A korai diagnózis és kezelés jelentősen javíthatja a prognózist. A krónikus granulomatózus betegség (CGD) modern terápiája magában foglalja az antibiotikumok és a prednizon agresszív és tartós alkalmazását. A gyulladásos és autoimmun szövődmények kezelése CGD-ben szenvedő betegeknél problematikus, mert a legtöbb szer immunszuppresszív, és a CGD-s betegeknél az immunitás már károsodott. Számos beteg jól reagál a kortikoszteroidokra, de szükség lehet hosszan tartó kúrákra.

A szulfaszalazin és az azatioprin hasznos szteroid-kímélő szer. A tumor nekrózis faktor-α (TNF-α) inhibitorok, például az infliximab hatékony gyulladáscsökkentő szerek, de jelentősen megnövelhetik a súlyos, sőt végzetes fertőzések kockázatát. A fertőzés kockázatát gondosan mérlegelni kell az ellenőrizetlen nyálkahártya-gyulladás vagy műtét kockázatával szemben, amelyet tovább bonyolíthat a tartós gyulladás, tályog és a műtéti helyeken fellépő sipolyképződés. TNF-α inhibitorok alkalmazása esetén a fokozott profilaxis és fokozott éberség kötelező az expozícióval kapcsolatban.

A metotrexát és a hidroxi-klorokin (Plaquenil) hatékony lehet azoknál, akiknél artritidek vagy lupusszerű problémák vannak.

A hagyományos kezelés az egész életen át tartó, fertőzésellenes profilaxisból áll antibiotikumokkal, például trimetoprim-szulfametoxazollal (TMP-SMZ), antimikotikumokkal, például itrakonazollal és / vagy interferonnal (INF) –gamma.

A hosszú távú antibiotikum-terápia hasznos lehet. Minden fertőzést széles spektrumú szisztémás antibiotikumokkal kell kezelni. Agresszív kezelést kell kezdeni a fertőzés első jelei után. A láz minden epizódját haladéktalanul olyan gyógyszerek agresszív alkalmazásával kell kezelni, amelyek képesek átjutni a fagocita sejtmembránon és felhalmozódni a fagocita sejtekben. A kezdeti empirikus terápiának legalább két antibiotikumot kell tartalmaznia a gram-pozitív és gram-negatív baktériumok ellen. Abban az esetben, ha 48 órán belül nem reagál, az antibiotikumok lefedettségében empirikus változtatásokra lehet szükség a kórokozók végleges azonosítása előtt, beleértve a gombaellenes gyógyszer beadását is, ha nem a kezdetektől adják be. A kezelést hetekig vagy hónapokig kell folytatni, még akkor is, ha a gyulladásos index és a beteg klinikai állapota jelentősen javul a fertőzés teljes felszámolása érdekében.

Ha invazív gombás fertőzést állapítanak meg vagy erősen gyanítják, akkor kezdeti kezelésként intravénás vorikonazolt javasolnak. A vorikonazol szérumkoncentrációja nagy változékonyságot mutat, és a biohasznosulás és a hatékony vérszint dokumentálása érdekében a gyógyszer monitorozása ajánlott. Hosszú távú vorikonazol-kezelés során súlyos fényérzékenységről számoltak be, amely laphámsejtes karcinómához és melanomához vezetett. Ezért a vorikonazolt gondosan kell alkalmazni 6-9 hónapnál hosszabb ideig, különösen a bőrrák kockázati tényezőivel rendelkező betegek körében. Hosszan tartó vorikonazolt igénylő betegeknél szorgalmas bőrvizsgálat, a túlzott napfény elkerülése és az ultraibolya védő szerek liberális használata ajánlott. Ha a fertőzések refrakterek a vorikonazollal szemben, vagy intolerancia áll fenn, az intravénás liposzomális amfotericin B és a kaszpofungin hatékonynak bizonyult. A posakonazol, szájon át jól tolerálható, széles spektrumú triazol gombaellenes szer, hatékonynak bizonyult az invazív gombás fertőzések megelőzésében és megmentésében. Ha a gomba oka bizonytalan, megfontolható a kombinált gombaellenes kezelés. A leggyakoribb kombinációk a vorikonazol és a kaszpofungin kombinációja, vagy a kaszpofungin és a liposzomális amfotericin B. Az amfotericin B-t hozzá kell adni a CGD-s betegek terápiás sémájához, akiknek megállapított invazív aspergillosisuk van. Az Aspergillus és a tüdő egyéb gombás fertőzései általában hosszan tartó kezelést igényelnek (3-6 hónap).

