Mi az acrodermatitis enteropathica?

Az acrodermatitis enteropathica ritka rendellenesség, amely cinkhiánnyal jár. A klasszikus triádot mutatja be:

• Peri-acralis és periorificialis dermatitis
• Hasmenés
• Alopecia.

Az elsődleges acrodermatitis enteropathica örökletes cink transzporter hibának köszönhető, ami a cink csökkent bélfelszívódását eredményezi.

A megszerzett acrodermatitis enteropathica oka lehet a csökkent bevitel, a megnövekedett igény, a felszívódási zavar, vagy ritkán társulhat bizonyos anyagcserezavarokkal. Lásd az Acrodermatitis enteropathica-szerű állapotokat. az úgynevezett acrodermatitis enteropathia, az elsődleges cink felszívódási szindróma, a Danbolt-Closs-szindróma és a Brandt-szindróma. emberi tej, mint a tehéntej vagy más anyatej-helyettesítő tápszer.

• A hús, a kagyló és a búzacsíra gazdag táplálékforrás.
• A fitátok (gabonafélék) és néhány gyógyszer gátolja annak felszívódását (kelátképződés) szerek).
• A cink felszívódása leginkább a jejunumban és a duodenumban történik.

A cink több mint 200 metalloenzim része, amelyek részt vesznek a sejtek anyagcseréjében. >

Mi okozza az acrodermatitis enteropathicát?

Elsődleges acrodermatitis enteropathica

Az elsődleges acrodermatitis enteropathica autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, és akkor jelentkezik, amikor két hibás gén öröklődik (egy-egy szülőtől). A hordozóknak van egy normális génjük és egy hibás génjük, és általában nem jelentkeznek a betegség tünetei.

A 8q24.3 kromoszómán található SLC39A4 gén a cink transzporter fehérjét, a ZIP4-et kódolja. Az SLC39A4 mutációja megzavarja a cink felvételét, transzportját és általános homeosztázisát. Az elsődleges acrodermatitis enteropathica cinkhiánya másodlagos a cink felszívódásának részleges blokkolásához a vékonybél nyálkahártyáján.

Számos enzimhez cinkre van szükség kofaktorként, ami heterogén klinikai megnyilvánulásokhoz vezet.

Szerzett acrodermatitis enteropathica

A megszerzett acrodermatitis enteropathica a következőkhöz társulhat:

• Nem megfelelő cinkbevitel (vegetáriánus étrend vagy cinkhiányos anyatej, anorexia nervosa, krónikus alkoholfogyasztás vagy cinkhiányos intravénás táplálék)
• Bél malabszorpció (gyulladásos bélbetegség, bél bypass műtét, cisztás fibrózis vagy hasnyálmirigy betegség)
• A cink túlzott vizeletvesztése (nephrotikus szindróma)
• Alacsony albuminszint és magas katabolikus állapotok (trauma, hőégés, kiterjedt műtét vagy cirrhosis)
• Nekrolitikus migrációs erythema (glukagonoma).

Milyen klinikai jellemzői vannak az acrodermatitis enteropathica-nak?

Az elsődleges acrodermatitis enteropathica a tápszerrel táplált csecsemőknél a születés után néhány naptól héttel, majd az elválasztás után hamarosan megjelenhet a szoptatott csecsemőben . Mind a férfiak, mind a nők egyformán érintettek.

A szerzett acrodermatitis enteropathica tünetei bármely életkorban előfordulhatnak, a kiváltó októl függően, de leginkább idősebb gyermekeket, serdülőket és felnőtteket érintenek.

Koraszülöttek a csecsemők korán jelentkezhetnek acrodermatitis enteropathicával a megnövekedett kereslet és a születéskor bekövetkező negatív cinkegyensúly miatt. Koraszülött csecsemőknél az acrodermatitis enteropathica oka lehet cinkhiányos anyatej vagy a transzporter fehérje mutációja.

Az elsődleges és a szerzett acrodermatitis enteropathica hasonló bőr- és nem kután-leletekkel rendelkezik. Bőrjellemzők

A dermatitis egy formája jellemzően a cinkhiány első megnyilvánulása. Jellemző, hogy acral és peri-orificialis eloszlásban található.

• Általában éles elhatárolás van az érintett terület és a normál bőr között.
• A peri-orificialis kiütés tipikusan lócipő- vagy U-alakú mintázatú, arcától az álláig kímélve az ajkakat.
• Az ekcémás vagy psoriasiformos plakkok előrehaladva vezikulákat és bulla-kat, pustulákat, eróziókat vagy hiperkeratotikus területeket tartalmaznak.
• A vörös, fényes nyelv (glossitis), a szájfekélyek és a szögletes cheilitis gyakran korai tünetek.
• Szimmetrikus ana-periális excorációk és kiütések a fenéken
• Extensor szempontok végtagok (könyök és térd) és acral területek (ujjak, lábujjak) is érintettek lehetnek.
• Másodlagos Candida albicans vagy Staphylococcus aureus fertőzés fordulhat elő.
• A sebgyógyulás károsodott.

