Mi az 1B típusú juharszirup vizeletbetegség?

1B típusú juharszirup vizeletbetegség (MSUD) örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet az érintett személy vizeletének jellegzetes juharszirup-szagjára neveznek. Ha alacsony fehérjetartalmú étrenddel gondosan kezelik, az MSUD-ban szenvedők elég normális életet élhetnek. három aminosav lebontásához szükséges enzim: leucin, izoleucin és valin, amelyek együttesen elágazó láncú aminosavakként ismertek. Ezek az aminosavak megtalálhatók minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben. A szükséges enzim nélkül, elágazó láncú lánc ketoatsav dehidrogenáz (BCKAD), ezek az amino aci ds és melléktermékeik felhalmozódnak és károsítják a testet. Az 1B típusú MSUD a BCKAD enzim négy összetevőjének egyikének hibájából következik.

A juharszirup vizeletbetegség négy általános típusba sorolható: klasszikus, köztes, intermittáló és tiaminra reagáló. A klasszikus MSUD a legsúlyosabb típus. A más típusú emberek enyhébb tüneteket mutatnak, de hajlamosak olyan válságos időszakokra, amikor a tünetek szorosan hasonlítanak a klasszikus MSUD-hoz. A betegség minden típusában fennáll a szellemi és fizikai fogyatékosság veszélye.

Klasszikus

A leggyakoribb típusú, klasszikus MSUD-t kevés enzimaktivitás vagy egyáltalán nem jellemzi. A klasszikus MSUD-ban szenvedő emberek tünetei az élet első hetében jelentkeznek. 12–24 órán belül, vagy első fehérjefogyasztáskor a csecsemő vizelete juharszirup szagot áraszt. (A juharszirupot nem ismerő mediterrán populációk a szagot hasonlítják a görögszéchez.)

Néhány napon belül a csecsemő rossz táplálkozást, hányást és ingerlékenységet mutat, majd energiahiány, fogyás, görcsrohamok, feszült íves testtartás, izomtónus, amely felváltva merev és sántított, valamint az agy duzzanata. Ha nem kezelik, 7-10 napon belül életveszélyes kóma vagy légzési elégtelenség fordulhat elő, és a legtöbben több hónapon belül meghalnak.

A kezelés bármely lejárta után a klasszikus MSUD agykárosodást okozhat. A betegségben szenvedők különösen hajlamosak a krízisre betegség, fertőzés, böjt vagy műtét után. enzimaktivitás. Ennek eredményeként testük elviseli a leucin nagyobb mennyiségű aminosavat. Betegség esetén ez a tolerancia csökken.

Az MSUD közbenső hasonló, de kevésbé súlyos, mint a klasszikus forma. Válságos időszakokban a tünetek és a kockázatok azonban közel azonosak.

Időszakos

Időszakos MSUD esetén a BCKAD enzimaktivitás gyakran a normál érték 8-15% -a. A betegség tünetei csak az élet első vagy második évében jelentkezhetnek. A tünetek gyakran betegség, böjt vagy magas fehérjefogyasztás idején jelentkeznek.

A betegség ezen formája ritka, de válság idején kockázatai és tünetei hasonlóak a klasszikus formához.

Tiaminra reagáló

A tiaminra reagáló MSUD abban különbözik, hogy a betegség ezen formájával küzdő emberek nagy mennyiségű tiaminra reagálnak. Egy tanulmány megállapította, hogy a tiaminra reagáló MSUD-ban szenvedőknél a BCKAD enzim normális aktivitása 30-40%. Sok ilyen betegségben szenvedő ember elvisel bizonyos fehérjét étrendjében.

Krízis idején a tiaminra reagáló MSUD kockázata és tünetei hasonlóak a klasszikus formához. A betegség tiaminnal történő kezelésének képessége azonban megkönnyíti az irányítást, mint a többi forma, amelynek kezelése nagyrészt az étrendtől függ.

