= Kromoszóma mutációk: = A kromoszóma mutációk vagy a „blokkoló” mutációk a meiózis során történt áthaladás hibái eredményeként fordulnak elő. Bizonyos mutagének szintén kromoszóma mutációkat indukálhatnak. A kromoszóma mutációk a sok gént tartalmazó DNS nagy szegmenseire hatnak. Négy különböző típusú kromoszóma-mutáció létezik: deléciók, transzlokációk, duplikációk és inverziók (az alábbi képen). Vegye figyelembe, hogy minden olyan kromoszóma mutáció, amely jelentős genetikai anyagvesztést eredményez (Törlés), valószínűleg halálos. Míg sok kromoszóma mutáció nem eredményezi a genetikai anyag elvesztését, egy gén helyzete a kromoszómán befolyásolhatja annak expresszióját. A gének egyik helyről a másikra mozgatása hatással lehet expressziójukra, különösen a korai fejlődési szakaszban. Emberben számos gén helyzetének jelentős megváltozása megakadályozhatja a magzat megfelelő fejlődését (halálos). A génmutációkhoz hasonlóan a kromoszómamutációk semlegesek, károsak, halálosak vagy akár hasznosak is lehetnek. Mivel azonban a kromoszómamutációk sokkal nagyobb DNS-régiókat érintenek, amelyek potenciálisan több száz vagy akár több ezer gént hordoznak, sokkal valószínűbb, hogy károsak vagy halálosak. = PÉLDA: A transzlokációk Down-szindrómát okozhatnak = A Down-szindróma a kognitív képesség bizonyos mértékű károsodásával jár és a fizikai növekedés, valamint a jellegzetes test / arc jellemzői. A Down-szindróma leggyakrabban az aneuploidia eredménye. Néhány esetet (2-3%) azonban a meiozis során bekövetkező transzlokáció okoz, amely a 21. kromoszóma nagy részét átviszi a 14. kromoszómára. Az így létrejövő 14. rekombináns kromoszóma gyakorlatilag a 21. kromoszóma másolatát hordozza. Ha egy gaméta megkapja ezt az új rekombináns 14. kromoszómát valamint a normál 21. kromoszóma, a kapott zigóta hatékonyan örökli a 21. kromoszóma további példányát. = PÉLDA: Krónikus mieloid leukémia = A króm myeloid leukémia egyfajta leukémia (vérrák), amelyet a kromoszómák közötti “” transzlokáció okoz. 9. és 22. ábra “” “. Itt jól látható, hogy az átkelés a 9. és 22. kromoszóma között történt. Ennek eredményeként a két kromoszóma kromoszóma-tippeket cserélt egymással, megváltoztatva sok különböző gén helyzetét és ezáltal az expresszióját. Extra szakértőknek: A krónikus myeloid leukémia valójában nem a megváltozott génexpresszió eredménye. Inkább az a pont, amikor a két kromoszóma keresztbe esik, véletlenül mindkét kromoszómán található kódoló régiókban (gének) található. Az eredmény egy olyan gén, amely a két létező gén rendellenes fúziója. A kapott fehérje tartalmaz egy régiót vagy domént, amely képes stimulálni a sejtosztódást, de már nem szükséges más sejtjelekkel aktiválni. Ehelyett folyamatosan be van kapcsolva, folyamatosan stimulálva a sejtosztódást, ami a sejtnövekedés szabályozásának képességének elvesztését eredményezi