Jelek és tünetek

Egyes Rett-szindrómás gyermekeket ez súlyosabban érint, mint másokat. Emellett a tünetek első megjelenési kora gyermekenként változik.

Előfordulhat, hogy a gyermeknek nem minden tünete van a Rett-szindrómában, és tünetei öregedésével megváltozhatnak.

A Rett szindrómát négy szakaszban írják le, bár a tünetek gyakran átfedik az egyes szakaszokat. Ezek az egyes szakaszok fő jellemzői:

1. szakasz: korai tünetek

Eleinte úgy tűnik, hogy a gyermek normálisan fejlődik és növekszik legalább 6 hónapig. A Rett-szindróma finom jelei lehetnek, mielőtt a gyermeket problémának ismerik fel (főleg utólag).

Az 1. stádiumot néha „stagnálásnak” nevezik. A tünetek a következők:

• alacsony izomtónus (hipotónia)
• etetési nehézség
• szokatlan, ismétlődő kézmozgások vagy rángatózó végtagmozgások
• a beszéd fejlődésének késleltetése
• mozgásproblémák, például üléssel, csúszómászással és járással kapcsolatos problémák
• a játékok iránti érdeklődés hiánya

Ezek a tünetek általában 6-18 hónapig kezdődnek, és gyakran több hónapig tartanak, bár egy vagy több évig is fennállhatnak.

Az 1. szakasz gyakran észrevétlen maradhat, mert a változások fokozatosan következnek be, és finomak lehetnek.

2. szakasz: regresszió

A “regresszió” vagy “gyors pusztító szakasz” néven ismert 2. szakaszban a gyermek kezdi elveszíteni képességeinek egy részét. Ez a szakasz általában 1 és 4 éves kor között kezdődik, és bármely hónapig, 2 hónaptól több mint 2 évig tarthat.

A gyermek fokozatosan vagy hirtelen súlyos problémákat kezd kialakítani a kommunikációval, a nyelvvel, a memóriával , mobilitás, koordináció és egyéb agyi funkciók. Néhány jellemző és viselkedés hasonló az autizmuséhoz.

A jelek ebben a szakaszban a következők:

• a kezek céltudatos használatának elvesztése – ismétlődő kézmozdulatok gyakran nehezen kontrollálható, és magában foglalja a csavarást, mosást, tapsolást vagy csapolást
• szorongás, ingerlékenység és néha nyilvánvaló ok nélkül visítás időszaka
• társadalmi visszahúzódás – az emberek iránti érdeklődés és az elkerülés a szemkontaktus
• bizonytalanság és kínosság járáskor
• alvási problémák
• a fej növekedésének lelassulása
• étkezési, rágási vagy nyelési nehézségek, ill. néha székrekedés, amely hasfájást okozhat

Később a regresszió során a gyermek gyors légzéssel (hiperventilációval) vagy lassú légzéssel járhat, beleértve a lélegzetvisszafogást is. Lehet, hogy levegőt is lenyelnek, ami hasi puffadáshoz vezethet. Gyakran sok évig tart, sok gyermek életének nagy részében ebben a szakaszban marad.

A 3. szakaszban a 2. szakasz egyes tünetei javulhatnak – például javulhatnak a viselkedés , kevesebb ingerlékenységgel és sírással.

A gyermek jobban érdeklődhet az emberek és környezete iránt, javulhat az éberség, a figyelem és a kommunikáció. Gyaloglásuk szintén javulhat (vagy megtanulhatnak járni, ha korábban nem tudtak).

Ebben a szakaszban további tünetek a következők:

• görcsrohamok, amelyek fokozódhatnak gyakori
• a rendszertelen légzési szokások rosszabbodhatnak – például sekély légzés, majd gyors, mély légzés vagy lélegzetvisszafogás

A súlygyarapodás és -megtartás is nehéz lehet elérni.

4. szakasz: a mozgás romlása

A 4. szakasz évekig vagy akár évtizedekig is tarthat. A fő tünetek ebben a szakaszban a következők:

• gerincgörbe kialakulása (a gerinc balra vagy jobbra hajlik), scoliosis néven ismert
• izomgyengeség és görcsösség ( rendellenes merevség, különösen a lábakban)
• a járás képességének elvesztése

A kommunikáció, a nyelvtudás és az agyműködés általában nem romlik a 4. szakaszban. az ismétlődő kézmozgások csökkenhetnek, és a szem tekintete általában javul.

A rohamok általában kevesebb problémát jelentenek a tizenéves és a korai felnőtt élet során is, bár gyakran kezelni egész életen át tartó problémát jelentenek.