Mennyire gyakori az 1B típusú juharszirup vizeletbetegség?

Világszerte az 1B típusú MSUD 185 000 csecsemőből 1-et érint. Leggyakrabban az órendi menonit populáció körében fordul elő, ahol 385 csecsemőből körülbelül 1-et érint a betegség. A kelet-pennsylvaniai menoniták között a gyakoriságot 176 csecsemőből 1-nek mondták. A betegség gyakoribb az askenázi zsidók körében is, nagyjából 50 000-ből 1-et érint az MSUD 1B.

Hogyan kezelik az 1B típusú juharszirup vizeletbetegséget?

Az 1B típusú MSUD elsősorban diétával szabályozva, alacsony fehérjetartalmú ételeket használva. Ez gyakran szigorú korlátozásokat jelent a húsra, halra, tojásra, tejtermékekre, teljes kiőrlésű lisztre, babra és dióra. Az 1B típusú MSUD-ban szenvedők gyakran kapnak speciális folyékony tápszert, amely tápanyagokat juttat el azokhoz az aminosavakhoz, amelyeket nem tudnak megemészteni. Ezeknek az étrendi korlátozásoknak azonnal meg kell kezdődniük a diagnózis felállítása után, és az egész életen át fenn kell tartaniuk.

Az orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a vér aminosavszintjét.A vérvizsgálati eredmények segíthetnek az étrend kalibrálásában, és különösen fontosak terhesség alatt az MSUD-ban szenvedő anyák számára. Az agy bármilyen duzzanata azonnali orvosi ellátást igényel. A betegségeknek mindig konzultációt kell indítaniuk orvosával, mivel ezek sebezhető időszakok az 1B típusú MSUD-ban szenvedő személyek számára. Szüksége lehet speciális “betegnapi étrendre” a kórházi tartózkodás elkerülése érdekében.

A tiaminra reagáló MSUD-ban szenvedőknek tiamin-kiegészítőket írhatnak fel.

Mi a prognózis egy személy számára 1B típusú juharszirup vizeletbetegséggel?

Korai, körültekintő és egész életen át tartó kezeléssel az 1B típusú MSUD-ban szenvedők egészséges életet élhetnek felnőtt korukban, normális növekedést és mentális fejlődést mutatnak. betegség, amint a tünetek megjelennek az agykárosodás és a mentális fogyatékosság elkerülése érdekében. A gondos kezelés ellenére a betegségben szenvedők egy része rendszeresen fellángol, különösen betegség idején. Ezek tanulási problémákat vagy mentális fogyatékosságot okozhatnak, és életet jelenthetnek. – fenyegető.

Ha nem kezelik, az MSUD halálos kimenetelű lehet.

Erőforrások

• A genetika otthoni referenciája
  Számos genetikai betegség magyarázata az amerikai kormány Nemzeti Egészségügyi Intézete írta a mindennapi emberek számára.
• M aple szirup vizeletbetegség családtámogató csoport
  Az MSUD-ban szenvedők és családtagjaik számára kialakított támogató csoport a szervezet a betegséggel kapcsolatos tudatosság növelésében is segít. Sandy Bulcher, igazgató
  Telefon: (740) 548-4475
• Szűrés, technológia és kutatás a genetikában Projekt
  Az MSUD-ról szóló adatlap, amelyet Alaska, Kalifornia, Hawaii, Idaho, Oregon és Washington államhivatalok közös erőfeszítéssel készítettek a pénzügyi, Az újszülötteket bizonyos betegségek esetén átvilágító programok jogi, etikai és társadalmi vonatkozásai. Projektkoordinátor: Lianne Hasegawa CSHN – Egészségügyi Minisztérium – Sunset Avenue 741 Honolulu, HI 96816, Telefon: (808) 733 -9039

1B típusú juharszirup vizeletbetegség egyéb elnevezései

• 1B típusú juharszirup vizeletbetegség
• juharszirup Vizelet betegség
• 1B típusú MSUD
• MSUD1B