A szaruhártya-disztrófiák tünetei a rendellenes anyag felhalmozódásából származnak a szaruhártyában, a szem tiszta külső rétegében. A szaruhártya két funkciót tölt be – megvédi a szem többi részét a portól, a baktériumoktól és egyéb káros vagy irritáló anyagoktól, és a szem legkülső lencséjeként működik, a bejövő fényt a belső lencsére hajlítja, ahol a fény a retinára irányul. (fényérzékelő sejtek hártyás rétege a szem hátsó részén). A retina a fényt képpé alakítja, majd az agyba továbbítja. A szaruhártyának tisztának (átlátszónak) kell maradnia ahhoz, hogy fókuszálni tudja a bejövő fényt.

A szaruhártya öt különálló rétegből áll: a hám, a szaruhártya legkülső, védőrétege; a Bowman membrán, ez a második réteg rendkívül kemény és nehezen behatolható a szem további védelme érdekében; a sztróma, a szaruhártya legvastagabb rétege, amely vízből, kollagén rostokból és egyéb kötőszöveti összetevőkből áll, amelyek a szaruhártyának erősségét, rugalmasságát és tisztaságát adják; Descemet membrán, vékony, erős belső réteg, amely védőrétegként is működik; és az endothelium, amely a sejtekből álló legbelső réteg, amely a felesleges vizet szivattyúzza ki a szaruhártyából.

A szaruhártya-disztrófiákat az jellemzi, hogy idegen anyagok halmozódnak fel a szaruhártya öt rétegéből egy vagy többben. Ilyen anyag miatt a szaruhártya elveszítheti az átlátszóságát, ami látásvesztést vagy homályos látást okozhat.

A szaruhártya-disztrófia számos formájának közös tünete a visszatérő szaruhártya-erózió, amelyben a szaruhártya legkülső rétege (hám) ) nem tapad (tapad) megfelelően a szemhez. A visszatérő szaruhártya-erózió kényelmetlenséget vagy súlyos fájdalmat, rendellenes fényérzékenységet (fotofóbia), idegen test (például szennyeződés vagy szempilla) érzését és homályos látást okozhat.

ANTERIOR CORNEAL DYSTROPHIÁK

Ezek a szaruhártya-disztrófiák befolyásolják a szaruhártya külső rétegeit, beleértve a hámot, a hám bazális membránját (egy vékony membrán, amely elválasztja a hámsejteket az alatta lévő szövetektől) és a Bowman membránt.

Hám alagsora membrándisztrófia

A szaruhártya dystrophiájának ezt a formáját nagyon apró pontok (mikrociszták), szürke területek kialakulása jellemzi, amelyek együttesen hasonlítanak a térképen lévő országok körvonalaihoz, vagy finom vonalak, amelyek hasonlítanak ujjlenyomatok a szaruhártya hámrétegén. A legtöbb egyénnek nincsenek tünetei (tünetmentes). Bizonyos esetekben a tünetek lehetnek visszatérő eróziók és homályos látás, amelyek nyilvánvalóan az egyének 10 százalékát érintik. Előfordulhat rendellenes fényérzékenység (fotofóbia) és az idegen anyag érzékelése a szemen belül is. Az epitheliális bazális membrán dystrophia a szaruhártya dystrophia gyakori formája, és térkép-pont-ujjlenyomat dystrophiának és Cogan mikrocisztás dystrophiának is nevezik.

Meesmann cornea distrofia

A cornea ezen rendkívül ritka formája a dystrophia befolyásolja a szaruhártya hámrétegét. Többszörös, kicsi, tiszta ciszták csoportjainak kialakulása jellemzi. A ciszták nagyjából azonos méretűek. Az érintett egyének enyhe irritációt és a látás tisztaságának (látásélesség) enyhe csökkenését tapasztalhatják. A szaruhártya dystrophiájának ebben a formájában fényérzékenység (fotofóbia) és túlzott könnyképződés (könnyezés) fordulhat elő. A szaruhártya felhősödése (homályossága) ritkán fordul elő, de néhány idős egyénnél kialakulhat. A Meesmann szaruhártya-disztrófiát fiatalkori hámdisztrófiának is nevezik.

