Az endokrin rendszerbe beletartoznak a mirigyek, amelyek hormonokat termelnek és felszabadítják a véráramba. A hormonok a test számos folyamatát szabályozzák, beleértve a hangulatot, a növekedést és fejlődést, az anyagcserét, a nemi funkciókat és a szaporodást.

A fő endokrin mirigyek, amelyekre a MEN szindrómák hatással lehetnek: li> hypophysis

A MEN szindróma gyakran családokban adták át. Bármely korú embernél megtalálhatók. A többszörös endokrin neopláziában szenvedő gyermekek körülbelül fele örökli a betegséget.

A endokrin multiplex multiplexének többféle típusa létezik.

1 típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN1)

1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN1), más néven multiplex endokrin adenomatosis vagy Wermer-szindróma, 30 000 ember közül egynél fordul elő. Bármely korosztályt, etnikai csoportot vagy nemet érinthet. Mutációk okozzák. a MEN1 génben, amely egy tumor szuppresszor gén. A MEN1 gén mutációi “letiltják” a tumor szuppresszióját, szabályozatlan sejtosztódást okozva, amely tumor kialakulásához vezet. A MEN1 szülő összes gyermekének 50% esélye van a betegség kialakulására.

A MEN1-ben a daganatok az endokrin rendszer bizonyos mirigyeiben nőnek. Több mirigyben is fejlődhetnek. Ha csak egy érintett endokrin mirigy van, akkor valószínűleg nincs MEN1.

Bár ezek a daganatok általában jóindulatúak, túl sok hormon felszabadításával problémákat okozhatnak r a test más részeivel szemben növekszik. Azonban a MEN1-ben szenvedők kb. Fele végül rákot fog kialakítani.

A MEN1 hajlamos daganatokat okozni a test következő részein:

Mellékpajzsmirigy: Szinte minden MEN1-es embernél mellékpajzsmirigy alakul ki mirigy daganatok. Általában ezek az első mirigyek, amelyeket a MEN1 érint. A négy mellékpajzsmirigy a pajzsmirigy közelében van a nyak elején. A MEN1 daganatok túl sok mellékpajzsmirigy-hormont (PTH) okozhatnak. Ezt hiperparatireózisnak nevezik, és magas kalciumszinthez vezet a vérben. Ezt hiperkalcémiának hívják. Ha a hiperkalcémiát nem kezelik, vesekő vagy vesekárosodás alakulhat ki, és a csontjai elvékonyodhatnak.

Agyalapi mirigy: A MEN1 jóindulatú (nem rákos) daganatokat okozhat az agyalapi mirigy elülső részében. . A leggyakoribb a prolactinoma. A MEN1-ben szenvedő betegeknél más agyalapi mirigy-daganatok is kialakulhatnak, amelyek nem termelnek hormonokat, vagy amelyek más hormonokat választanak ki, például növekedési hormont, adrenokortikotropin hormont és pajzsmirigy-stimuláló hormont. Az agyalapi mirigy daganatos tünetei általában a daganat más közeli struktúrákra gyakorolt hatásának tulajdoníthatók, és fejfájást, valamint látásbeli változásokat is tartalmazhatnak. akromegália (a csontok megnagyobbodása). Az adrenokortikotropint termelő daganatok Cushing-szindrómát okozhatnak. Az agyalapi mirigy daganatai általában jól reagálnak a gyógyszeres kezelésre, azonban egyes esetekben a daganat vagy a sugárzás műtéti eltávolítása szükséges.

Hasnyálmirigy: A szigeten daganatok is kialakulhatnak. a hasnyálmirigy sejtjei és a duodenum nyálkahártyája (a vékonybél első része), amelyek számos, az endokrin működésben szerepet játszó hormont képesek kiválasztani. A hasnyálmirigyben kialakuló daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A rosszindulatú daganatok azonban az életkor előtt ritkák

A gasztrinómák a MEN1-ben szenvedő betegeknél a leggyakoribb funkcionális hasnyálmirigy-daganatok, amelyek Zollinger-Ellison-szindrómát (ZES) okozhatnak. A ZES tünetei közé tartozik a megemelkedett gasztrinszint, fekélyek, a nyelőcső gyulladása, hasmenés és hasi fájdalom.

A MEN1 második leggyakoribb funkcionális hasnyálmirigy-daganata az inzulinóma. A műtét az inzulinóma okozta hipoglikémia fő kezelési módja. Az inzulinómát kivéve a hormonszekretáló pa ncreaticus daganatok általában jól kezelhetők gyógyszeres kezeléssel. A műtét szerepe más hasnyálmirigy-daganatok kezelésében minden egyes esettől függ.

Mellékvese: Ezek a daganatok általában jóindulatúak.