A diffúz hajhullás hatással van a fejbőrre, a szemöldökre és a , szempilla. A körmök puhák, a gerinc, a dystrophia és a paronychia miatt.

• Blepharo-kötőhártya-gyulladás és fényérzékenység
• étvágytalanság
• enyhe vagy súlyos hasmenés
• ingerlékenység (csecsemők sírnak) és szüntelenül nyafog)
• Depressziós hangulat, apátia és érzelmi zavarok idősebb gyermekeknél és felnőtteknél
• Növekedési kudarc kezeletlen gyermekeknél
• Hypogeusia (csökkent ízérzékelés)
• Hipogonadizmus férfi serdülőknél és fiatal felnőtteknél.

Hogyan diagnosztizálják az acrodermatitis enteropathicát?

A következő vizsgálatok hasznosak lehetnek, ha cinkhiány és acrodermatitis enteropathica gyanúja merül fel.

• Szérum / plazma cinkszint – a normál éhezés nélküli szint 9,0–17,0 µmol / L
• Szérum lúgos foszfatáz – ez alátámaszthatja a diagnózist, ha alacsony
• Szérum albumin – vegye figyelembe, hogy a cink negatív akut fázisú reagens, így alacsony cinkszint látható az albumin alacsony vagy gyulladásos betegség esetén. Különleges óvintézkedésekre lehet szükség. Ne feledje a hamis pozitívakat és a hamis negatívumokat
• A vizelet, a haj és az anyatej cinkszintje – ha rendelkezésre áll
• Teljes vérkép – jellemző a vérszegénység és a leukopenia.

A korai bőrelváltozásból származó biopszia nem specifikus, mivel a szövettan hasonló lehet az ekcémához vagy a pikkelysömörhöz. Eredetileg epidermális sápadtsággal járó spongiosis látható. Az összefolyó parakeratosis, a keratinocita nekrolízis, a vékony Malpighius-réteg és a szemcsés réteg hiánya később jelentkezhet.

Mi az acrodermatitis enteropathica differenciáldiagnózisa?

További megfontolandó állapotok lehetnek:

• Atópiás ekcéma – ez általában megkíméli a szalvéta területét , nem eredményez hajhullást, és általában korai csecsemőkor után jelentkezik. eloszlás
• Nekrolitikus migrációs erythema – ez exfoliatív periorificialis dermatitis olyan anyagcserezavarokkal küzdő csecsemőknél, mint például biotinidáz-hiány, karbamid-ciklus, szerves sav és esszenciális zsírsav-rendellenességek (gyakran szerepelnek az újszülöttek rutinszerű metabolikus szűrésében)
• Pellagra – niacinhiány miatt – és pellagra-szerű dermatitis H-ben artnup betegség
• Bullous rendellenességek – különösen az epidermolysis bullosa (EB) és a lineáris IgA bullous betegség
• Langerhans sejt hisztocitózis – ez vérzéses papulopustuláris kiütéssel járhat a szalvéta területén
• Candida szuperfertőzés
• Termikus égés – ez felvetheti a nem véletlen sérülés gyanúját
• Szalvéta dermatitis.

Mi a kezelés acrodermatitis enteropathica?

Az elsődleges acrodermatitis enteropathica kezelése nagy dózisú kiegészítéssel kezdődik orális elemi cink alkalmazásával, 3 mg / kg / nap dózisban (220 mg cink-szulfátban 50 mg elemi cink van). A nagy dózisú orális kiegészítés leküzdi a transzporter hibáját.

A megszerzett vagy étrendi cinkhiány kezelése 0,5-1 mg / kg / nap elemi cinkkel kezdődik, miközben az alultápláltságot kezelik. A cink terhesség alatt adható.

• A cink normál adagja általában jól tolerálható, de a túladagolás toxicitást okozhat.
• Az akut cink túladagolás hányást, hasmenést, hasi görcsöket, letargia, könnyedség és járási zavar,
• A krónikus cink-túladagolás neutropeniához, leukopéniához, réz- és vashiányhoz, vérszegénységhez, növekedési retardációhoz és lipid-rendellenességekhez vezethet. A gyomor-bélrendszeri irritáció és a glükonát- vagy acetátkészítmények kipróbálhatók, ahol rendelkezésre állnak.
• A vér cinkszintjét 3-6 havonta kell mérni, a legalacsonyabb hatásos dózissal igazítva. A teljes vérkép, az alkalikus foszfatáz és a rézszint hasznos lehet a további ellenőrzéshez.

A másodlagos bakteriális bőrfertőzés és a candida megfelelő terápiát igényel.

Mi az acrodermatitis enteropathica eredménye?

A hasmenés, az ingerlékenység és a hangulati tünetek általában a cinkkezelés megkezdése után egy napon belül javulnak. A bőr gyógyulása egy héten belül észlelhető, a normális szőrnövekedés pedig egy hónapon belül megfigyelhető a cink pótlása után.

Az acrodermatitis enteropathica prognózisa általában jó azonnali diagnózis és cinkpótlás mellett, de kezelés nélkül potenciálisan végzetes lehet.

Acrodermatitis enteropathica a cinkpótlás előtt és után 5 nappal