Lisch szaruhártya-disztrófia

A szaruhártya-dystrophia ezen ritka formáját több, apró ciszta vagy elváltozás csoportja jellemzi, amelyek sávosak lehetnek. alakúak vagy íveltek vagy spirálisak (örvényeltek). Bizonyos esetekben az érintett egyéneknek nincsenek tüneteik (tünetmentesek). Egyes személyeknél csökkent a látás tisztasága (látásélesség), homályos látásuk és kettős látásuk csak az egyik szemet érinti (monokuláris diplopia).

Reis-Buckler szaruhártya-disztrófia

Ez a forma befolyásolja a Bowman-membránra, és a membrán homályosodása (opacitása) és progresszív hegesedése jellemzi. Az élet első évtizedében az érintett egyéneknél kezdetben visszatérő eróziók alakulhatnak ki, amelyek jelentős fájdalmat okoznak. A visszatérő eróziók végül stabilizálódhatnak, mivel az érintett személyek öregszenek. További tünetek alakulhatnak ki, beleértve a rendellenes fényérzékenységet (fotofóbia), a szem idegen testének érzését vagy érzését, valamint a látás tisztaságának (látásélességének) jelentős csökkenését, gyakran 20 éves korig. A Reis-Buckler szaruhártya-disztrófia más néven granulált III típusú cornea-dystrophia vagy Bowman-réteg I típusú cornea-dystrophia.

Thiel-Behnke Corneal dystrophia

A cornea dystrophiájának ez a formája befolyásolja a Bowman-t membrán, és rendkívül nehéz megkülönböztetni a Reis-Buckler szaruhártya dystrophiájától.A szaruhártyát érintő rendellenességek hasonlíthatnak a lépekre. A szaruhártya ismétlődő eróziója gyermekkorban kezdődik, de a látásélességet csak később, az élet folyamán befolyásolja. Fájdalom és rendellenes fényérzékenység (fotofóbia) is előfordulhat. A Thiel-Behnke szaruhártya-disztrófia más néven méhsejtes szaruhártya-distrofia vagy a Bowman-réteg szaruhártya-dystrophiája.

STROMAL CORNEAL DYSTROPHIES . Ezen rendellenességek némelyike előrehaladva a szaruhártya más rétegeire is hatással lehet.

I típusú granuláris szaruhártya-disztrófia együttesen hasonlítanak a morzsához, általában az élet második vagy harmadik évtizedében. Ezek az elváltozások lassan növekednek, végül egyesülve (egyesülve) nagyobb elváltozásokat képeznek. Az egyéneknél visszatérő erózió alakulhat ki. Bár a látás általában nem változik a betegség korai szakaszában, a látásélesség csökkenése a negyedik vagy ötödik évtizedre bekövetkezhet. Egyes egyéneknek rendellenes fényérzékenységük lehet (fotofóbia). A szemfájdalom visszatérő szaruhártya-erózióból származhat.

II. Típusú szemcsés cornea-disztrófia az élet első vagy második évtizede. A szaruhártya homályosságai néha hasonlítanak az 1. típusú szemcsés szaruhártya-dystrophia szemcsés elváltozásai és a rácsos cornea-dystrophia rácsos elváltozásai közötti keresztezésre (lásd alább). Az érintett egyének öregedésével az elváltozások nagyobbak, hangsúlyosabbak és a teljes stromális réteget bevonhatják. Néhány idősebb egyénnél a köd (a szaruhártya elhomályosodása) miatt a látás tisztasága (látásélesség) csökkent. Bizonyos esetekben visszatérő erózió alakulhat ki.

Rácsos szaruhártya-disztrófia

A rácsos szaruhártya-disztrófiák a stromális dystrophia általános formája, és két fő változatot azonosítottak. Jellemzőjük olyan elváltozások kialakulása, amelyek elágazó vonalakat képeznek, amelyek hasonlítanak a repedezett üvegre, vagy a rács keresztbe vetett, átfedő mintázatára. Az I. típusú rácsdisztrófia és változatai általában az első évtized végére jelentkeznek. A szaruhártya ismétlődő eróziói (amelyek fájdalmasak lehetnek) gyakran megelőzik ezeket a jellegzetes változásokat a stromában. Az érintett egyéneknél csökkent a látás tisztasága (látásélesség) és rendellenes fényérzékenység (fotofóbia).

