Mik azok a kromoszóma vizsgálatok?

A kromoszómák pálcika alakú szerkezetek a test egyes sejtjeinek közepén. Minden sejt 46 kromoszómával rendelkezik, 23 párba csoportosítva. Ha a kromoszóma rendellenes, egészségügyi problémákat okozhat a szervezetben. A kromoszóma-vizsgálatoknak nevezett speciális tesztek megnézhetik a kromoszómákat, hogy megnézzék, milyen típusú problémája van az embernek. A kromoszóma-vizsgálatokat általában egy személy testének kis szövetmintájából végzik. Ez lehet vérminta, bőrbiopszia vagy más szövet. A kromoszómákat a citogenetikai technológiában és genetikában képzett egészségügyi szolgáltatók elemzik. A citogenetika a kromoszómák vizsgálata.

Különböző típusú tanulmányok léteznek, például:

• Kariotipizálás

• Kiterjesztett sávos kromoszóma vizsgálatok

• Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)

• Kromoszomális mikroarray elemzés (CMA)

Kariotipizálás

A kariotípus egyetlen ember kromoszómakészlete. A kariotipizálás az ember kromoszómájának halmazának megtekintésére szolgál. A tanulmány kóros mennyiségű vagy alakú kromoszómákat kereshet. A kromoszómákat úgy festjük, hogy mikroszkóppal láthatók legyenek. A kromoszómák úgy néznek ki, mint egy világos és sötét csíkos húrok, amelyeket sávoknak nevezünk. Ez segít az egészségügyi szolgáltatónak meglátni a kromoszómák problémáit.

Bővített sávos kromoszóma vizsgálatok

Az ilyen típusú vizsgálatokat nagy felbontású kromoszóma vizsgálatoknak is nevezik. Ezek a tanulmányok részletesebben vizsgálják a kromoszómákat. A kromoszómákat úgy készítik el, hogy több sáv látható legyen. Ez lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltató számára, hogy a kromoszóma kisebb darabjait lássa, így a problémák könnyebben láthatók.

Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)

Ez a teszt egy másik módszer a kromoszómák változásainak keresésére. A mintában lévő sejteket fluoreszcens festékekkel festjük, amelyek csak a kromoszómák bizonyos részeihez kapcsolódnak. Ezután a sejteket mikroszkóppal nézzük meg egy speciális fény segítségével. Ez a teszt olyan kromoszóma-változásokat találhat, amelyek a szokásos citogenetikai vizsgálatokkal nem láthatók. Például a Down-szindrómás csecsemő sejtjeinek 3 élénk színű területe lenne. A FISH-vizsgálat elvégezhető egy szokásos kromoszóma-vizsgálat mellett. FISH felhasználható olyan kromoszóma-rendellenességek felkutatására, amelyek esetleg nem mutatkoznak meg egy kiterjesztett sávos kromoszóma-vizsgálat során.

Kromoszomális mikroarray elemzés (CMA)