, mindkettő lila virággal. Az ábrán a szülői ivarsejtekben és az ezek különböző kombinációival előállított utódokban található allélok ivarsejtek vannak ábrázolva. Minden szülő kétféle ivarsejtet (B és b) termel, amelyek minden lehetséges párban kombinálódnak. A négy utód közül kettő homozigóta, egy lila (BB) és egy fehér (bb), kettő pedig heterozigóta (Bb), mindkettő a lila domináns tulajdonságot fejezi ki.Ez megadja a domináns: recesszív fenotípusok 3: 1 arányú fenotípusát, amelyet Mendel írt le. Ez megadja nekünk a BB, Bb és bb genotípusok 1: 2: 1 arányú genotípusarányát is.

Lásd még

• allél
• gén
• Genom
• Mendeli öröklés