A II. Típusú rácsdisztrófiát szaruhártya-dystrophiának minősítik, de a Merejota nevű nagyobb rendellenesség részeként fordul elő. szindróma, amely súlyosabb, mint a szaruhártya-betegség. fényérzékenység (fotofóbia), túlzott könnyezés (könnyezés) és idegen anyagok érzése (érzése) a szemben. Az amiloid, egyfajta fehérje, zselatin tömegei felhalmozódnak a szaruhártya-epithelium alatt, átlátszatlanná teszik a szaruhártyát és fokozatosan rontják a látást. tiszta szaruhártyával született, de végül a stroma elhomályosodik, általában 3-9 éves kor között. Az elváltozások előrehaladása csökkent látási tisztaságot (látásélességet) és irritációt okoz az élet elején. Bizonyos esetekben jelentős látásvesztés következhet be a második évtizedre. A harmadik vagy negyedik évtizedre súlyos látásvesztés alakulhat ki. Néha előfordul fájdalmas, visszatérő erózió, de ritkábban fordul elő, mint más, a sztrómát érintő szaruhártya-disztrófiák esetén. A makuláris szaruhártya-disztrófia Groenouw-típusú II-es dystrophia néven is ismert. az élet első éve. Az érintett egyéneknél átlátszatlan szaruhártya alakul ki a zsír vagy koleszterin felhalmozódása miatt a sztrómában, ami végül zavarosodást, homályosságot és homályos látást okoz. A kristályok általában felhalmozódnak a szaruhártyában. Az érintett egyének látássérültek, amelyet a tükröződés tovább súlyosbít. a szaruhártya a szem belső struktúráihoz legközelebb áll. Ezek a rendellenességek előrehaladva a szaruhártya minden rétegét érinthetik.

Fuchs endotheliális disztrófia ). A Fuchs-disztrófiát a szaruhártya legbelső rétegén található “pumper” sejteknek nevezett apró sejtekkel kapcsolatos problémák jellemzik. Normál esetben ezek a sejtek kiszivattyúzzák a vizet a szemből.A Fuchs-disztrófiában ezek a sejtek romlanak (“elpusztulnak”), a szaruhártya megtelik vízzel és megduzzad. A duzzanat súlyosbodik és homályos látás lép fel, amely reggel rosszabb, de egész nap fokozatosan javul. Apró hólyagok keletkeznek a szaruhártyán, végül megreped és rendkívüli fájdalmat okoz. Az érintett személyek szemcsés vagy homokos érzetet is kaphatnak (idegen testérzet), rendellenesen érzékenyek lehetnek a fényre, és fényeket nézhetnek káprázást vagy glóriát. A betegség előrehaladtával a látás már nem javul a nap folyamán jelentős látásvesztés léphet fel, ami szükségessé teheti a szaruhártya-átültetést.

Posterior polimorf disztrófia

A cornea dystrophiának ez a nem gyakori formája születéskor jelentkezhet (a szaruhártya elhomályosodásával). vagy később az élet során, és az endotheliumot érintő elváltozások jellemzik. A legtöbb egyénnél nem jelentkeznek tünetek (tünetmentesek). A szaruhártyára gyakorolt hatás lassan progresszív lehet. Általában mindkét szem érintett, de egy szem súlyosabb lehet, mint a másik (aszimmetrikus). Súlyos esetekben a hátsó polimorf disztrófiában szenvedő személyeknél kialakulhat a stroma duzzanata (ödéma), rendellenes fényérzékenység (fotofóbia), csökkent látás és idegen anyag érzése (érzése) a szemben. Ritka esetekben fokozott szemnyomás (intraokuláris nyomás) fordulhat elő.

Veleszületett, örökletes szaruhártya-disztrófia

Kétféle veleszületett, örökletes szaruhártya-dystrophia létezik, az egyik autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik egy pedig autoszomális recesszív tulajdonságként. Az autoszomális domináns formát (I. típus) a szaruhártya duzzanata (ödéma), fájdalom és szaruhártya jellemzi, amelyek születésükkor tiszták, de korai csecsemőkorban zavarossá válnak. Az autoszomális recesszív formát (II. Típus) a szaruhártya duzzanata és a születéskor felhős szaruhártya jellemzi. Gyors, ideges szemmozgások (nystagmus) fordulhatnak elő ezzel a formával. A recesszív forma gyakoribb, mint a domináns forma.