Az adrenoleukodistrófia vagy ALD halálos genetikai betegség, amely 18 000 emberből 1-et érint. A legsúlyosabban a fiúkat és a férfiakat érinti. Ez az agyi rendellenesség elpusztítja a mielint, az agy neuronjait körülvevő védőburkot – az idegsejteket, amelyek lehetővé teszik számunkra a gondolkodást és az izmok irányítását. Nem ismer faji, etnikai vagy földrajzi akadályokat.

az ALD legpusztítóbb formája gyermekkorban jelenik meg, általában négy és tíz éves kor között. A normál, egészséges fiúk hirtelen regresszióba kezdenek. Eleinte egyszerűen viselkedési problémákat mutatnak, például elvonást vagy nehézségeket koncentrálni. Fokozatosan, mint a betegség tönkreteszi az agyukat, tüneteik súlyosbodnak, beleértve a vakságot és süketséget, görcsrohamokat, az izomkontroll elvesztését és a progresszív demenciát. Ez a könyörtelen lefelé irányuló spirál halálhoz vagy maradandó fogyatékossághoz vezet, általában a diagnózistól számított 2–5 éven belül.

Ma az új tudományos ismeretek reményt kínálnak az ALD sikeres kezelésére és megelőzésére. De sürgősen fektessünk be olyan kutatásba, amely elősegíti az új terápiákat, valamint a korai diagnózis és az oktatás új eszközeit al kampányok, amelyek felhívják a figyelmet arra, hogy az ALD-ben szenvedő gyermekeket a lehető legkorábban azonosítani lehessen, miközben a legjobb remény van a jótékony kezelésre.

Az ilyen kutatások elősegítése a Stop ALD Alapítvány célja. A kockázatitőke-társasághoz hasonlóan azonosítjuk a hiányosságokat a fejlesztési folyamatban, kreatív megoldásokat keresünk e hiányosságok pótlására, és azokat az erőforrásokat szállítjuk, amelyek ezeket a nagyszerű ötleteket konkrét projektekké és projektek terápiákká fejlesztik, amelyek átalakíthatják az ALD-ben szenvedő gyermekek életét. és családtagjaik.

Adrenoleukodystrophia

Az adrenoleukodystrophia vagy ALD egy x-hez kapcsolódó anyagcsere-rendellenesség, amelyet az agy fehérállományának demielinizációja miatt progresszív neurológiai romlás jellemez. Az agy működése csökken, mivel a védő mielinhüvely fokozatosan leválik az agy idegsejtjeiről. A burok nélkül az idegsejtek nem képesek akciópotenciált vezetni – más szavakkal, abbahagyják az izmoknak és a központi idegrendszer más elemeinek a tennivalókat. telített nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) felhalmozódása a központi idegrendszer szérumában és szöveteiben, ami abnormális immunválaszt indít, amely demielinizációhoz vezet. Nem világos, hogyan működik ez az eseménylánc, de a tudósok tudják, hogy a genetikában gyökereznek.

Az ALD-t genetikai rendellenesség okozza, amelyet általában “genetikai mutációnak” neveznek, és amely befolyásolja az X kromoszómát, más néven “x-kapcsolt” állapotot. Mindenkinek két nemi kromoszómája van: a nőknek két X, a férfiaknak X és Y kromoszómája van. Ha egy nő örökli a kóros X-kromoszómát, akkor is van egy normális, második X-kromoszóma, amely segít egyensúlyba hozni a mutáció hatásait. A fiúknak és a férfiaknak nincs második X-kromoszómájuk, ezért ha öröklik ezt a genetikai rendellenességet, akkor megkapják a betegséget. Ezek a következők:

Gyermekkori agyi demyelinizáló ALD

Ez az ALD leggyakoribb formája, amely az összes ALD-eset körülbelül 45% -át képviseli. Gyulladásos folyamat jellemzi, amely elpusztítja a mielint, ami könyörtelen, progresszív állapotromlást okoz vegetatív állapotban vagy halálesetet, általában öt éven belül.

Adrenomyeloneuropathia (AMN)

A többi a betegség esetei felnőtt formában fordulnak elő, amely AMN néven ismert. A mutált ALD-gént öröklő fiúk körülbelül felében a betegség tünetei csak fiatal felnőttkorban jelentkeznek, és általában lassabban haladnak. A 20-30-as évek óta ezek a fiatal férfiak neurológiai alapú motoros elváltozásokat mutatnak a végtagjaikban. Ezek az elváltozások hosszú évek alatt előrehaladnak, és elkerülhetetlenül mérsékelt vagy súlyos hátrányokkal járnak. Ezen betegek körülbelül egyharmadában a központi idegrendszer is részt vesz. Ezek a fiatal férfiak ugyanolyan mentális és fizikai állapotromláson mennek keresztül, mint az előbb leírt fiúk. A betegség előrehaladása lassabb, általában vegetatív állapotra és / vagy 5 év vagy annál hosszabb halál következtében csökken. Nincs hatékony kezelés az ALD felnőttkori megjelenésére, amelyet általában adrenomyeloneuropathiának (AMN) neveznek; inkább a gyógyszereket és a terápiákat palliatív módon alkalmazzák.

Addison-kór (hipoadrenokortikizmus)

A legtöbb ALD / AMN-ben szenvedő fiú és férfi Addison-kórban szenved, a mellékvese rendellenességében; az ALD esetek körülbelül 10% -ában ez a rendellenesség egyetlen klinikai jele. A mellékvesék különféle hormonokat termelnek, amelyek szabályozzák a szervezet cukor-, nátrium- és káliumszintjét, és segítenek reagálni a stresszre.Addison-kórban a szervezet nem termel elegendő mennyiségű mellékvese hormont, ami életveszélyes lehet. Szerencsére az ALD ezen aspektusa könnyen kezelhető, egyszerűen napi szteroid tablettával (és stressz vagy betegség esetén módosíthatja az adagot).

Női ALD

Bár a nők, akik a Az ALD génmutáció általában nem maga az agybetegség alakul ki, egyesek enyhe tüneteket mutatnak a rendellenességben. Ezek a tünetek általában 35 éves kor után jelentkeznek, és elsősorban az alsó végtagok progresszív merevségét, gyengeségét vagy bénulását, zsibbadást, ízületi fájdalmat és vizelési problémákat tartalmaznak.