A Quad Screen egy második trimeszteres képernyő, amely felméri annak kockázatát, hogy Down-szindrómával, 18-as triszómiával és nyitott idegcsőhibákkal (ONTD-k) született csecsemő születhet-e. Smith-Lemli-Optiz szindróma (SLOS) kockázatáról számolnak be, ha a beteg magas kockázatú. Ezt a képernyőt 15 és 22 hét, 6 napos terhesség között végezzük.

Ebben a tesztben az anyai szérum négy markerének szintje szérumanalízis:

• Alpha -fetoprotein (AFP)
• Teljes béta-humán koriongonadotropin (összes ß-hCG)
• Konjugálatlan ösztriol (uE3)
• Inhibin-A

A Down-szindróma által érintett terhességeknél az AFP és az uE3 szintje általában alacsonyabb a normálnál, míg az inhibitor-A és az összes ß-hCG szintje megemelkedik.

Terhességekben a 18. triszómia által érintett AFP, uE3, inhibin-A és ß-hCG szintje általában alacsonyabb a normálnál.

ONTD-k által érintett terhességekben, például nyílt spina bifida vagy anencephalia esetén az AFP értéke általában emelkedik.

Mit jelent a negatív eredmény?

Az eredményt képernyő negatívnak tekintjük, ha a Down-szindróma, a 18-as triszómia és az ONTD-k kockázata alacsonyabb, mint a vágás -kihasználva. Jellemzően a 270-ből egy cut-off-ot használnak Down-szindrómához, a 100-ból egy cut-off-ot a 18-as triszómiához, és a 104-ből egy cut-off-ot használják ONTD-hez. A képernyő negatív eredménnyel járó beteg nem tekinthető magas kockázatnak Down-szindrómás vagy 18-as triszómiás csecsemőnek. Azonban a Down-szindrómás vagy a 18-as triszómiás terhesség esélye nem teljesen kiküszöbölhető.

Mit jelent a pozitív eredmény?

A Quad Screen által a Down-szindrómára adott pozitív eredmény azt jelenti, hogy a betegnek fennáll annak a kockázata, hogy Down-szindrómás csecsemője 270-nél nagyobb vagy egyenlő. Körülbelül minden 20. nő (5%), aki ezt a tesztet elvégzi, pozitív képernyő-eredményt kap. A 18. triszómián végzett pozitív képernyő eredmény azt jelenti, hogy a páciens kockázata a 18. triszómiában szenvedő csecsemőnek nagyobb vagy egyenlő, mint egy a 100-ban. Az ONTD-k esetében a képernyő pozitív eredménye azt jelenti, hogy a páciensnek az ONTD-ben szenvedő csecsemő kockázata nagyobb, mint vagy egyenlő a 104-ből.

A Smith-Lemli-Optiz-szindróma (SLOS) magas kockázatú eredményéről számolni kell, ha a beteg kockázata nagyobb, mint egy 50-ből. Nincs kockázat Ha a beteg kockázata alacsony, erről az állapotról értékelést adunk.

Mekkora a Down-szindróma, a Trisomy 18 és az ONTD kimutatási aránya?

A szingulett terhességek közül a Quad Screen a Down-szindrómában szenvedők mintegy 83% -át, a 18-as triszómia 77% -át és az ONTD-k 85% -át fogja észlelni.

Milyen egyéb teszteket lehet nyújtani, ha a négy képernyő pozitív?

A Quad Screen eredményeitől függően további vizsgálatok ajánlhatók fel, beleértve a részletes anatómiai ultrahangot és a prenatális diagnózist (amniocentesis). Genetikai tanácsadás is ajánlott.