Más típusú daganatok is kialakulhatnak, többek között:

• Lipómák: Jóindulatú zsíros daganatok, amelyek a MEN1-ben szenvedők kb. 30% -ában alakulnak ki a bőr alatt.
• A thymus mirigy, a tüdő vagy a gyomor karcinoid tumorai
• Arc angiofibromák, kollagenómák vagy jóindulatú pajzsmirigy adenómák

2-es típusú endokrin multiplex többszörös neoplazia (MEN2)

A MEN2A és a MEN2B a RET gén mutációi okozzák. A 2. típusú multiplex endokrin neopláziában (MEN2) szenvedő embereknek 95% az esélye a medulláris pajzsmirigyrák kialakulásának.A MEN2 három típusra oszlik:

2A típusú endokrin multiplex neoplazia (MEN2A): A MEN2A-ban szenvedők gyakran kialakulnak:

• Medulláris pajzsmirigyrák fiatal felnőtt korukban
• Pheochromocytomák (mellékvese daganatok)
• Hyperparathyreosis
• Bőr zuzmó amyloidosis, viszkető bőrbetegség

2B típusú endokrin multiplex multiplex (MEN2B ): A MEN2B a következőket okozhatja:

• Medullaris pajzsmirigyrák korai gyermekkorban
• Pheochromocytoma (mellékvese daganatok)
• Fizikai jellemzők, beleértve a magas és karcsúságot is
• Kis jóindulatú daganatok az ajkakon és a nyelven
• A vastagbél megnagyobbodása és irritációja
• A szemhéjak és az ajkak megvastagodása
• láb- és combcsontok
• a gerinc görbülete

A családi medulláris pajzsmirigyrák (FMTC) medulláris pajzsmirigyrák, amely ugyanannak a családnak több tagjánál jelentkezik jelenlét nélkül pheochromocytoma és / vagy hyper mellékpajzsmirigy-gyulladás. A vérminták genetikai vizsgálata megerősítheti a MEN2 diagnózisát és azonosíthatja azokat a családtagokat, akiket veszélyeztethet a betegség. A specifikus RET-mutációtól függően a betegség súlyosságának és progressziójának bizonyos fokú előrejelzése lehetséges.

Ez hasznos lehet a szűrési ajánlások, valamint a megelőző pajzsmirigy-eltávolítás (a távolítsa el a pajzsmirigyet, mielőtt a betegség beütne). Általános ajánlások a pajzsmirigy eltávolítása:

• Az élet első hat hónapjában a MEN2B-vel rendelkező egyéneknél
• Öt-10 éves korig a MEN2A-val és FMTC-vel rendelkező egyéneknél

Ezek az ajánlások azonban a beteg személyes és családi előzményeitől függenek. Egy genetikai tanácsadó megbeszélheti Önnel és családjával a genetikai tesztet, válaszolhat minden kérdésre, és segít megalapozott döntés meghozatalában.

Pheochromocytomák többszörös endokrin neopláziában 2

A feokromocitóma a mellékvese medullájában fellépő daganat, amely felesleges hormonokat hoz létre katekolaminoknak (például adrenalinnak). A feokromocitómát körülbelül 50% -ban diagnosztizálják. a MEN2A és a MEN2B betegek körében, bár a valódi FMTC-ben nem fordulnak elő. A feokromocitómák mindkét mellékvese esetén is előfordulhatnak a MEN2-ben. Bár a feokromocitoma daganat, a MEN2-ben ritkán rosszindulatú.

Ha kimutatják korán a feokromocitómák könnyen kezelhetők, azonban ha nem kezelik, akkor lehetnek pote-k balesetek, műtétek, szülés vagy más fizikai stresszes helyzetek során bekövetkező, veszélyesen magas vérnyomás miatt végzetes.

A kutatások azt mutatják, hogy sok rákot és kapcsolódó betegséget meg lehet előzni, ha az emberek a életük.

Többszörös endokrin neoplazia kockázati tényező

Bármi, ami növeli az esélyét egy adott betegség megszerzésére, kockázati tényező. A többszörös endokrin neopláziát a családokban átadott génmutációk okozzák.

• A MEN1-et a MEN1-gén génmutációi okozzák
• A MEN2-et a RET gén

Ha bármelyik MEN-szindróma előfordul, gyermekeinek 50% -os esélye van a betegség kialakulására.

További információ a többszörös endokrin neoplaziaról:

• Több endokrin neoplazia tünet
• Többszörös endokrin neoplazia diagnózis
• Többszörös endokrin neoplazia kezelés

Genetikai tanácsadást javasolunk bárkinek, akinek MEN-je van vagy családja kórtörténetében szerepel a betegség. További információért látogasson el genetikai tesztelési oldalunkra.