Multidrug refraktorosság, életveszélyes fertőzések (pl. aspergillosis) esetén a csökkent vérintenzitású kondicionálású hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) érvényes gyógyító lehetőséget jelent.

Alternatív megoldásként szekvenciális granulocita transzfúziók (GT) kombinációját javasolják, amely átmeneti jótékony hatást eredményez a már meglévő fertőzésekre, és a HSCT-t.

A génszerkesztést vizsgálják.

Az INF-gamma terápia szubkután ígéretes módja a neutrofil és monocita funkció javításának, és különösen értékesnek bizonyulhat a mély gombás fertőzések megelőzésében vagy kezelésében. Az INF-gamma mostantól egész életen át tartó kezelésként ajánlott a fertőzés megelőzésére CGD-ben szenvedő betegeknél.

A HSCT a CGD korai kezelési lehetőségének tekinthető.A 21. század eleje óta számos jelentés érkezett a HSCT-ről CGD-ben szenvedő betegeknél, valamint a túlélési arány, a beültetés és a graft versus host betegség (GVHD) tekintetében elért biztató eredményekről. Különösen figyelemre méltó, hogy a HSCT képes gyógyítani a CGD-t és a fordított szervi diszfunkciókat. Folyamatos vita folyik a HSCT indikációiról és optimális időzítéséről a CGD-ben. A NADPH oxidáz aktivitás hiányában szenvedő és rossz prognózisú betegeket javasolták a korai HSCT kezelésére. A gyermekek jelenlegi HSCT indikációs kritériumai a következők: (1) egy vagy több életveszélyes fertőzés, (2) antimikrobiális profilaxisnak való megfelelés hiánya vagy (3) szteroidfüggő autoinflammation. A serdülők és fiatal felnőttek indikációs kritériumait nehezebb alkalmazni, mivel a szervi diszfunkció gyakori, és a transzplantációval összefüggő halálozás a HSCT után magas.

A csontvelő-transzplantáció (BMT) végső megoldásként elvégezhető. Ez a kezelés részben sikeres volt. A nem tökéletesen illeszkedő donorokkal végzett transzplantáció jelenleg nem javasolt.

Az ismétlődő impetigo, gyakran a perinasalis területen, amelyet az S aureus okoz, általában elhúzódó orális és helyi antibiotikum-kezelést igényel a kitisztuláshoz.

A nem fertőző granulomák spontán megszűnhetnek, és ritkán igényelnek szisztémás kortikoszteroid terápiát, hacsak a létfontosságú szervek nem sérülnek.

CGD génterápiája

Génterápia a hematopoietikus sejtek esetében (GT-HSC) vonzó alternatívát jelent a HSCT-vel szemben, mivel a CGD-betegek terápiája megfelelő donor nélkül. Az a megfigyelés, hogy az XR-CGD hordozók, akiknél a normál neutrofilek 10% -a vagy annál nagyobb volt egészséges, azt sugallta, hogy a neutrofilek kisebb funkcionális korrekciója elegendő lenne a normál fenotípus helyreállításához GT-HSC-vel kezelt betegeknél. Ennek ellenére a GT-CGD-t nehéz végrehajtani, mert a korrigált HSC-knek nincs szelektív növekedési előnyük a hiányos sejtekhez képest, és ezzel egyidejűleg nagyszámú sejtet kell korrigálni a neutrofil aktivitás jó helyreállításának biztosítása érdekében. Tehát mieloablatív kondicionálás szükséges a progenitor sejtek hatékony beültetésének biztosításához.