Mi ez?

A harlekin Ichthyosis egy ritka genetikai bőrbetegség. Azok a csecsemők, akiket ez az állapot érint, vastag, sárga és nagyon kemény bőrrel születnek. A bőrnek nagy, gyémánt alakú lemezei vannak, amelyeket mély repedések választanak el. A rendellenesség befolyásolja az összes szerv formáját.

Mennyire ritka?

A betegség nagyon ritka, és pontos előfordulása nem ismert. Ahmed H és O’Toole EA 2014-es tanulmánya szerint azonban a Barts Health National Health Service Trust Bőrgyógyászati Tanszékének két kutatója 3 000 000 csecsemőből egy kapja meg ezt a betegséget.

Mi okozza?

Az ABCA12 gén mutációi okozzák a betegséget. Az ABCA12 fehérje fontos szerepet játszik a zsírok szállításában a legkülső bőrréteget képező sejtekben. A gén súlyos mutációi az ABCA12 fehérje hiányához vagy részleges termeléséhez vezetnek. Ennek eredményeként hiányzik a lipid transzport, és ennek következtében a bőr fejlődését a mutáció súlyosságától függően különböző mértékben befolyásolja.

Hogyan öröklődik?

Ahhoz, hogy a csecsemő örökölje ezt az állapotot, apának és anyának egyaránt a mutált ABCA12 gén hordozóinak kell lenniük. Ezt a fajta öröklődést autoszomális recesszív mintának hívják.

Meg lehet gyógyítani?

A betegségre nincs gyógymód, de kezeléssel kezelhető. A múltban a betegséget halálos kimenetelűnek tekintették. De a fejlett technológiával az újszülöttek intenzív gondozásával javult a túlélési arány.

Első ismert eset

A JI Waring nevű kutató egy “Harlequin magzat korai említése Amerikában” című cikkében idézi Oliver Hart, a baptista lelkészének naplóbejegyzését. templom Charlestonban. Állítólag ez az első feljegyzett rendellenesség

“1750. április 5-én, csütörtökön meglátogattam egy gyermek legszánalmasabb tárgyát, előző este született egy Mary Evans-től, Chas: városban. Meglepő volt mindazoknak, akik látták, és alig tudom, hogyan kell leírni. A bőr száraz és kemény volt, és sok helyen repedezni látszott, kissé hasonlítva egy hal mérlegéhez. A Száj nagy volt, kerek, és tágra nyílt. Külső orra nem volt, hanem két lyuk, ahol az orr lett volna. A Szem alvadt vércsomóknak bizonyult, kiderült, hogy a Plumb Bigness-jéről van szó, rémesen nézni. Külső füle nem volt, de ott voltak lyukak, ahol a füleknek lennie kellett.

Emberek, akik túlélték a rendellenességet

A Daily Mail profilozta a 24 éves Stephanie Turnert, akit Harlequin ichthyosis érintett, és most az Egyesült Államokban él kétéves fiával – az első ember, akinek feltétele a baba.

Itt van egy másik profil arról a 21 éves nőről, Hunter Steinitzről, aki örökölte a betegséget.

Nusrit Shaheen, 32 éves nő, az Egyesült Királyságban élő másik profilja.