A Von Hippel-Lindau (VHL) szindróma ritka rendellenesség, amelyet egyetlen gén mutációja okoz, az úgynevezett VHL gén. Ha VHL-szindrómája van, nagyobb a kockázata bizonyos daganatok kialakulásának.

VHL-szindróma: Amit tudnia kell

• A VHL-szindróma 36 000 emberből egyet érint.
• Mivel a VHL-szindróma genetikai, fennáll annak az esélye, hogy a rokonainak is előfordulhat a mutáció.
• Az esetek nyolcvan százaléka VHL-szindrómában szenvedő szülőtől származik.
• A daganatok kimutatásának előrehaladása nagymértékben javította a VHL-szindróma ellátását. Egészségügyi csapata figyelni fogja Önt és családját az optimális egészségi állapot fenntartása érdekében.

VHL-szindróma és a VHL-gén

Mindenkinek van VHL-génje. Normális esetben ez szabályozza a sejtek növekedését és osztódását, de ha a gén károsodott, a sejtek nem ellenőrzik és könnyebben mutálódhatnak. Ez VHL-szindrómát okoz. Éppen ezért azoknak, akiknek hibás a VHL génje, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok.

VHL-szindróma tünetei

Magának a VHL-szindrómának gyakran nincsenek tünetei, de a VHL-szindrómához kapcsolódó bizonyos tumorok előfordulhatnak. észrevehető jelek.

VHL-szindrómához kapcsolódó daganatok

• Hemangioblastomák: Ezek a leggyakoribb VHL-szindrómával összefüggő daganatok. Míg jóindulatú (nem rákos), a hemangioblastomák veszélyesek lehetnek, ha a test más részeihez nyomódnak vagy megrepednek. Jellemzően a gerincben, az agyban vagy a szemben fordulnak elő. A tünetek a daganat kialakulásának helyétől függenek, de magukban foglalják a következőket:
• egyensúlyi problémák
• látásromlás
• izomgyengeség
• fejfájás
• Hátfájás
• Nyaki fájdalom
• Vesesejtes karcinómák: A vesesejtes karcinóma a vese rosszindulatú (rákos) daganata. A veserák tünetei a következők:
  • Vér a vizeletben
  • Csomó vagy növekedés az oldalon vagy a hát alsó részén
  • Láz
  • Fogyás
  • Hátfájás
  • Csökkent étvágy
  • Fáradtság
• Vese ciszták: A veseciszták jóindulatú növekedései a vese. A vese ciszták ritkán okoznak tüneteket, de amikor mégis előfordulnak, akkor a következők fordulnak elő leggyakrabban:
• vér a vizeletben
• hasi fájdalom
• magas vérnyomás
• Feokromocitómák: A feokromocitóma a mellékvese rosszindulatú daganata. A tünetek a következők:
• magas vérnyomás
• gyors pulzus
• szívdobogás
• fejfájás
• émelygés
• Kagylós bőr
• Remegés
• Szorongás
• Endolymphaticus sac tumorok: Az endolymphaticus sac tumorok a belső fül rosszindulatú daganatai. . Kezelés nélkül maradandó halláskárosodáshoz vezethetnek. A tünetek a következők:
• Halláskárosodás
• Tinnitus (fülzúgás)
• Vertigo (szédülés)
• Arcbénulás
• Hasnyálmirigy neuroendokrin daganatok: A hasnyálmirigy neuroendokrin daganata egy olyan rák, amely a hasnyálmirigy hormontermelő sejtjein belül képződik. A hasnyálmirigy-neuroendokrin daganatok tünetei nagymértékben változnak attól függően, hogy melyik hormon érintett.

VHL-szindróma diagnózis

Mivel a VHL-szindrómához kapcsolódó daganatok olyan ritkák, ezért daganat általában elegendő a genetikai teszt indokoltságához. Ehhez a vizsgálathoz csak egy vérminta szükséges. A véréből származó genetikai anyagot elemezzük, hogy ellenőrizzük a VHL gén mutációit.

A VHL-szindrómában szenvedő gyermekeket méhben (terhesség alatt) vagy születés után lehet tesztelni. Fontos, hogy a csecsemőket korán diagnosztizálják, hogy gyermekorvosaik elkezdhessék a megfelelő szűrést.

VHL-szindróma kezelése

A VHL-mutáció nem javítható, de a VHL-szindróma szövődményei kezelhetők gyakori megfigyelés. Ha a daganatokat korán elkapják, a kezelés gyakran sikeresebb.

VHL-szindróma felügyelete

Annak biztosítására, hogy a VHL-szindrómához kapcsolódó növekedések elkapjanak a tünetek kialakulása előtt, orvosa évente átvilágítást javasol ütemezés.

VHL szűrés felnőtteknél

• Fizikai vizsga (évente)
• Vérnyomás-ellenőrzés (évente)
• Szemvizsgálat (évente)
• Vizeletvizsgálat (évente)
• Az agy és a gerinc MRI vizsgálata (minden második évben)
• A has MRI vizsgálata (minden második évben)
• Hallásvizsgálat (minden második évben)