A Pellagra-t a niacin vagy annak prekurzor aminosavának, a triptofánnak a sejthiánya okozza. A niacin, más néven nikotinsav vagy B3-vitamin elengedhetetlen a szénhidrát-, zsír-, fehérje- és alkohol-anyagcseréhez, a gyógyszerek és a reaktív oxigénfajok méregtelenítéséhez, a sejtjelzéshez és a DNS helyreállításához. a neurológiai tünetek általában finomak és nem specifikusak, de ha nem kezelik, a multiorganikus elégtelenség következtében halálra is léphetnek. Ezért a mucocutan jelek fontos diagnosztikai nyomokat adnak. Akut, szimmetrikus, jól körülhatárolt, érzékeny erythematos kitörés fordul elő a napsugárzás, a hő, a súrlódás és a nyomás helyén. Az arcon, a nyakon, a mellkason és a végtagok hátán fellépő súlyosbodások tavasszal és nyáron fordulnak elő. 1-3 A kitörés utánozhatja a hólyagokat és a hólyagokat, amelyeket nedves pellagrának neveznek. szoláris ismételt expozíció esetén fordulhat elő.2 Krónikus esetekben a bőr hiperpigmentált és fahéjbarna színű. A hiperkeratózis és a sikkasztás száraz, érdes, pikkelyes vagy repedezett megjelenést eredményez.

Az elsődleges pellagra a triptofán vagy a niacin étrendi hiányában jelentkezik. A másodlagos pellagrát olyan állapotok okozzák, amelyeket a triptofán és a niacin felszívódásának vagy anyagcseréjének zavarása jellemez, ideértve az anorexia nervosa-t, a krónikus alkoholizmust, a hosszan tartó hasmenést, az ileitist, a vastagbélgyulladást, a cirrhosist, a carcinoid szindrómát, a Hartnup-kórt és a HIV-t. Az azatioprint, az 5-flurouracilt, a 6-merkaptopurint és a fenobarbitont tartalmazó gyógyszerek gátolják a triptofán niacinná történő átalakulását. Az izoniazid a niacin analógja és elnyomja az endogén képződést. 1,2

A klinikai diagnózist az orális nikotinamid gyors reakciója igazolja, ha napi 500 mg-ot osztott dózisokban adnak be.A nikotinamid az előnyben részesített kiegészítő, mivel a niacin kipirulást és fejfájást okoz. 2,3,5

A fejlett országokban az étrendi dúsítás és a niacinban gazdag ételek hozzáférhetősége ellenére a pellagra elszigetelt esetei még mindig előfordulnak. Nincs ismert publikált jelentés Ausztráliából. Egy spanyolországi kórházi populációban végzett retrospektív vizsgálat szerint az éves előfordulás 0,5 eset / 100 000 lakos volt, 3 és a pellagra leggyakoribb kockázati tényezője az alkoholizmus és a helytelen étrend volt. Mint a páciensünknél, a diagnózis is gyakran késik, valószínűleg a pellagra ritkasága miatt. 3,6

Az alkohol okozta pellagra tényezői közé tartozik a gyenge étrendi bevitel, az alkohol anyagcseréje miatti niacin kimerülés, a felszívódó malabszorpció az alkohol bélre gyakorolt toxikus hatására és a cirrhosisra.5 Megjegyzendő, hogy a betegség súlyos pszichiátriai és neurológiai formáiban, például a pellagous encephalopathiában és a pellagra pszichózisban szenvedő betegek bőrjelek nélkül jelentkezhetnek. A spanyol tanulmányban jelentett incidencia alulbecsülhette a valódi előfordulást, mivel diagnosztikai kritériumaik között dermatológiai megnyilvánulások voltak.3 A 20 esetből álló egyik tanulmány azt sugallta, hogy a neuropszichiátriai tünetekkel küzdő krónikus alkoholistáknál a bőr bevonásának hiánya elhanyagolható napsugárzásnak tudható be, mind a társas életben és akut ellátási körülmények között.6 A súlyos neurológiai tünetek olyan gyorsan fejlődhetnek, hogy a bőr tüneteinek nincs ideje megnyilvánulni.5 A jelentések fontos tanulsága, hogy a krónikus alkoholizmusban gyakori a niacinhiány, és a pellagra a delirium tremens és a pszichózis differenciáldiagnosztikája, különösen akkor, ha a járási zavar, a végtagok merevsége és a hyperreflexia jelei vannak.5-8

Az anorexia nervosa-val való összefüggések és a gyógyszeres interakciók szintén fontosak. Anorexia nervosa-ban szenvedő betegeknél a pellagra jelei atipikusak lehetnek, és átfedhetnek más táplálkozási hiányosságokkal.9 Ezek a tulajdonságok baljóslatú jelek lehetnek, amint azt a közelmúltban bekövetkezett haláleset is bizonyítja. , 11,12 Szakirodalmi kutatásunk nem tárt fel olyan jelentést, hogy a dokusát-nátrium túlzott használata okozta pellagrát, de ez a malabszorpció miatt hozzájárulhatott betegünk betegségéhez.

A felülvizsgálat célja: felhívni a figyelmet olyan táplálkozási hiányosságokra, mint a pellagra a fejlett világban. Betegünk kezdetben nem mutatta a gyenge öngondoskodás, alkoholizmus, anorexia nervosa vagy testkép problémákat. A diagnózist csak azután állapították meg, hogy a klinikai gyanú alapos szociális és étrendi előzmények felvételéhez és vizsgálatához vezetett. Így az állapot és a magas kockázatú populációk tudatossága megakadályozhatja a késleltetett diagnózist és kezelést, a kapcsolódó morbiditással és mortalitással.

1 A beteg bőrelváltozásai

V: Jól körülhatárolt hagymás kitörés, erythemás margókkal és nagy hólyagosodási területtel. B: Erythematómás serkentő kiütés, környező hiperpigmentációval. C: A felső mellkasán pikkelyes hiperpigmentált gallér, Casal nyakláncra hasonlít.